Иновация

Спасиха зрението на 5 деца с уникален метод

07-03-2023 07:29
По него работят специалистите от Клиниката по офталмология в Александровска болница заедно със свои колеги от Загреб Спасиха зрението на 5 деца с уникален метод
Силвия
Силвия
Николова
silnikol@gmail.com
Зрението на четири деца беше спасено с уникален метод. Петото в момента е подготвяно да му бъде прилжен. Всички те са с тежко генетично заболяване, което без навременно лечение води до ослепяване. Това съобщи началникът на Клиниката по офталмология в Александровска болница проф. Александър Оскар.
Методът се осъществява съвместно от специалистите по очни болести в Александровска болница и техни колеги от Загреб, а заболяването е генетично и се нарича амавроза на Лебер.

 

Какво представлява болестта, симптомите

 

„Тя е от групата на наследствените ретинални дистрофии, тоест заболявания на ретината и е една от най-тежките форми на тези дистрофии, обяснява проф. Александър Оскар. В резултат на генетичния дефект се нарушава способността на ретината усвоява светлината и да я трансформира в нервен импулс", допълва той. Така, в резултат на дистрофията на ретината постепенно, но неотклонно диоптрите далекогледство се увеличават до 6, че дори и до 8. На практика, човек може да изгуби зрението си безвъзвратно, ако не се вземат мерки навреме.

Заболяването започва още от ранна детска възраст. Родителите могат да се ориентират, ако малчуганът започне да проявава истагам – неволно движение на очите, диоптърът за далекогледство става много голям.

„В такива случаи консултацията с очен специалист не бива да бъде отлагана. Ако се търси насочено, заболяването може да бъде индицирано", казва проф. Александър Оскар.

 

Как се диагностицира амаврозата на Лебер

 

По думите на специалиста, заболяването се установява трудно, ако лекарят няма опит. Много важно е да се направи генетичното изследване. Един офталмолог от доболничната помощ може да се подсети и да изпрати детето при специалистите от Очната клиника в Александровска болница, ако установи необяснимо намаляване на зрението в резултат на далекогледство, но без детето да има нужда от очила, каквато се определя при обичайните прегледи и индикации. В такъв случай следва съмнението за ретинална дистрофия, каквато е амаврозата на Лебер. „Особеното е, че диагнозата се поставя с офтално-генетично изследване. През последните години Очната клиника на Александровска болница си партнира по международен проект с лаборатория във Финландия. Всички пациенти деца със съмнение за това заболяване биват изследвани напълно безплатно, обяснява проф. Оскар. Специалистите от клиниката изпращат материали там, като в рамките на 30 дни излиза секвенирането на повече от 300 генетични заболявания на очите. Това е група наследствени ретинални дистрофии, тоест заболявания на ретината. Амаврозата на Лебер е точно такова заболяване. То е една от най-тежките форми на ретинална дистрофи", подчертава той.

 

Лечението и какъв е ефектът от него

 

Тъй като заболяването е генетично, то и подходът към него е по-различен, отколкото към останалите очни заболявания. „В последните няколко години, с напредването на медицината и новите терапии, се създаде и ново лечение на това заболяване. В България то също се прилага. Специалистите от Очната клиника в Александровска болница осъществяват лечението в партньорство с унивеситетската клиника по офталмология в Загреб. На практика самото лечение е с прилагане на инжекция директно в ретината. „Съставът на самата инжекция е специално разработена генна терапия - нормален ген се вкарва в клетките. На свой ред, той започва да синтезира белтъци, които са отговорни за цикъла на зрението.Така поправеният ген и белтъците, които вече се синтезират се възстановява постепенно способността на клетките на ретината да осъществяват зрителната функцията", пояснява технологията специалистът и посоча, че това съвсем не става със спринцовка, както някой би си помислил, а с фина апаратура под микроскоп на специално място в ретината. „Зрението не може да бъде възстановено напълно, на 100 процента, поне на този етап, уточнява проф. Александър Оскар. В рамките на един месец обаче се виждат значителни резултати от него", казва той и допъва, че във всички случаи се предотвратява загубата на зрението.

 

След генната терапия и по-нататък

 

След нея следва проследяване на състоянието. Четири от децата, на които тя вече е приложена показват изключително добри резултати. Зрението им се е подобрило на 40 – 50 на сто. В момента лекарите подготвят петото за прилагането й. „Резултатите са повече от обнадеждаващи. Чрез инжекцията успяваме да предотвратим зрителната загуба, пояснява проф. Александър Оскар. Тъй като този тип лечение се прилага едва от две години, все още нямаме дългосрочни наблюдения за ефектът от него", допълва той. Амаврозата на Лебер е заболяване, разпространено в цял свят със сравнително сходна честота. В България се предполага, че случаите са около. Обикновено, амаврозата на Лебер се диагностицира обикновено на 7-8-годишна възраст. Специалистите обаче са я установили и при 13-14 годишни. За да има ефект, препоръката им е лечението трябва да започне , колкото се може по-рано. Ако то бъде отложено във времето, жизнеспособните клетки в ретината загиват. След това вече терапията няма как да помогне.

 

За какво да наблюдават и правят родителите

 

Проф. Александър Оскар и колегите му ги съветват да водят децата редовно на профилактични прегледи на очите дори и да нямат оплаквания. Първият трябва да се направи още, когато бебето е на 6 месеца. Ако всичко е наред, трябва да бъде заведено на 3,5 годинки, а след това и когато е в предучилищна възраст. „Ако детето присвива и търка често очите си, понякога това са симптоми, че то не вижда добре. В такъв случай трябва да се търси възможност за консултация с офталмолог и то в спешен порядък", коментира проф. Александър Оскар. Той посочва, че в началото децата не разбират, че има проблем и не го посочват. Точно затова са необходими и редовните прегледи при очен лекар.

 

Съветите на очните лекари

 

Детските очи пред устройствата, особено пред телефоните, са много уязвими, защото гледат екрана на не повече от 20 см., което е мощен стимул за развиване на късогледство. Офталмолозите от Александровска болница имат твърде обезпокоителни наблюдения по отношение на очното здраве на децата след пандемията. „Ученето в електронна среда значително допринесе за увеличаване на честотата на късоглество сред българските деца. В последните две-три години тези случаи стават все повече", казва проф. Оскар. Той съветва родителите за наблюдават дали малчуганите няма да се оплачат от главоболие, дали не присвиват очи, когато гледат надалече – все неща, характерни за късогледството. По думите му, по-безопасно е децата да учат пред компютъра, но не и пред телефона. „В България разполагаме със сериозни възможности за диагностика и лечение на зрителната система. Въпросът е родителите да наблюдават децата си и при проблем да се обръщат към специалист. Да не забравят и профилактичните прегледи", уверява той.


Все повече млади хора са с разширени вени

Все повече млади хора са с разширени вени

Расте делът на новодиагностицираните между 30 и 50 години, причини са масовото обездвижване и наднорменото тегло, казва доц. Димитър Петков
Болница „Тракия

Болница „Тракия" обучава на BULENDO 2024

Гастроентеролозите от лечебното заведение показаха наживо високотехнологични манипулации пред 350 свои колеги от страната

Повишеният тропонин не е синоним на инфаркт

Повишеният тропонин не е синоним на инфаркт

В тези случаи времето е ценно, след втория час 50% от засегнатия миокард некротизира и след това пациентите може да развият сърдечна недостатъчност, казва проф. Арман Постаджян

Все повече млади пациенти с кожен меланом

Все повече млади пациенти с кожен меланом

15.4% от всички регистрирани в българския регистър, са под 45 години, обясни доц. Ива Гаврилова
Азбуката на кръвта

Азбуката на кръвта

За българите най-голяма е честотата на група А - около 43%, следвана от О – 32.5%, казва д-р Елисавета Грънчарова от ВМА

Прегряването при децата често се бърка с вирус

Прегряването при децата често се бърка с вирус

Генетично сме подготвени за подобни горещини, но не и през юни, когато по-високата влажност на въздуха може да доведе до бронхоспазми, предупреждава д-р Рада Прокопова
Алергията към полените е до октомври

Алергията към полените е до октомври

Ежегодна имунотерапия облекчава проявите, ангеодемът може да блокира дишането и доведе до задушаване, казва доц. Анна Валериева
Алцхаймер засяга 30% от хората над 80 години

Алцхаймер засяга 30% от хората над 80 години

Диагнозата трябва да се приеме не само като неврологично, но и обществено, социално-икономическо заболяване, казва д-р Филип Алексиев
Кашлица над 8 седмици е признак на болест

Кашлица над 8 седмици е признак на болест

Тя трябва да се уточни от специалист, казва доц. Владимир Ходжев от УМБАЛ „Св. Георги" в Пловдив
Над 90 000 българи страдат от ХОББ

Над 90 000 българи страдат от ХОББ

В повечето случаи пациентите са пушачи над 40-годишна възраст, които се оплакват от хронична кашлица, задух и храчки, казва д-р София Ангелова
1 2 3 4 5 ... 60 »
Банер
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Юли 2024 Предишен Следващ