НПО иска генетичен скрининг за муковисцидоза

Един от големите проблеми в момента в България е, че системно деца и млади пациенти с муковисцидоза загиват. Известни са над 1600 различни мутации на CFTR гена, които причиняват заболяването, а статистиката сочи, че всеки 33-ти българин е носител на един от тях.

В писмото се казва, че продължава да липсва политическа воля в България да има най-после модерна терапия за муковисцидоза, която може да бъде осигурна въз основа на промените, предвидени в Наредба № 10 за регламентирането на състрадателната употреба на лекарства.

Тревожен факт, който не може да бъде скрит,

е и че в рамките на последните седем месеца трима пациенти, проследявани в УМБАЛ „Св. Марина", Втора детска клиника, са доведени до тежка форма на кахексия при два от тях довела до летален изход. Семействата на такива пациенти нееднократно са алармирали, че лекари им обясват да не се пристрастяват към кислородолечението, тъй като то не е полезно. Добре известен факт е, обаче, че всеки пациент с дихателна недостатъчност се нуждае от два кислородни концентратора – портативен и такъв за стационарна употреба.

„Настояваме този проблем да бъде решен

и да започне 100% реимбурсация на кислородолечението, напълно безплатно за всяко здравноосигурено лице, още повече в случаите, когато става дума за деца", се казва в писмото.

„Ето защо настояваме да бъдат предвидени необходимите финансови средства в Бюджет 2020 и всички новородени да преминават през задължителен генетичен тест за муковисцидоза. По този начин ще може да бъде създаден официален реално работещ регистър, осигуряващ предвидим финансов ресурс за гарантиране на необходимата адекватна терапия, задължителна рехабилитация, специално диетично хранене, както и ще има яснота колко пациенти в бъдеще ще имат нужда от белодробна трансплатация", заявяват от НПО.