Генетика

Разпознаването на редките болести закъснява

06-10-2016 08:30
Радостина
Радостина
Байчева
radost.baicheva@gmail.com
Разпознаването на редките болести закъсняваМедикаментите не са достатъчно условие за успешната терапия, трябва и рехабилитация, казва проф. Румен Стефанов
В началото на октомври отбелязахме Световния ден на болните от Гоше. Това е рядко срещано състояние, което засяга много малко хора по света. Какво представляват така наречените „редки болести", колко е техният брой, лекуват ли се, попитахме проф. Румен Стефанов. Той е специалист по социална медицина и декан на Факултета по обществено здраве в Медицински университет – Пловдив, международно признат експерт по проблемите на редките болести и председател на Комисията по редки болести към МЗ.
- Проф. Стефанов, какво означава понятието рядка болест?

- Официалната европейска дефиниция за рядка болест, приета и у нас в Закона за здравето, определя едно заболяване за рядко, ако то засяга не повече от 5 на 10 000 души. Съща е дефиницията и за останалите ЕС държави.

- Колко са редките диагнози, които са открити досега, колко хора засягат?

- Между 5000 и 8000 различни редки заболявания съществуват. Те засягат или ще засегнат между 29 и 32 млн. души в ЕС, от които около 400 хил. в България.

- Колко са пациентите в България с редки болести?

- Тъй като не разполагаме с единен регистър, няма как да знаем точният им брой. Изследване на Европейската комисия показва, че във всяка страна от Европейския съюз от редки болести страда около 5%-6% от населението.

- Кои са най-често срещаните диагнози сред тях?

- Сравнително „по-честите" редки болести обхващат повече от 100 души. Такива са наприемр таласемията, хемофилията, болест на Уилсън и муковисцидозата. Има и "ултра" редки заболявания, представени от единици пациенти. За тях, ако изобщо има лечение, то е изключително скъпо и терапията е непосилна за повечето хора, ако държавата не заплаща лечението.

- Имат ли достъп до адекватно лечение, колко пациенти не получават терапия заради финансови ограничения?

- Много е различно в зависимост от степента на заболяването, на неговата тежест, зависи и от това доколко е включен пациентът в здравната система. По отношение на осигуряването на лекарства за рядко срещаните болести страната ни напредна доста през годините и достигна едно сравнително добро ниво. Това, което ни липсва е обхващане на целия диагностичен процес. Защото освен да получат вярна диагноза и евентуално лечение, пациентите се нуждаят от рехабилитация, социална адаптация и психологическа подкрепа. Но на тези фактори не се обръща достатъчно внимание. Лечението за повечето редки заболявания се състои в комплексни грижи и различни подходи, а не в директно атакуване на болестта единствено чрез лекарствени средства.

Хубавото е, че през последните години се приеха нормативни уредби, които трябва да дадат положителен резултат. Те са свързани с изготвянето на регистрите, чрез които в бъдеще ще можем да определяме както броя на българите, засегнати от редки заболявания, така и на финансовите средства, които трябва да се заделят за тяхното лечение.

Експертните центрове по редки болести, свързани в мрежи на ниво Европейски съюз ще подпомогнат специалистите да обменят по-лесно информация помежду си. Така всеки един пациент ще може да получи възможно най-адекватно лечение и необходимата за него грижа, тъй като индивидуалният подход е много съществен фактор.

- Колко медикамента се покриват от НЗОК към момента за редки заболявания, а колко са наличните в света?

- Здравната каса заплаща т.нар. "лекарства - сираци". Те се наричат така, защото са предназначени за редки болести. Тези медикаменти са изключително скъпи и в повечето случаи са за хронични състояния, които болните трябва да приемат през целия си живот. Те не могат да излекуват пациента, но значително облекчават симптомите и му позволяват да живее пълноценно, доколкото е възможно в рамките на заболяването.

При редките заболявания е изключително важно да се постави максимално рано диагноза, но това се оказва голям проблем. Това не се отнася само за България, за жалост така е навсякъде. Надявам се, че със засилването на информираността и кампаниите, които се организират, с течение на времето ще успеем да направим така, че информацията да достига по-лесно до общопрактикуващите лекари и специалистите в цялата страна. Студентите по медицина активно се включват във всички наши мероприятия и самите те организират такива.

- Трябва ли да се учреди специален фонд за финансирането на тези лекарства и да се извадят от бюджета на НЗОК?

- Не. Но би могло да се помисли за специален фонд, който да подпомогне т.н състрадателна подкрепа за единици пациенти с ултра-редки състояния.

- Има ли още проблеми с диагностиката на редките болести у нас?

- Повечето редки заболявания са генетични, а НЗОК не реимбурсира скъпо струващите генетични тестове.

- Съществуат ли достатъчно центрове за редки болести у нас?

- Експертните центрове за редки заболявания са лечебни заведения, в които една или повече структури осигуряват комплексно медицинско обслужване на пациенти с конкретно рядко заболяване. Инициативата за обозначаване на такива центрове е изцяло на лечебните заведения, които следва да кандидатстват за такъв статут. За малко повече от година след своето създаване Комисията е препоръчала обозначаване на 11 експертни центрове за редки заболявания, ситуирани в София и Варна.

Експертните центрове за редки заболявания могат да обединяват усилията си и да заявяват обозначението на референтни мрежи за редки заболявания. Референтната мрежа по група редки заболявания или по редки заболявания с близки или свързани характеристики предоставя възможности за сътрудничество между съставящите я експертни центрове с цел осигуряване на качествена медицинска помощ и подкрепа на пациентите. Ползите както от експертните центрове, така и от референтните мрежи за редки заболявания са значителни за пациентите и техните лекуващи лекари. На първо място се осъществява комплексно мултидисциплинарно обслужване на пациентите, гарантират се непрекъснатост и приемственост на необходимите за пациентите медицински дейности. Осигуряват се координация и сътрудничество между структурите в рамките на лечебното заведение, както и с други лечебни заведения, лица и организации по осигуряване на цялостното обслужване на пациентите. Създават се предпоставки за допълнителни консултации и изследвания и за получаване на обратна информация за пациента от други лечебни заведения.

- Има ли достатъчно обучени специалисти, които да лекуват редките диагнози у нас?

- Персонализираните грижи са задължителен елемент от дейността на експертните центрове и референтните мрежи по редки заболявания. Освен мултидисциплинарни и непрекъснати, медицинските и здравни грижи трябва да отчитат индивидуалните особености и специфични потребности както на самия пациент, така и на неговите близки. В това отношение, вече обозначените експертни центрове у нас имат значителен опит, който се представи по време на таз годишната 7-ма Национална конференция по редки болести и лекарства сираци в Пловдив.



Генетиката в помощ на родителите

Генетиката в помощ на родителите

Какви изследвания трябва да си направят бъдещите майки и татковци, кога се налагат, разказва проф. Алексей Савов

Редакцията на гените вече е факт

Редакцията на гените вече е факт

Знаете ли какво представлява "книгата на живота"? А CRISPR-CAS! Отговор на енигмата дава доц. Милена Георгиева, специалист по молекулярна биология в БАН.

Генетиката може да е в полза на бюджета

Генетиката може да е в полза на бюджета

Генетичните изследвания са разковничето в правилното финансиране на всяко скъпо лечение. Защо страната ни не ги ползва и компетентни ли са лабораториите ни, разказва проф. Иво Кременски.
Хаос с генетичните изследвания

Хаос с генетичните изследвания

Харчат се пари за ненужни тестове, които няма кой да разтълкува, показва експертен анализ
Генетичните изследвания трябва да се централизират

Генетичните изследвания трябва да се централизират

Генетиката става все по-популярна не само заради научната си атрактивност, но и заради все по-голямото приложение, което намира в медицината. Имат ли пациентите в България възможности да получат съвременните генетични изследвания, къде се извършват те, с какво качество, попитахме проф. Алексей Савов.

Тестът на Джоли и в „Александровска“

Тестът на Джоли и в „Александровска“

Тестът, който накара Анджелина Джоли да отреже гърдите си, вече се прави и в „Александровска".

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Октомври 2019