Подкрепям MEGA, но да не остане само на хартия

Персонализираната или прецизна медицина има огромен потенциал да подобри превенцията, профилактиката, диагностиката, лечението и проследяването на заболяванията при човека, като отчита индивидуалните генетични, клинични характеристики, както и други фактори, свързани с начина на живот, околната среда и социалния статус. В последното десетилетие беше постигнат значим технологичен напредък, довел до намаляване на цената за секвениране на кодиращата част на генома (екзом), както и цялостно геномно секвениране. Това създаде безпрецедентни възможности за мащабни научни изследвания и открития, разкриване на механизмите на човешките болести, което подпомага диагностиката и лечението на много социално значими заболявания, като онкологични, сърдечно съдови, невродегенеративни, инфекциозни, както и на редките генетични заболявания.

В Европа и в целия свят са в ход мащабни програми за подкрепа на геномната и персонализирана медицина. Проектът MEGA (The Million European Genomes Alliance)

 

за достъп до 1 милион генома в Европа до 2022 г.

е инициатива на Европейския Алианц по Персонализирана Медицина и цели да стъпи върху съществуващите и бъдещи национални и регионални инициативи в областта на персонализираната медицина, да засили сътрудничеството между страните членки и регионите на Европейския съюз, за да се реализира трансграничен достъп и споделяне на геномни данни за целите на развитието на персонализираната медицина.

В Европа отдавна са в ход мащабни научни проекти за създаване на биобанки и реализиране на геномни проекти в страни като Англия, Франция, Естония, Дания, Финландия, Исландия, които се финсират в дългосрочен план с милиони евро.

За да отговори на големите геномни инициативи на САЩ и Китай, Европа има нужда от обединените усилия на цялата научна общност, и от останалите страни членки на ЕС за да се постигне съгласие относно стандартите за генериране на геномни данни, анализ, защита и споделяне на геномните и свързани с тях клинични и други фенотипни данни. Необходими са по-ефективни системи за обмен на информация между различните здравни информационни системи, както и обмен на добри практики.

 

 

Обществото в Европа има нужда от повече информация

относно генерирането и използването на геномни данни, а образователната система - от програми за обучение по геномна медицина, биоинформатика, персонализирана и прецизна медицина на бъдещите медицински специалисти. Необходими са и регулаторни механизми на Европейско ниво, които да определят правилата за приложението на геномното секвениране в диагностиката.

Българското население в началото на 21 век се нарежда на първите места по смъртност от сърдечно-съдови, онкологични и др. заболявания. Поради високата смъртност и ниската раждаемост, увеличаването на честотата на социално значимите заболявания, замърсяването на околната среда, българската популация е сред най-бързо намаляващите в Европа. Необходими са спешни мерки за подобряване качеството на здравеопазването и ефективно прилагане на най-съвременните медицински постижения в клиничната практика, развитие на транслационната и персонализираната медицина.

От друга страна в България, поради необходимостта от значими инвестиции и изграждане на научна инфраструктура в биомедицинската област, фрагментирането и недостатъчно ефективното използване на наличните ресурси, развитието на научните изследвания в областта на персонализираната медицина изостава или се развиват само определени поднаправления, с което се намаляват възможностите за научни изследвания със значим ефект и се забавя прилагането на най-новите научни постижения в клиничната практика.

За да се преодолеят тези проблеми е необходима подкрепа на развитието на съществуващата научна инфраструктура в областта на биобанкирането и биомедицинските изследвания в рамките на Националната пътна карта на научна инфраструктура 2017-2023 и Оперативна Програма "Наука и образование за интелигентен растеж". За съжаление, в областта на персонализираната медицина беше подкрепено изграждането само на един център за компетентност, с водеща организация Медицински Университет – Пловдив, докато при Центровете за върхови постижения не беше одобрен нито един проект в областта "Индустрия за здравословен живот и биотехнологии".

 

Приветствам предложението на МОН България

да бъде сред страните инициатори, подкрепящи призива за проект MEGA за събиране на 1 милион генома до 2022 г., стига това да не остане на хартия.

За да подкрепи реално проекта, МОН инициира създаване на национална научна програма по персонализирана медицина. За да бъде полезна тази програма, тя трябва да доведе до генериране на български геномни изследвания, като се постигне ефективно влагане на публичните средства и се търси максимален социален и икономически ефект. Важно е да бъдат подкрепени съвместни изследователски проекти на национално ниво в направления на персонализираната медицина с голяма социална значимост и възможност за бързо внедряване в клиничната практика, както и стимулиране и подпомагане на участието на научноизследователските колективи в международни колаборации на регионално и Европейско ниво.

Не е необходимо създаване на изцяло нови уникални автоматизирани лаборатории и нови центрове, а доокомплектоване на съществуващите научни инфраструктури и центрове с цел избягване на дублиране на ресурси и подкрепа на научни звена, разполагащи с капацитет и квалифицирани кадри за извършване на тази високоспециализирана дейност, показали най-добри научни постижения и публикационна активност.

Особено внимание трябва да се обърне на изграждането на инфраструктура за съхранение и защита, биоинформатична обработка и достъп до големи масиви от данни, генерирани при геномни проекти.

Като университетски преподавател смятам, че националната програма трябва да осигури и подкрепа на развитието на научноизследователските кадри в това направление и обучението по биобанкиране, биоинформатика, медицинска генетика, геномна и персонализирана медицина в българските медицински университети.

 

Необходимо е да бъдат подкрепени най-добрите научни колективи

 

от цялата страна за създаване на по-мащабни колаборативни проекти, с цел преодоляване на разпокъсаността и генериране на геномни данни за българската популация. Резултатите от тези проекти ще могат бързо да се внедрят в диагностиката на генетичните заболявания, да идентифицират нови биомаркери за диагностика, прогноза и предикция, да осигурят съпътстваща диагностика за нови таргетни лекарства. Други важни направления, които трябва да се подкрепят са фармакогеномиката и идентифицирането на нови лекарствени молекули, средства и подходи за лечение на социално значими болести като онкологични, сърдечно съдови, невропсихиатрични, ендокринни и инфекциозни заболявания.

Сегашното предложение не е програма на МОН, а дело на научен колектив от няколко научни организации, което не отговаря според моите разбирания на критериите за национално представяне. Тепърва предстои в МОН да бъде сформирана и заработи работна група от експерти от водещите университети и научни организации в страната, които да изработят такава национална програма.

Не трябва да забравяме, че директната и дългосрочна полза от тази научна програма е насочена към пациентите и българското здравеопазване, затова създаването й трябва да бъде съгласувано и с техни представители. Не на последно място националната програма по персонализирана медицина трябва да си постави за цел активното популяризиране на генерираните знания сред медицински специалисти и обществото, чрез активно участие на пациентските организации и съществуващите две организации по персонализирана медицина в България.

Призивът на проекта MEGA e за обединяване на ресурсите и усилията на Европейско ниво, за да се извлече максимален ефект от използването на геномните данни за здравето на хората. Ние трябва да започнем с обединяване на усилията на национално ниво.