Имаме много желаещи за участие в Генома на България

С проекта ще определим честотата на патогенни варианти за тежки генетични заболявания, които се нуждаят от ранна профилактика, диагностика и лечение, казва проф. Радка Кънева

Ранната диагноза на редките болести е проблем

Ранната диагноза на редките болести е проблем

Тази година се очаква в неонаталния скрининг да има 6 болести, но и така България ще остане на едно от последните места в Европа, проф. Даниела Авджиева

Синдромът на Мошковиц е хематологично заболяване

Синдромът на Мошковиц е хематологично заболяване

Честотата му е приблизително 4 човека на 1 000 000 души, като за България не е изяснена, казва доц. Иван Тонев

Да се въведат още неонатални скрининги

Да се въведат още неонатални скрининги

Нужни са мултидисциплинарни групи от специалисти за пациентите с редки болести, навършващи пълнолетие, казва проф. Иван Литвиненко
Да има геномни карти и у нас

Да има геномни карти и у нас

Секвенитарме нашата ДНК, така ще подпомогнем изследванията и по-добрата и диагностика на тежки заболявания, казва проф. Радка Кънева
Само ентусиазъм за донорството не стига

Само ентусиазъм за донорството не стига

Неонатален скрининг би решил въпроса за ранната диагностика и лечение на имунодефицитите, чакаме го вече година, казва проф. Елисавета Наумова
Що е то транстиретиновата кардиомиопатия

Що е то транстиретиновата кардиомиопатия

Най-добре добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен, казва проф. Мария Токмакова
Синдромът на Драве

Синдромът на Драве

Болните деца не надрастват това състояние и се нуждаят от добра терапия, а такива не винаги се внасят

Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри

Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри

Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето, казва проф. Емил Паскалев

Ръст на генетичните изследвания за тромбофилия

Ръст на генетичните изследвания за тромбофилия

Необходима е съвременна скринингова програма при новородените, специалистите от Майчин дом консултират безплатно, казва проф. Алексей Савов
Генетичният ни скрининг е беден

Генетичният ни скрининг е беден

В Германия в него влизат 16 диагнози, у нас трябва да се обнови и списъка с редки болести, за включване в него чакат още 130, а това пречи на лечението, казва д-р Антоанета Тончева
1 2 3 4 »
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Юли 2025 Предишен Следващ
Close Този уебсайт ползва “бисквитки”, за да Ви предостави повече функционалност. Ползвайки го, вие се съгласявате с използването на бисквитки. Политика за бисквитките Съгласен съм