Световен учен на посещение в Александровска

Проф. д-р Филип Алън Шарп (Phillip Allen Sharp) е американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което си откритие, съвместно с Ричард Робъртс през 1993г. получават Нобелова награда за физиология и медицина. Проф. Шарп е бил директор на Центъра за изследване на рака към Масачузетския технологичен институт (сега Институт за интегрирани ракови изследвания Кох), както и ръководител на Факултета по биология, а и по-късно и директор на института Макгавърн за изследвания на мозъка.

 

На 12 юли ученият ще изнесе лекция

в УМБАЛ „Св. Екатерина" пред аудитория от академични преподаватели и специалисти по неврология, медицинска генетика, биология, химия и биохимия от катедрите на Медицински университет, гр. София. Очакванията са проф. Шарп да сподели уникални идеи за откриването на РНК интерференцията и нейното приложение за разработване на иновативни лекарства за лечение на пациенти със сериозни, животозастрашаващи редки заболявания, при които понастоящем има ограничени или неадекватни възможности за лечение.

Откриването на РНК интерференцията

е обявено от световната научна общност за „революционен научен пробив в разбирането за това как се регулират генните клетки". Проф. Шарп е поканен за срещата като представител на компанията – производител на първата одобрена РНК терапия за лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP), която изцяло е обект на неговите научни изследвания.

В България молекулата все още е в процес

на клинично изпитване, но вече има отчетени резултати със значими подобрения в неврологичните прояви на болестта и качеството на живот на пациентите, а също и в показателите на сърдечната им дейност. Резултатите са публикувани през 2018 година във високоимпактфакторния научен журнал New England Journal of Medicine с участието на проф. Търнев от българска страна. Медикаментът е одобрен от лекарствените регулаторни органи в САЩ, Европа и Япония. През миналия месец беше актуализиран Националния консенсус за диагностика и лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза. Очаква се до края на годината да бъде издадено разрешение за употребата му на българския пазар, а също и решение за цената и реимбурсацията му от НЗОК.

Фамилната транстиретиновата амилоидоза

е наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашночревният тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 120 мутации, отговорни за транстиретиновата амилоидоза.

До момента 182 са регистрираните пациенти

от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи заболяването са регулярно проследявани от екипа на проф. Търнев с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение. Новата РНК терапия (патисиран) е единствената терапевтична възможност за голяма част от тези пациенти. Тя е показана и за болните в първи стадий, които демонстрират бърза прогресия на заболяването.