350 души в България с Комплекс туберозна склероза

Комплекс туберозна склероза засяга деца, подрастващи и възрастни. У нас 40 деца са диагностицирани с това заболяване. В България се предполага, че има около 350 души с Комплекс туберозна склероза, но от тях 300 все още не знаят за това.

Генетичното заболяване, слабо познато дори и за специалистите, поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Образуванията, макар и доброкачествени, могат да доведат до развитие на тежки усложнения. Най-често проявление, което засяга 100% от заболелите, са кожните промени като хипопигментни петна и лицеви фиброми.

Болестта се причинява от мутация на гени, които потискат образуването на тумори, посочва неврологът проф. д-р Венета Божинова. В следствие на това се появяват доброкачествени образувания, наречени хемартоми, които могат да се образуват във всеки орган, но най-често в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и по кожата. Около 90 на 100 от засегнатите с това заболяване страдат и от епилепсия.
При децата с туберозна склероза не са рядкост и проявите на аутизъм, хиперактивност, когнитивни и поведенчески проблеми. При възрастните най-честите усложнения са свързани с бъбреците- 70 до 90 на сто от тях развиват двустранни тумори в бъбреците.
Честотата на заболяването по света варира между 1:6000 до 1:10 000 живи раждания. От ключово значение е ранната диагностика, но поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалистите. В таблицата долу посочени главните и второстепенни критерии за установяване на заболяването, според честотата на техните проявления.

 

Характерно за болестта е, че се проявява по различен начин при всеки пациент, което допълнително затруднява диагностиката. Професор Божинова посочва още: „Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване".
Най-често туберозната склероза се диагностицира в предучилищна или училищна възраст. Навременната диагноза е изключително важна за контрола на болестта и откриването на подходящо лечение. Според индивидуалната проява на заболяването лечението може да бъде хирургично или медикаментозно. Според проф. д-р Венета Божинова хирургичната намеса крие много рискове, затова се предпочита прилагането на медикаменти.
От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца.

У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с Комплекс туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия (АРДЕ). В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум" в столицата, д-р по клинична социална работа Антоанета Матеева и психиатърът д-р Красимира Марчева. Тъй като в голяма част от случаите заболяването е придружено с епилепсия, АРДЕ е на разположение на всички пациенти, които се нуждаят от информация, съдействие и подкрепа