Световен учен на посещение в Александровска

На 12 юли ученият ще изнесе лекция
в УМБАЛ „Св. Екатерина" пред аудитория от академични преподаватели и специалисти по неврология, медицинска генетика, биология, химия и биохимия от катедрите на Медицински университет, гр. София. Очакванията са проф. Шарп да сподели уникални идеи за откриването на РНК интерференцията и нейното приложение за разработване на иновативни лекарства за лечение на пациенти със сериозни, животозастрашаващи редки заболявания, при които понастоящем има ограничени или неадекватни възможности за лечение.
Откриването на РНК интерференцията
е обявено от световната научна общност за „революционен научен пробив в разбирането за това как се регулират генните клетки". Проф. Шарп е поканен за срещата като представител на компанията – производител на първата одобрена РНК терапия за лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP), която изцяло е обект на неговите научни изследвания.
В България молекулата все още е в процес
на клинично изпитване, но вече има отчетени резултати със значими подобрения в неврологичните прояви на болестта и качеството на живот на пациентите, а също и в показателите на сърдечната им дейност. Резултатите са публикувани през 2018 година във високоимпактфакторния научен журнал New England Journal of Medicine с участието на проф. Търнев от българска страна. Медикаментът е одобрен от лекарствените регулаторни органи в САЩ, Европа и Япония. През миналия месец беше актуализиран Националния консенсус за диагностика и лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза. Очаква се до края на годината да бъде издадено разрешение за употребата му на българския пазар, а също и решение за цената и реимбурсацията му от НЗОК.
Фамилната транстиретиновата амилоидоза
е наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашночревният тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 120 мутации, отговорни за транстиретиновата амилоидоза.
До момента 182 са регистрираните пациенти
от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи заболяването са регулярно проследявани от екипа на проф. Търнев с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение. Новата РНК терапия (патисиран) е единствената терапевтична възможност за голяма част от тези пациенти. Тя е показана и за болните в първи стадий, които демонстрират бърза прогресия на заболяването.

Къде е моралът в „Майчин дом“

Държавните болници с 563 млн. дългове

За 14 години се родиха над 15 000 деца ин витро
Тази година бюджетът на Центъра за асистирана репродукция бе увеличен. Защо се налага повишаването и достатъчно ли е то, колко бебета са родени досега, попитахме д-р Мария Георгиева.

Лимитите стигнаха до Конституционния съд

Един на всеки 10 в Европа е увреден в болница

Искат допълнително оборудване за Спешна помощ

Кметът спира парите на болницата в Белоградчик

Окончателно НС избира и подуправителя на НЗОК

„Сърце и мозък" във фокуса на депутатите
Здравният министър вече се обясни за Кърджали, но предстои да се отчита и за новите болници на Търговска лига във Враца и В. Търново
