Експерти на Александровска обучаваха чужди медици

Международната школа е по инициатива на проф. Търнев и Клиниката по нервни болести

„Българският екип със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP)", подчерта проф. Търнев. Той посочи, че до момента в цяла Централна и Източна Европа са регистрирани 360 случая, 200 от които - в България. „В другите страни това са отделни случаи и то в доста късен стадий, което означава, че до голяма степен болестта е неразпознаваема или късно се диагностицира, така че българският опит ще бъде от полза за колегите кардиолози и невролози от региона", убеден е специалистът.

Фамилната транстиретиновата амилоидоза

е наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашночревният тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Проф. Търнев и колегите му са разработили и провеждат скринингова програма за търсене на носители на мутациите, причиняващи болестта, както и програма за проследяването на асимптомните носители. Работят активно и със семействата на болните, осигуряват им генетично консултиране и психологическа подкрепа. До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи болестта, са системно проследявани в клиниката с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение.

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Александровска болница функционира от 2016г. и е член на две европейски референтни мрежи /EURO-NMD и MetabЕrn/.

Амбициите на българският екип са

чрез Международната школа по фамилна транстиретинова амилоидоза да го превърнат в Европейско училище в това направление. Проф. Търнев потвърди, че екипът му има достатъчно потенциал и опит за това, и уточни, че съществуват някои специфични мутации на болестта, характерни само за Балканските страни, които са общи за България, Македония, Косово, Турция и др., така че заболяването има своето специфично проявление на Балканите и това също представлява интерес за изследователите.

Друга цел на българските експерти е

да установят международно сътрудничество с водещи специалисти, работещи в областта на генетичните неврологични и метаболитни заболявания, и постепенно да изградят единна партньорска мрежа с представители от Централна и Източна Европа за образователна, лечебно-диагностична и научно-изследователска дейност.

По отношение на програмата проф. Търнев обясни, че първите два дни от обучението участниците са се запознали теоретично с клиничните и диагностичните аспекти на фамилната транстиретинова амилоидоза. Организирана е и среща на експертите с Пациентската организация на хората с ФАП, на която ще им бъде представена дейността на Асоциацията, нейните постижения и цели.

Провдено е посещение и на генетична

лаборатория, в която се извършва скрининг и изследвания за носителство на болестта. В последния ден от Школата по редки болести са предвидени дискусии върху клинични случаи и практически занятия с пациенти с различни форми на амилоидна полиневропатия, които ще разкажат своите оплаквания, и които ще бъдат неврологично и кардиологично изследвани пред участниците.

Школи за TTR-FAP се провеждат само в две

страни. Едната е Португалия, където през 1952г. за първи път е установено и описано заболяването и има най-много болни (над 3000 души), а втората школа за Централна и Източна Европа е в България – в Александровска болница.

Миналата година на визита в ЕЦННМЗ дойде европейският комисар по здравеопазване и безопасност на храните Витянис Андрюкайтис, който даде най-висока оценка за работата на проф. Търнев. Само преди дни Центърът бе посетен и от друга знакова фигура – проф. Филип Шарп - американски молекулярен биолог и генетик, носител на Нобелова награда за физиология и медицина (1993г.).