Европа набира 1 милион генома

България трябва да реши дали ще се включи в проекта за броени дни през този април

Мария
Чипилева
chipileva@gmail.com

Европейският проект се нарича MEGA. Неговата цел е до 2022 г. да се наберат поне 1 милиона генома, които ще се използват за научни и клинични нужди, както и за потребностите на фармацевтичната индустрия. Причината е, че медицината става все по-персонализирана, а за да се изобретят нови диагностични методи и лечебни терапии, трябва да има възможност за тяхното изпитване и нужната база с данни. За тази цел на най-високо ниво в ЕС се обсъжда създаването на общ проект между държавите членки за набиране на критична маса с информация. Решение за инициирането му трябва да се вземе на 10 април в Брюксел. Тогава се предвижда да се подпише декларация за това от страните членки, представители на Европейската комисия и Европейския парламент.

България е получила покана да стане един

от инициаторите на мащабната инициатива. Във връзка с това министерство на образовнаието настоява да се разгледа и проект на Национална програма за персонализирана и прецизирана медицина. В него се залагат рамките за бъдещето развитие на тази сфера у нас, както и на субектите и местата, където ще се насочат инвестициите.

Сред приоритетите на националната ни програма се предвижда да бъде въвеждането на геномни изследвания и софтуерни анализи на големи бази данни. Целта е това да допринесе за поставянето на точна диагноза и провеждането на правилна терапия и профилактика за наследствените и вродени болести. В тази връзка се планира да се създаде уникална за България и региона автоматизирана геномна лаборатория. Също така да се инсталира софтуерната платформа за обработване на големи бази с данни. В тях ще се включва персонализирана информация за заболяванията и спецификите на пациентите със социално значими хронични диагнози, като туморните. На тази основа се планира

да направи мрежа от онкологични болници,

които да получават информация за най-добро лечение на пациентите им в рамките на часове, в зависимост от типа на мутационния профил на туморите. Освен при онкологията в проекта на национална стратегия е заложено и развитието на софтуерни приложения за прецизирани на здравните грижи в неврологията, кардиологията и редките болести. Както и създаване на национална биоинформационна база данни (регистър) от геномните анализи и медицински данни за пациентите в изброените медицински области.

Според експертите това ще доведе до значително подобряване на лечението на хората с тежки диагнози. „В момента само 25% от раково болните се подобряват от първа линия лекарства, които те получават. Прецизираната медицина предлага възможности на всеки клиницист да избере уникално персонализирано лечение и да постигне по-добри терапевтични ефекти, особено при по-напреднали стадии на туморно развитие, където опциите да се подобри преживяемостта на пациентите са ограничени", се казва в проекта за национална стратегия.

Създаването на национална биоинформационна банка

пък ще покаже дали имаме специфични геномни характеристики, които ни отличават от населението на други народи. Според експертите характеризирането на генофонда на нашето население е от значение за определяне на здравни стратегии на министерство на здравеопазването и здравно-осигурителната каса.

В стратегията се отделя внимание и на дородовата диагностика, за да се избегне раждането на деца с генетични заболявания или те да бъдат хванати още в началото им. В момента скринингови програми за пренатални изследвания са за малък брой заболявания - Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау, спина бифида и някои мозъчни аномалии, се казва в проекта. Затова експертите предлагат да се създаде нов тест за неинвазивен пренатален скрининг, който да намали честотата на подобни тежки генетични болести.

Също така да се усъвършенства ранната диагностика при бебетата, като започне

да се прави «геномен паспорт» на новородените 

«Скрининговите генетични програми имат за цел да бъдат идентифицирани деца, засегнати от метаболитни болести, които могат успешно да се лекуват при ранно поставена диагноза. Реално у нас се прави скрининг на новородени само за 4 редки болести (фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, 21 хидроксилазен дефицит и муковицидоза). „В различните страни на Европа този брой обаче варира от 1 до 30 болести, а в САЩ – 57", се казва в проекта. За да се промени това, в бъдещата национална стратегия се предлага да се въведе генетичен паспорт на новородените. За тази цел след информирано съгласие на родителите ще се извършва селекция на бебетата от неонатологични отделения за интензивни грижи, като се търсят рисковите за генетично заболяване. После ще им се вземат проби с кръв от петичката. Целта е тя да се изследва, като а се изолират 22 хиляди гени. В изпълнението на националната стратегия по персонализирана медицина у нас се предвижда да се включат Българският Алианс по Персонализирана и Прецизирана Медицина (БАППМ), Българско дружество по генетика и геномика на човека, медицинските университети, Българският лекарски съюз, БАН, няколко болници и др. Мнението за проекта на специалистите у нас, очаквайте в следващите дни.