България трябва да участва в MEGA, но с друга визия

Това не е 100 м. бягане, а дългосрочен проект и ще спечели този, който успее да събере и обработи най-добре данните, казва д-р Димитър Георгиев

- Д-р Георгиев, трябва ли България да стане част от проекта MEGA?

- Да, това е изключителен шанс за България, както и за всяка друга страна в ЕС. В този проект няма нищо ексклузивно, да сме в него е право и задължение на държавата ни. Без България генетичната карта на Европа би била с една празна дупка.

- Какви ще са позитивите за хората от този проект?

- Големият позитив на проекта е събирането на 1 милион генетични кода в рамките на различни държави от ЕС и създаването на една уникална база данни, която ще бъде много полезна за разработване на нови лекарства и за превенция на социално значими заболявания и на редки болести.

- Доколко реалистично е да успеем да се включим до средата на април, когато трябва да стартира той?

- Мисля, че България може да се включи в проекта на всеки един етап, защото сме една от важните държави в ЕС с не малкия си брой жители и с интересния си генетичен код. Също и с това, че България има добър опит в лечението на доста заболявания в домейна на персонализираната медицина, в частност онкологията и вирусологията в сравнение със съседите ни.

- В същото време сме страната, която няма дори електронно здравеопазване, доколко адекватна е тази стратегия за персонализирана медицина, която се предлага?

- Ние сме изключително изостанали в сферата на здравеопазването, но това не означава, че не трябва да прегръщаме подобни иновативни идеи и че не трябва да помогнем за извършването на полагащата ни се част от тези генетични изследвания. Но много ясно трябва да се постави въпроса какъв е капацитетът на държавата ни да анализира и съхрани адекватно тези изследвания съгласно например новите изисквания за личните данни.

- Как могат да бъдат сигурни хората, че никой няма някой да злоупотреби с информацията от техните геноми?

- Това е мисията на държавата. Затова операторите на проекта у нас трябва да бъдат достатъчно надеждни, за да могат да вдъхнат доверие на хората. Но не мисля, че един подобен голям проект би могъл да се използва за не добри цели, защото това ще доведе до огромен скандал и компрометирането на някои важни структури в ЕС.

- Крайният срок за набирането на тези 1 милион записа е 2022 г., реалистичен ли е?

- Да, има предостатъчно време. Това е проект, на който изпълнението на локално ниво е относително лесно, важна е подготовката, така че усилията да не отидат напразно. От документите, които аз видях обаче, нямам усещането, че организацията у нас е на нужното ниво. Редица от важните участници в персонализираната медицина в България не са включени в нея – например болница Токуда, болница Надежда, Националната пациентска организация, Центърът за молекулна медицина и т.н. Мога да кажа, че голяма част от структурите, които ежедневно и реално работят персонализирана медицина, а не са силни само на теория, не са включени в този проект.

- А самият проект за национална стратегия адекватен ли е?

- От това, което видях, мога да кажа, че половината от заложените инициативи не са реалистични за България, а една съществена част нямат отношение към персонализираната медицина. Стратегията е едностранна и меко казано трудно приложима. Не виждам включване на интересни аспекти от персонализираната медицина в сферата на инфекциозните заболявания, ендокринологията. Да, наистина персонализираната медицина започна от онкологията, но сега се премества в цялото здравеопазване. Например цялото лечение на Хепатит С минава през генотипизиране на вируса, а това никъде не го видях заложено. Има изключително интересно развития в посока неврология и кардиология които не са заложени адекватно в същото време виждаме в тази програма пренатална диагностика, която обаче не е персонализирана медицина, а превантивна медицина.

- Да но това би спестило много средства на държавата и разочарования на семействата, какво лошо има да се заложи осъществяването им?

- Нищо, ако се направи адекватен икономически анализ. Убеден съм, че начинанието с пренатална диагностика не е поставено на стабилна икономическа основа.

- Защото се визира създаването на нов тест за неинвазивна диагностика ли?

- Създаването на нов неинвазивен тест минава през една патентна заявка, за да можем да кажем, че е нов. Тя ще струва доста пари и ще отнеме много време. Аз не видях тя да фигурира в проекта. Това е хубава цел за един научен проект, но не и за национална стратегия.

- Предвижда се създаване на геномен паспорт на деца, които са рискови за някакви заболявания, това удачно ли е?

- На теория – да, на практика е много трудно, защото създаването на геномния паспорт е скъпо начинание и не знам да е въведено някъде рутинно в ЕС. Аз живея в две държави - България и Австрия, но не знам в Австрия на фона на много напредналата медицинада има геномен паспорт на новородените. Друг е въпросът дали това е необходимо точно сега. Не разбирам и защо създаването на геномен паспорт на новороденото трябва да се финансира от министерство на образованието (МОН).

- Какъв финансов ресурс е необходим за тази цел за България?

- Не знам точно, но преди да говорим за финансовия въпрос, трябва да попитам каква е техническата обезпеченост. Защото, за да заработи един подобен проект за геномен паспорт на новороденото, трябва да сме сигурни, че можем да го направим. Самото валидиране на методиката обаче отнема минимум шест месеца, а реално една година. То ще струва пари, апаратура, ще има нужда от чуждестранен партньор, който да направи валидизацията, защото в България няма такава структура. Не мисля, че е реалистично. Националната стратегия трябва да се занимава със залагането на правила за работа, а не реализация на конкретни научни проекти, които нямат връзка с реалността.

- На този етап от развитието на икономиката и здравеопазването в България кои са реалистичните направления, които трябва да се заложат в една такава стратегия?

- България има доста добър работен модел в момента в сферата на онкологията и в лечението на Хепатит С. Нека ги оптимизираме адекватно и да помислим за финансирането им не от джоба на болния. Да се опитаме да въведем и адекватна стратегия за персонализиране на терапията при редки болести. Да се постараем изследванията да се правят само в България и на адекватно ниво. Бих казал - с прости и ясни правила да постигнем нещо, а не да се провалим с мегаломански намерения.

- Какъв е моделът на работа при тези заболявания?

- В диалектическия материализъм има един закон, който казва следното – количествените натрупвания водят до качествени изменения. За да можем ние да знаем коя част от генома на човека е отговорна за определено заболяване, имаме нужда от определена критична маса с данни. Проектът MEGA ще ни даде нужната критична маса, за да кажем – този ген е отговорен за определено заболяване, нека се насочим там и видим – а) има ли превенция, б) има ли лечение. Но за това ни трябват познания и глобални бази данни. Работа със 100 човека в България или 400 човека в Сърбия, или 600 в Румъния не вършат работа, защото нямаме критична маса с информация, която да ни даде възможност да стигнем до мотивирани изводи. Далеч не е просто да разчетеш човешкия геном, нито 1 милион генома, да ги анализираш адекватно и да ги складираш.

- Кой ще анализира и складира тази информация в Европа?

- Нямам ясна представа. Това, което мога да кажа е, че в България има 3-4 места, където секвениране това може да се прави на добро ниво – Центъра за молекулна медицина в „Майчин дом", болница Надежда, чувал съм, че има апарат и в лабораторията на проф. Елисавета Наумова в „Александровска". Така че геномнотто секвениране може да се направи, но биоинформационният анализ е проблем в България, както и складирането на информацията след това.

- Какво означава биоинформационен анализ?

- Геномното секвениране изважда на бял свят огромно количество информация – терабайти за един човек, които трябва да бъдат биоинформатично анализирани, което става със специален софтуер. Въпреки че България има изключителен напредък в информационните технологии, тя уви не е Силиконовата долина за биоинформатичните технологии. И всеки човек, който се занимава с генетика в България ще го каже, ако е откровен. Развитието на биоинформатиката би трябвало да бъде също приоритет на тази Национална програма, а не видях подобно нещо заложено адекватно вътре

- Тоест, трябва да купим нов софтуер или да си партнираме с други центрове?

- Идеалният вариант според мен е бионформационният анализ и складирането на данните да се прави от един център в Европа. И този проект да се ръководи от хора, които имат опит, защото това са популационни проекти, които са много трудни. Дори да вземеш холестерол на 1 милион човека, да го обработиш и съхраниш е сложна задача, какво остава за 1 милион генома.

- Но тепърва ще се уточнява и в Европа кой е бъде този център, така ли?

- Който и да е, това ще е надеждна институция. Така трябва да е и у нас, а сега липсва яснота, липсват в проекта някои институции, което означава, че ще има съпротива и може да се стигне доникъде. Проектът ми се струва доста хаотичен и ще трябва да се преработи, за да има човек усещането за солидна и добре написана програма

- Изостанала ли е Европа в областта на генетиката на фона на Америка?

- Не мога да кажа. Това не е състезание на 100 метра бягане. Това е относително дългосрочна задача и ще спечели този, който успее да събере и обработи най-добре данните. Не мисля, че ние можем да се състезаваме с Китай, където административната машина може да събере и обработи 1 милиона досиета много по-бързо. Но тук не трябва да има конкуренция, а партньорство с всички онези, които са отворени за работа и могат да предложат познание и аналитичен капацитет.