Медицина

Генната терапия тепърва ще навлиза и при слуха

28-05-2024 12:13
Родителите трябва да знаят ползата от неонаталния слухов скрининг, за да може всички деца с увреждания да бъдат открити възможно най-рано, казва доц. Петър РуевГенната терапия тепърва ще навлиза и при слуха
Мила
Мила
Мишева
mila.misheva@gmail.com
В началото на май световните медии съобщиха за дете, което е възстановила слуха си след лечение с генна терапия. Пробив ли е това в медицината и защо, какви други иновации има в областта по света и в България, кои са най-наболелите проблеми при УНГ-лечението, попитахме доц. Петър Руев. Той е началник на УНГ-отделението в МБАЛ „Тракия" в Стара Загора.
 - Доц. Руев, в началото на май световните медии съобщиха, че след генна терапия, дете е възстановило слуха си. Пробив ли е това в медицината според вас и защо?

- Ще започна малко по-отдалеч. В началото на тази година в престижното медицинско списание „Лансет" бе публикувана статия от един научен колектив от Китай. В публикацията е представено тяхно проучване, при което се извършва лечение на деца с определени генетични заболявания. Досега тази генна терапия се използваше предимно експериментално при опитни животни, а сега за първи път тя се провежда и при деца. Става въпрос за едно специфично вродено заболяване, което е свързано с намаление на слуха с дефект в определен ОТОФ-ген. Тоест тук става дума за една много малка част от генетичните увреждания, които водят до загуба на слуха. И понеже познанието за този ОТОФ-ген е известно и има опити върху животни, колективът в Китай е провел това проучване върху деца между 1 и 18 г. в периода октомври 2022 г. – юни 2023 г. Всъщност тази генна терапия е приложена при глухи деца с определена мутация в ОТОФ-гена, който отговаря за производството на белтъка отоферлин. В рамките на 26 седмици авторите на проучването са провеждали тази генна терапия, тоест въвеждали са съответния липсващ ген в кухината на вътрешното ухо и са установили подобрение на слуха от 95 децибела до 45-55 децибела. Резултатът е, че тези деца от напълно глухи са достигнали до лека степен на увреждане на слуха или дори до нормална в някой случаи. Това наистина е революция в генната терапия на вродената глухота. Конкретно за случая, за който Вие ме питате и цитирате, доколкото знам това дете е имало кохлеарен имплант от едната страна, а от другата страна е провеждана генна терапия. Докато при пациентите в Китай, никой от тях не е бил с кохлеарен имплант, т.е. при тях се провежда дефинитивно лечение. Принципно досегашното стандартно лечение на тази глухота е чрез кохлеарен имплант, ние слагаме едно устройство с електрод, който въвеждаме във вътрешното ухо, а чрез него по електрически път се стимулира слуховия нерв. При генната терапия става въпрос за възстановяване на определени белтъци, които осъществяват връзката между слуховите клетки и слуховия нерв. Т.е. тук става въпрос за възстановяване на слуха по естествен път. Досегашното лечение на вродената глухота е чрез директно стимулиране на слуховия нерв, като ние „прескачаме" така да се каже слуховите клетки. В обобщение генната терапия води до възстановяване на съответните липсващи или увредени гени и до производство на липсващия белтък, който пък е необходим за провеждането и осъществяването на връзката между акустичния сигнал (звука, който възприемаме), който преминава през външното и средното ухо, и който се усилва чрез слуховите костици и достига до вътрешното ухо. Когато достигне до там, трябва да са налице други механизми, които да превърнат тази звукова енергия в електрически импулс, койтo от своя страна да стимулира слуховия нерв. Най-често при глухите деца е налице именно нарушение във вътрешното ухо, където липсват определени белтъци, които да осъществят връзката между външното звуково въздействие и слуховия нерв. Тук говорим за най-фините биохимични и биоелектрически процеси във вътрешното ухо и в частност в слуховите клетки. Наскоро участвах в 95-ия годишен конгрес на Немското дружество по оториноларингология, на който аз съм кореспондиращ член, в град Есен Германия, като там бяха обсъдени всички тези нововъведения. Има много обнадеждаващи резултати не само за генната терапия, но и въобще за лечението на редица вродени заболявания. Генната терапия тепърва ще има все по-голям дял в лечението на вродените слухови увреждания, както биологичната терапия вече навлиза широко за лечението на редица автоимунни заболявания.

- Колко време е нужно да мине и какви изпитвания още трябва да се проведат, за да стане подобна генна терапия утвърден метод на лечение?

 - Генната терапия в проучването, което излезе в началото на тази година, е провеждана в продължение на 26 седмици. Липсващите гени са били въвеждани с помощта на определени вектори - т. нар. вирусни вектори. Т.е. ние използваме определени вируси, които да въведат липсващите гени в клетките, в случая в слуховите клетки. Това са вируси, подобни на аденовирусните, тъй като те са най-добре проучени и се използват именно за такава генна терапия. Това не е еднократен акт, а един дълъг лечебен процес, при който се дава възможност на гените въведени отвън, да доведат до образуване на белтъци, които липсват в съответната клетка. Този метод отдавна е утвърден при опитни животни и сега вече говорим за прилагането му и при хора. Това са първите данни за подобен вид лечение, като трябва да се има в предвид, че този вид генна мутация представлява един малък процент от всички мутации, които могат да доведат до намаление на слуха. За да се осъществи целият комплекс от генна терапия на вродената глухота, вероятно ще минат години, а и някои определени генни мутации няма да могат да бъдат лекувани по този начин. Вероятно ще се наложат и други механизми на генна терапия.

- Какви са ползите и рисковете от подобна генна терапия?

- Ползите ги казахме – децата започват да чуват. Самото проучване което е проведено е за безопасността на метода като се установява, че е той е безопасен за хората. Това е първото, което трябва да се установи, че лечението няма да навреди на пациента. Ползите идват след това.

- Какви други иновации в сферата на УНГ-лечението има по света и какви са резултатите от тях?

- Другите нововъведения пак са свързани с лечение на вродената глухота. Споменахме за кохлеарната имплантация. В съвременните кохлеарни импланти, даже при някои от тях в обвивката на електродите им, се съдържат медикаменти, които спомагат за запазване на слуха на пациентите. Т.е. самият електрод, който ние въвеждаме, освен за стимулиране на слуховия нерв служи и за лечение, за регенерация на слуховите клетки. Друга иновация е, че в момента се търсят други модели за стимулиране на слуховите клетки. Един от тях е чрез оптическо въздействие, т.е. със светлина, другият модел е чрез магнитно въздействие. Това обаче все още са експериментални модели, които не са навлезли в клиничната практика.

- А какви иновации има у нас, и в частност в МБАЛ „Тракия"

- Разполагаме с всички нововъведения, касаещи самите кохлеарни импланти, можем да се възползваме от всяка иновация в Европа. В тази връзка болница „Тракия" разполага с всичко, което е достъпно на европейския пазар. Въпросът е, че за някои кохлеарни импланти, се изисква доплащане от пациентите, защото здравната каса заплаща само най-базовия модел.

- Кои са най-наболелите проблеми в специалността?

- Един от големите проблеми е свързан с ранната диагностика на слуховите увреждания. Има въведен неонатален слухов скрининг, който се провежда в неонатологичните отделения. По-късно обаче, когато децата отпаднат от него, те се поемат от личните лекари и там някъде се къса връзката. Така се стига до новородени, които са отпаднали от инициалния слухов скрининг, и които не могат своевременно да бъдат диагностицирани, тъй като и от наша страна и от страна на личните лекари, няма достатъчно информираност. Отделно и родителите не настояват за продължаване на слуховия скрининг. Трябва да има по-голяма информираност по отношение на нуждата и ползата от този скрининг, за да могат всички деца със слухови увреждания да бъдат открити възможно най-рано, диагностицирани най-рано и съответно рехабилитирани възможно най-рано.

Нужна е повече активност от страна на родителите, на специалистите, включително УНГ-лекарите и на ОПЛ. Ние се борим и за е-здравеопазване, за което толкова много се говори. Електронното досие на пациента би могло да помогне. В момента се опитваме да регистрираме слуховият скрининг в тази информационна електронна система, която вече е валидна за всички болници, за всички общопрактикуващи лекари и за всички специализирани лекарски практики.

- Какви са тенденциите в момента в заболеваемостта свързана с проблемите със слуха, какви пациенти идват при вас?

- Честотата остава една и съща - 1 на 1000 деца се ражда глухо, от 2 до 3 на 1000 новородени имат някакво слухово увреждане. Всички тези деца трябва да бъдат открити възможно най-рано.

- Сред последиците от усложненията от КОВИД са посочени и нарушенията в слуха. Какво показва Вашата практика по този въпрос?

- Имаме доста пациенти, които след КОВИД или друга вирусна инфекция, получиха увреждания на слуха. Лекуваме ги активно тук в болницата, след което терапията продължава в амбулаторни условия. Най-важното е тези пациенти да дойдат до 120-тия час от началото на слуховото увреждане, за да можем да ги лекуваме по-ефективно.


Все повече млади хора са с разширени вени

Все повече млади хора са с разширени вени

Расте делът на новодиагностицираните между 30 и 50 години, причини са масовото обездвижване и наднорменото тегло, казва доц. Димитър Петков
Болница „Тракия

Болница „Тракия" обучава на BULENDO 2024

Гастроентеролозите от лечебното заведение показаха наживо високотехнологични манипулации пред 350 свои колеги от страната

Повишеният тропонин не е синоним на инфаркт

Повишеният тропонин не е синоним на инфаркт

В тези случаи времето е ценно, след втория час 50% от засегнатия миокард некротизира и след това пациентите може да развият сърдечна недостатъчност, казва проф. Арман Постаджян

Все повече млади пациенти с кожен меланом

Все повече млади пациенти с кожен меланом

15.4% от всички регистрирани в българския регистър, са под 45 години, обясни доц. Ива Гаврилова
Азбуката на кръвта

Азбуката на кръвта

За българите най-голяма е честотата на група А - около 43%, следвана от О – 32.5%, казва д-р Елисавета Грънчарова от ВМА

Прегряването при децата често се бърка с вирус

Прегряването при децата често се бърка с вирус

Генетично сме подготвени за подобни горещини, но не и през юни, когато по-високата влажност на въздуха може да доведе до бронхоспазми, предупреждава д-р Рада Прокопова
Алергията към полените е до октомври

Алергията към полените е до октомври

Ежегодна имунотерапия облекчава проявите, ангеодемът може да блокира дишането и доведе до задушаване, казва доц. Анна Валериева
Алцхаймер засяга 30% от хората над 80 години

Алцхаймер засяга 30% от хората над 80 години

Диагнозата трябва да се приеме не само като неврологично, но и обществено, социално-икономическо заболяване, казва д-р Филип Алексиев
Кашлица над 8 седмици е признак на болест

Кашлица над 8 седмици е признак на болест

Тя трябва да се уточни от специалист, казва доц. Владимир Ходжев от УМБАЛ „Св. Георги" в Пловдив
Над 90 000 българи страдат от ХОББ

Над 90 000 българи страдат от ХОББ

В повечето случаи пациентите са пушачи над 40-годишна възраст, които се оплакват от хронична кашлица, задух и храчки, казва д-р София Ангелова
1 2 3 4 5 ... 60 »
Банер
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Какво свърши служебния кабинет в здравеопазването?

Юли 2024 Предишен Следващ