Разпознаването на редките болести закъснява

Медикаментите не са достатъчно условие за успешната терапия, трябва и рехабилитация, казва проф. Румен Стефанов

Радостина
Байчева
radost.baicheva@gmail.com

- Официалната европейска дефиниция за рядка болест, приета и у нас в Закона за здравето, определя едно заболяване за рядко, ако то засяга не повече от 5 на 10 000 души. Съща е дефиницията и за останалите ЕС държави.

- Колко са редките диагнози, които са открити досега, колко хора засягат?

- Между 5000 и 8000 различни редки заболявания съществуват. Те засягат или ще засегнат между 29 и 32 млн. души в ЕС, от които около 400 хил. в България.

- Колко са пациентите в България с редки болести?

- Тъй като не разполагаме с единен регистър, няма как да знаем точният им брой. Изследване на Европейската комисия показва, че във всяка страна от Европейския съюз от редки болести страда около 5%-6% от населението.

- Кои са най-често срещаните диагнози сред тях?

- Сравнително „по-честите" редки болести обхващат повече от 100 души. Такива са наприемр таласемията, хемофилията, болест на Уилсън и муковисцидозата. Има и "ултра" редки заболявания, представени от единици пациенти. За тях, ако изобщо има лечение, то е изключително скъпо и терапията е непосилна за повечето хора, ако държавата не заплаща лечението.

- Имат ли достъп до адекватно лечение, колко пациенти не получават терапия заради финансови ограничения?

- Много е различно в зависимост от степента на заболяването, на неговата тежест, зависи и от това доколко е включен пациентът в здравната система. По отношение на осигуряването на лекарства за рядко срещаните болести страната ни напредна доста през годините и достигна едно сравнително добро ниво. Това, което ни липсва е обхващане на целия диагностичен процес. Защото освен да получат вярна диагноза и евентуално лечение, пациентите се нуждаят от рехабилитация, социална адаптация и психологическа подкрепа. Но на тези фактори не се обръща достатъчно внимание. Лечението за повечето редки заболявания се състои в комплексни грижи и различни подходи, а не в директно атакуване на болестта единствено чрез лекарствени средства.

Хубавото е, че през последните години се приеха нормативни уредби, които трябва да дадат положителен резултат. Те са свързани с изготвянето на регистрите, чрез които в бъдеще ще можем да определяме както броя на българите, засегнати от редки заболявания, така и на финансовите средства, които трябва да се заделят за тяхното лечение.

Експертните центрове по редки болести, свързани в мрежи на ниво Европейски съюз ще подпомогнат специалистите да обменят по-лесно информация помежду си. Така всеки един пациент ще може да получи възможно най-адекватно лечение и необходимата за него грижа, тъй като индивидуалният подход е много съществен фактор.

- Колко медикамента се покриват от НЗОК към момента за редки заболявания, а колко са наличните в света?

- Здравната каса заплаща т.нар. "лекарства - сираци". Те се наричат така, защото са предназначени за редки болести. Тези медикаменти са изключително скъпи и в повечето случаи са за хронични състояния, които болните трябва да приемат през целия си живот. Те не могат да излекуват пациента, но значително облекчават симптомите и му позволяват да живее пълноценно, доколкото е възможно в рамките на заболяването.

При редките заболявания е изключително важно да се постави максимално рано диагноза, но това се оказва голям проблем. Това не се отнася само за България, за жалост така е навсякъде. Надявам се, че със засилването на информираността и кампаниите, които се организират, с течение на времето ще успеем да направим така, че информацията да достига по-лесно до общопрактикуващите лекари и специалистите в цялата страна. Студентите по медицина активно се включват във всички наши мероприятия и самите те организират такива.

- Трябва ли да се учреди специален фонд за финансирането на тези лекарства и да се извадят от бюджета на НЗОК?

- Не. Но би могло да се помисли за специален фонд, който да подпомогне т.н състрадателна подкрепа за единици пациенти с ултра-редки състояния.

- Има ли още проблеми с диагностиката на редките болести у нас?

- Повечето редки заболявания са генетични, а НЗОК не реимбурсира скъпо струващите генетични тестове.

- Съществуат ли достатъчно центрове за редки болести у нас?

- Експертните центрове за редки заболявания са лечебни заведения, в които една или повече структури осигуряват комплексно медицинско обслужване на пациенти с конкретно рядко заболяване. Инициативата за обозначаване на такива центрове е изцяло на лечебните заведения, които следва да кандидатстват за такъв статут. За малко повече от година след своето създаване Комисията е препоръчала обозначаване на 11 експертни центрове за редки заболявания, ситуирани в София и Варна.

Експертните центрове за редки заболявания могат да обединяват усилията си и да заявяват обозначението на референтни мрежи за редки заболявания. Референтната мрежа по група редки заболявания или по редки заболявания с близки или свързани характеристики предоставя възможности за сътрудничество между съставящите я експертни центрове с цел осигуряване на качествена медицинска помощ и подкрепа на пациентите. Ползите както от експертните центрове, така и от референтните мрежи за редки заболявания са значителни за пациентите и техните лекуващи лекари. На първо място се осъществява комплексно мултидисциплинарно обслужване на пациентите, гарантират се непрекъснатост и приемственост на необходимите за пациентите медицински дейности. Осигуряват се координация и сътрудничество между структурите в рамките на лечебното заведение, както и с други лечебни заведения, лица и организации по осигуряване на цялостното обслужване на пациентите. Създават се предпоставки за допълнителни консултации и изследвания и за получаване на обратна информация за пациента от други лечебни заведения.

- Има ли достатъчно обучени специалисти, които да лекуват редките диагнози у нас?

- Персонализираните грижи са задължителен елемент от дейността на експертните центрове и референтните мрежи по редки заболявания. Освен мултидисциплинарни и непрекъснати, медицинските и здравни грижи трябва да отчитат индивидуалните особености и специфични потребности както на самия пациент, така и на неговите близки. В това отношение, вече обозначените експертни центрове у нас имат значителен опит, който се представи по време на таз годишната 7-ма Национална конференция по редки болести и лекарства сираци в Пловдив.