Редки болести

Най-нови

Ремонт виновен за скандала с Пирогов Пускат Е-ваучери за безплатно обучение СЗО поиска по-високи налози върху алкохола БЧК с топъл обяд за 1800 деца

Само ентусиазъм за донорството не стига

Неонатален скрининг би решил въпроса за ранната диагностика и лечение на имунодефицитите, чакаме го вече година, казва проф. Елисавета Наумова

виж още

Що е то транстиретиновата кардиомиопатия

Най-добре добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен, казва проф. Мария Токмакова

Синдромът на Драве

Болните деца не надрастват това състояние и се нуждаят от добра терапия, а такива не винаги се внасят

Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри

Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето, казва проф. Емил Паскалев

Ръст на генетичните изследвания за тромбофилия

Необходима е съвременна скринингова програма при новородените, специалистите от Майчин дом консултират безплатно, казва проф. Алексей Савов

Генетичният ни скрининг е беден

В Германия в него влизат 16 диагнози, у нас трябва да се обнови и списъка с редки болести, за включване в него чакат още 130, а това пречи на лечението, казва д-р Антоанета Тончева

Белодробните трансплантации у нас са илюзия

Няма регистър за хората с пулмонална хипертония, не знаем колко са, как се лекуват и какъв е ефектът от терапията, казва д-р Любомир Димитров

Имунологични маркери откриват ревматоиден артрит

Установяването е трудно, имал съм пациент, който беше диагностициран едва седем години след появата на заболяването, казва д-р Георги Василев

Сухота в устата може да е знак и за Синдром на Сьогрен

Жените са по-рискови, ако са генетично обременени и планират раждане трябва да се изследват за наличието на автоантитела, казва проф. Доброслав Кюркчиев