Утроила се е откриваемостта на пациенти с редки болести

В болницата се проведе среща на водещи медицински експерти, пациентски организации и представители на здравните институции, които разискваха проблемите и постиженията в тази сфера. 

за наследствени неврологични и метаболитни заболявания в болницата е помогнал за по-лесното им и навременно диагностициране. „В момента в националния регистър на първичните имунни дефицити са включени 273 пациента, от които 139 са деца. Благодарение на комплексен подход, значително е намаляло забавянето при диагностициране на тежките форми", отбеляза проф. Елисавета Наумова. „Експертният център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания е част от европейски референтни мрежи, подчерта ръководителят му проф. д-р Ивайло Търнев. 

въведени нови биомаркери за ранна диагностика на Хередитарна транстиретинова амилоидоза, както и и терапии от ново поколение за лечение на няколко заболявания", допълни специалистът. Председателят на Националния алианс „Редки болести България" д-р Петя Стратиева нашата страна е сред петте в ЕС, чиито здравни власти са демонстрирали досега най-слаб ангажимент за осигуряване на достъп на пациентите с редки болести до висококачествена грижа. По думе й, въпреки тези проблеми медицинските специалисти имат сериозни постижения в диагностиката и лечението на болните.