Синдром на Даун или да се родиш с една усмивка-хромозома в повече

То не се лекува и не причинява страдание. Затова нека не използваме словосъчетанието "деца, страдащи от Даун". Генната мутация се дължи на появата на трета хромозома в 21-вата хромоложна двойка, оттам и терминът „Тризомия 21". Успоредно с типичните за синдрома симптоми на телесни аномалии се наблюдават и намаляване на способностите за възприемане, умствена изостаналост, вродени сърдечни пороци лекарите съдят по външните белези - стигми, още при самото раждане – единичната гънка по дължината на ръчичката – маймунска бразда, леко сплескани нослета и издължени очи.

Всъщност синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия

и засяга абсолютно всички възрасти и социални групи. Такива деца се раждат и от 19-годишни момичета, и от по-възрастни майки. Но ако детето получи адекватна медицинска грижа и неговите родители се занимават активно с него, могат да бъдат постигнати прекрасни резултати.
Специалистите вече работят и на генетично ниво и се опитват да разберат как точно допълнителната хромозома работи. В публикациите им се изразява увереност, че много от проблемите, които са характерни при синдром на Даун, е възможно в бъдеще да бъдат коригирани и предотвратени.

Ако едно време родители са криели децата си срамували са се от тях и не са ги смятали за част от обществото, сега ситуацията е много по-светла. Ако едно дете е изоставено и не се полагат никакви усилия, независимо в какво състояние е, то ще деградира. Но ако му обръщаш внимание и му дадеш шанс за развитие, то със сигурност ще напредне.
Връщаме лентата години назад.

Малката принцеса се ражда в прекрасен слънчев майски ден. По разказите на майка й това се е случило бързо и лесно. На бял свят вдишва първата си глътка въздух едно синьо-червено човече и със силен плач заявява своето присъствие.

Тогава настава някаква паника, започват да се търсят педиатри, да се влиза и излиза, да се шушука..., но до този момент не съобщават нищо на майката и тя дори не предполага какво се случва.
По-късно я оставят сама с бебето за няколко часа, но след това го вземат, за да го откарат в болница в областния град под предлог, че тук няма специалисти, а бебето не иска да се храни и е малко по-отпуснато.
Майката не се усъмнява отново и си казва, че е по-добре детето да е под наблюдение, отколкото в малката провинциална болница.

Но на следващия ден съпругът й съобщава че второто им дете, дълго чаканото и желано момиченце, е със синдром на Даун! Майката не знае как да реагира, замръзва, миг след това мислите и запрепускват една след друга объркани. Защо какво се случи, къде се объркаха нещата. Нали бяха направени нужните фетални морфологии и нали всичко беше наред.
Родилното отделение е място за щастливи майки, телефоните звънят, разговорите и смехът не спират, но не и при тях. Те плачат много, ужасно много.
Какво ще става оттук нататък?
Детето им ще живее ли, има ли други увреждания освен генетичното?
Оставени в пълно неведение, сами в болката си и никой до този не им обяснява какво е даун, с какво ще се борят и какво ги очаква?
За тяхна радост, както казва майката, а и моето собствено мнение - дъщеря им е боец, сърцето ѝ е здраво, вижда, чува, реагира адекватно, просто има една хромозома в повече. Имат и син на 8 години, той ѝ се радва, играят си и се вижда отдалеч в очите им щастието, че са брат и сестра! Семейството им и приятелите са тяхната основна опора в трудностите.
И ако в предишния разказ споменах за слабия и страхлив мъжки пол, то в тази история много важна роля играе таткото. Мъжът в това семейство е прекрасен и отговорен. Двамата разбират, че мъката и болката трябва да бъде споделена. Важно е родителите от най-ранна възраст да включват физическа, речева и подпомагаща развитието на децата терапии. Поради понижения мускулен тонус, тялото на хората с даун по-трудно се подготвя. Всичко е мускул, включително и езикът.
Изправени заедно с детето си и знанието, което имат сега, двамата заявяват, че децата със синдром на Даун не са болни хора, те са различен вид човек!
Наясно са с тези стигми и че има поколения, които трябва да се сменят, но вярват, че вървим в правилната посока. А тя е познание и приемане. Децата с Даун страдат единственото от хорското невежество и неприемане.

За четири години малка принцеса ги е научила най-вече на търпение. За всяко нещо си има време и място. Учи ги още на благодарност и винаги да тръгват с малката кошница, защото нереалистичните очаквания носят страдание. А всички и се радват такава, каквато е – пееща по цял ден, различна и много специална.
Вълшебно създание, което обожава да е сред деца, да танцува. Ангелски бяла и добра, но с любимата ѝ дума –„не".
Нейната майка, вече е по-спокойна за нейното бъдеще. Всеки ден вижда как тя става любимка на всеки, който се докосне до нея и е запленен от прекрасна и усмивка неслучайно тези деца са наречени „Синдромът на любовта". Защото тези деца са любвеобилни, гушкави, добри. Разбира се, всеки си има характер. Но притежават, както родителите обичат да казват, хромозомата на любовта. Затова стигат с лекота до всяко сърце. Остават вечни деца – но не само на лице, а най-вече в душите – искрени и истински.

 

 

 

Наричат я дете на любовта
А по научному дете със Даун синдром
А според мен обвита в красота
И видиш ли я възкликваш – сладък бонбон
Със рокля на воали, като от пандишпан
Поръсена с ванилов сладолед
А във косите със цветя от шоколад
Уверено върви напред
Разтапящо харизматична, истинско райско дете
Което да гушкаш от сутрин до вечер
И постоянно бърбореща любимото „не"
С усмивка, обич и светлина тя те привлича.