Разширеният неонатален скрининг тръгва до 2025 г.

Новите три диагнози, които обхваща са спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и имунни дефицити, припомниха от Детската болница в София

Както clinica писа, разширеният скрининг се въведе по предложение на МЗ в края на м.г. Той ще се реализира за всички новородени и ще струва около 6 млн. лева годишно. За въвеждането му отдавна настояват педиатрите в страната, той ще помогне не само да растат здрави деца, но и да се изразходват по-ефективно обществените средства. Сега от години скрининги се правят само за три болести – една метаболитна - фенилкетонурията, и две еднокринни - вродена хипофункция на щитовидната жлеза и вродена надбъбречна хиперплазия.

„Това не е достатъчно, 

но имаме уверението, че те ще се увеличават.", заяви проф. Литвиненко. Като добър пример на грижа за децата проф. Даниела Авджиева посочи Унгария и Словения, които само до преди десетилетия са имали беден набор от скрининги, както у нас. „Сега обаче там се правят за 17-19 заболявания. При това не се изискват много средства, тъй като за дете разходите са не повече от 20 евро", подчерта тя. Според нея липсата на повече скрининги в България се дължи най-вече на лоша организация, но не и да финансиране.

Като пропуск, който не 

дава добра картина за заболеваемостта, проследяването и ефектът от лечението на редките заболявания, проф. Иван Литвиненко посочи липсата на регистър за тях. „Дори да имаме един или два случая с определена диагноза, ние не знаем какво се случва с тях и как продължава терапията им, след като станат пълнолетни. 

Освен това, дори и пренебрежимо 

малък да е броят им, един регистър би дал възможност да проследяване на медицинскатае статистика и научна работа на колеги в бъдеще", коментира специалистът. Като проблем директорът на детската болница "Проф. Иван Митев" д-р Благомир Здравков посочи цената на лекарствата, особено генните терапии, които не се произвеждат масово и са скъпи. По думите му обаче, те се доставят редовно.

НОИ и социалните служби 

обаче не са запознати с редките заболявания. По тази причина се налага често пъти да връщат документите на пациентите за доуточняване, посочиха още като проблем специалистите. Те настояват и за създаването на система, според която при навършване на 18 години преминаването на болните при лекари, които не са в обсега на педиатричните грижи да става бавно и да има приемственост, за да няма сътресения и пропуски в терапиите.

За година 6000 пациенти

минават през СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев" годишно. Болницата също се включва в отбелязването на Международния ден на редките болести, който е в последния ден на февруари. Лечебното заведение посвещава седмицата от на редките болести в памет на водещият специалист д-р Адил Кадъм, която си отиде преди три години. 

На 28-ми, в сряда, 

то организира Ден на отворените врати, в рамките на който родителите на деца с редки заболявания ще могат да се срещнат с избран от тях специалист.

Между 6000 и 7000 са тези диагнози по света. Около 250 нови се откриват всяка година с генетични изследвания. Предполага се, че у нас засегнатите от тях са между 300 000 и 400 000 човека.