350 души в България с Комплекс туберозна склероза

16-06-2016 09:00
350 души в България с Комплекс туберозна склероза
Асоциацията на родители на деца с епилепсия подпомага пациенти с рядката диагноза. Водещият невролог и епилептолог в България, проф. д-р Венета Божинова, съвместно с Асоциация на родители на деца с епилепсия изнасят информационен семинар за диагностиката и лечението на рядкото генетично заболяване Комплекс туберозна склероза.
Комплекс туберозна склероза засяга деца, подрастващи и възрастни. У нас 40 деца са диагностицирани с това заболяване. В България се предполага, че има около 350 души с Комплекс туберозна склероза, но от тях 300 все още не знаят за това.

Генетичното заболяване, слабо познато дори и за специалистите, поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Образуванията, макар и доброкачествени, могат да доведат до развитие на тежки усложнения. Най-често проявление, което засяга 100% от заболелите, са кожните промени като хипопигментни петна и лицеви фиброми.

Болестта се причинява от мутация на гени, които потискат образуването на тумори, посочва неврологът проф. д-р Венета Божинова. В следствие на това се появяват доброкачествени образувания, наречени хемартоми, които могат да се образуват във всеки орган, но най-често в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и по кожата. Около 90 на 100 от засегнатите с това заболяване страдат и от епилепсия.
При децата с туберозна склероза не са рядкост и проявите на аутизъм, хиперактивност, когнитивни и поведенчески проблеми. При възрастните най-честите усложнения са свързани с бъбреците- 70 до 90 на сто от тях развиват двустранни тумори в бъбреците.
Честотата на заболяването по света варира между 1:6000 до 1:10 000 живи раждания. От ключово значение е ранната диагностика, но поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалистите. В таблицата долу посочени главните и второстепенни критерии за установяване на заболяването, според честотата на техните проявления.

 


tuberosna sclerosa

Характерно за болестта е, че се проявява по различен начин при всеки пациент, което допълнително затруднява диагностиката. Професор Божинова посочва още: „Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване".
Най-често туберозната склероза се диагностицира в предучилищна или училищна възраст. Навременната диагноза е изключително важна за контрола на болестта и откриването на подходящо лечение. Според индивидуалната проява на заболяването лечението може да бъде хирургично или медикаментозно. Според проф. д-р Венета Божинова хирургичната намеса крие много рискове, затова се предпочита прилагането на медикаменти.
От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца.

У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с Комплекс туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия (АРДЕ). В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум" в столицата, д-р по клинична социална работа Антоанета Матеева и психиатърът д-р Красимира Марчева. Тъй като в голяма част от случаите заболяването е придружено с епилепсия, АРДЕ е на разположение на всички пациенти, които се нуждаят от информация, съдействие и подкрепа

 


Нужна е реформа след задълбочен анализ

Нужна е реформа след задълбочен анализ

Новият парламент вече е факт, може би ще има и ново правителство. Какви са очакванията на болниците от властта попитахме д-р Илия Тонев. Той е управител на МБАЛ – Сандански.
НЗОК предупреди за фалшиви мейли

НЗОК предупреди за фалшиви мейли

Те ползват името на фонда и вероятно съдържат зловреден софтуер, казаха оттам
651 бебета инвитро за първите 6 месеца

651 бебета инвитро за първите 6 месеца

Във фонда за асистирана репродукция 2754 двойки са подали заявления за финансиране, съобщиха от МЗ

Няма опасност за детската болница

Няма опасност за детската болница

До 30 юли здравните власти ще кажат дали приемат структурата й, която ще бъде представена от екипа на Европейската банка
15% ръст на парите за заплати в държавните болници

15% ръст на парите за заплати в държавните болници

От 269 млн. през първото тримесечие на миналата година, те се повишават на 311 млн. през тази, показват финансовите отчети на лечебните заведения към МЗ
ВАС отсъди, че Пирогов е лъгал НЗОК

ВАС отсъди, че Пирогов е лъгал НЗОК

Спешната болница е отчела неизпълнена дейност по две КП, заради което правилно е прекъснат договора й преди две години
МЗ проверява детските операции на сърце

МЗ проверява детските операции на сърце

Ведомството е изискало доклад за пациентите, които са включени в графика, казаха оттам

МЗ купува радионуклидни генератори

МЗ купува радионуклидни генератори

Те ще се използват за лечение на пациентите с онкологични заболявания извън здравното осигуряване

Липсата на сестри е критична

Липсата на сестри е критична

Миналата седмица в София се проведе национална среща на Българската асоциация по здравни грижи, посветена на кадровия дефицит. Каква е реалността на липсващите медицински сестри и как се справя една ключова болница в нея, разказва Марияна Колева.

КЗП изтегля вейпове с форма на играчки

КЗП изтегля вейпове с форма на играчки

Модели представляват сериозен риск за здравето и безопасността на потребителите, съобщиха оттам.
1 2 3 4 5 ... 125 »
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Юли 2024 Предишен Следващ