Изследване казва кое лекарство ще пребори рака

Времето, когато поправката на човешките гени ще е възможна, наближава, смята д-р Мариела Василева

Мария
Чипилева
chipileva@gmail.com

Около 200 000 са мутациите, които учените са открили до момента. Не е ясно всяка една от тях до какви проблеми или преимущества за човек би могла да доведе. С напредването на науката се очаква броят им да се увеличава.

Между 100 и 200 на брой са само мутациите, които се откриват при един тумор, казва д-р Мариела Василева. Анализът им е изключително важен за пациентите, тъй като може да подскаже на лекарите най-добрата терапия за тях. Това е възможно благодарение на персонализираната медицина, при която се дава лекарство, което атакува конкретния проблем и болни клетки. В света вече има регистрирани над 70 таргетни терапии, които онколозите използват. За да определят най-подходящия медикамент обаче, те трябва да разполагат с информация за вида на тумора. Това става възможно чрез прилагането на специфични изследвания, като това в „Александровска".

То е предназначено за пациенти, които са с хистологично доказани тумори на дебелото черво, стомаха, панкреаса и гърдата, казва д-р Василева. Материал за извършването им се взема преди операцията под формата на свежа туморна тъкан и кръв или след това чрез парафиновото блокче, което патолозите изследват. Пробите се изпращат в немска лаборатория, която извършва пълно екзомно секвениране. Това означава, че тя разчита цялото ДНК на човека в тези две проби, обяснява д-р Василева. След това английска фирма извършва анализ на получената информация и търси кое лекарство би било най-подходящо за лечението на пациента. Понякога може да се намери не една, а две мутации, които са довели до рака. „Ако за едната мутация има доказано лекарство и ние го дадем на пациента, другата също трябва да бъде покрита и ако има лекарство за нея, ще го кажем на пациента, за да го вземе", обяснява тя.

Всичко това е описано в доклад, който получава накрая пациента. В него ще са поместени първите 3-4 лекарства, които той може да използва, има ли ги у нас, ако са нови – къде се правят клинични проучвания за тях, как да се включи, казва д-р Василева.

Въпреки че изследването в болницата ще се използва при лечението на онкологични проблеми, то може да даде информация не само за дефектите, които водят до тях, но и и за останалите генни мутации у човека, които могат да доведат до други болести - сърдечно-съдови, неврологични и др. Ако пациентът изрично поиска, можем да му предоставим данните, казва д-р Василева. Според нея обаче тази информация е много опасна и не всички хора биха искали да я знаят. Причината е, че наличието на генетичните дефекти обикновено ще всеят паника в един човек, а те не винаги се проявяват. Гените, които наследяваме от родителите си не се променят, въпросът е дали ще се проявят, обяснява д-р Василева. Но заради различни външни фактори като йонизиращи лъчения, стрес, тютюнопушене, у нас възникват други мутации през целия ни живот. „Наследственият рак на гърдата например се проявява в 8 до 9 процента от случаите. При всички останали пациенти болестта е в резултат на ситуации, възникнали в живота им", казва д-р Василева. С напредването на науката се очаква наследствените мутации да могат да се предотвратяват. Когато се роди бебето и се види какво е наследило като генетични дефекти, ще се работи за отстраняването им, казва тя. Механизмът за това изглежда логичен, но реализрането му звучи все още фантастично.

„По принцип ДНК е най-голямата молекула в човешкото тяло. Тя е двойна спирала и е изградена от множество атоми, които се свързват помежду си във верига, а двете вериги си съответстват една на друга. Грешката се получава, когато в един момент, някоя от базите на ДНК се смени", обяснява д-р Василева.Тогава дефектният ген ще се заменя чрез специални изкуствено синтезирани молекули, които ще преминават през клетъчната стена и ще го заменят с нов участък ДНК. Но генното инженерство поставя и много морални съображения.

„Етичният проблем е, че, ако започнем да поправяме гените на роденото бебе, ще можем да го направим и преди да се е родило. Тоест ще можем да променяме не само болестните мутации, а да го модифицираме изцяло, както си пожелаем", обяснява тя. Според нея това вече е прекалено голяма намеса в природата и не е правилно. „Дори бебето да не знае, с какво се е родило, остава въпросът – кой ще определя кои са мутациите, които да се поправят? Онези които водят до болест – да. Ами онези, които само предразполагат? Не се знае и всяка една от мутациите до какво точно води", казва тя. Това означава, че при неетично прилагане генното инженерство може да доведе до създаването само на еднакви хора. Моментът, в който тези въпроси ще вълнуват цялото човечество наближава, но все още не е станал факт.

На дневен ред обаче вече седи въпросът с това чия собственост е генетичната информация на човека. „Към момента е различно уредено в отделните страни. Доколкото ми е известно в Америка тя е лична собственост. До нея право на достъп нямат застрахователни компании, работодатели", казва д-р Василева. В САЩ вече има идея да се съберат геномите на хората в една банка. Част от това е американската програма „Human genome atlas". В нея до момента са акумулирани около 11 000 пациента с 33 различни вида тумори, които се изследват. В Англия обаче генетичната информация не е лична собственост, а на здравната система, допълва д-р Василева. Бъдещето ще покаже кой модел ще надделее.