Увеличават двойно щата в ХЕМС5000 лв. заплата на специализант в бургаска болницаДепутатите прослушаха кандидатите за НОИБезплатни прегледи за деца в Гоце Делчев
С проекта ще определим честотата на патогенни варианти за тежки генетични заболявания, които се нуждаят от ранна профилактика, диагностика и лечение, казва проф. Радка Кънева
Ранната диагноза на редките болести е проблем
Тази година се очаква в неонаталния скрининг да има 6 болести, но и така България ще остане на едно от последните места в Европа, проф. Даниела Авджиева
Синдромът на Мошковиц е хематологично заболяване
Честотата му е приблизително 4 човека на 1 000 000 души, като за България не е изяснена, казва доц. Иван Тонев
Да се въведат още неонатални скрининги
Нужни са мултидисциплинарни групи от специалисти за пациентите с редки болести, навършващи пълнолетие, казва проф. Иван Литвиненко
Да има геномни карти и у нас
Секвенитарме нашата ДНК, така ще подпомогнем изследванията и по-добрата и диагностика на тежки заболявания, казва проф. Радка Кънева
Само ентусиазъм за донорството не стига
Неонатален скрининг би решил въпроса за ранната диагностика и лечение на имунодефицитите, чакаме го вече година, казва проф. Елисавета Наумова
Що е то транстиретиновата кардиомиопатия
Най-добре добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен, казва проф. Мария Токмакова
Синдромът на Драве
Болните деца не надрастват това състояние и се нуждаят от добра терапия, а такива не винаги се внасят
Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри
Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето, казва проф. Емил Паскалев
Ръст на генетичните изследвания за тромбофилия
Необходима е съвременна скринингова програма при новородените, специалистите от Майчин дом консултират безплатно, казва проф. Алексей Савов
Генетичният ни скрининг е беден
В Германия в него влизат 16 диагнози, у нас трябва да се обнови и списъка с редки болести, за включване в него чакат още 130, а това пречи на лечението, казва д-р Антоанета Тончева
.jpg)
.jpg)
