Само 18 души у нас са диагностицирани с Гоше

Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошé на Балканския полуостров, казва Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. Според него обаче това означава, че има хора, които не знаят, че са болни. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея. Причините за ниските нива на диагностициране са много: от една страна трудно идентифициране на болестта, от друга - липсата на скринингови програми, коментира още специалистът.

Болестта на Гошé е вродено заболяване, резултат на генетична мутация. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, които причиняват инвалидност и смърт.

Типични симптоми са увеличение на далака и черния дроб, болки в костите и скелетни нарушения, промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Въпреки това болестта се диагностицира късно, тъй като симптомите се припокриват с тези на други заболявания.

Болестта може да се прояви във всяка възраст - както при кърмачета, така и при възрастни хора. Децата, страдащи от болест на Гошé, са със стойности за височина и тегло под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

Заболяването е с честота 1 на всеки 100 000 раждания. В България има 18 диагностицирани пациентити, а от 2001 г. болните с Гоше в страната имат достъп до лечение, за да водят активен и ползотворен начин на живот.

На 1-ви октомври светът отправя своята съпричастност към хората с този проблем. Инициативата е на Европейския Гошé Алианс и има за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий. Тази година се отбелязват и 25 години от официалното одобрение на първата успешна терапия за болестта.

Заболяването е описано за пръв път от френския лекар Филип Шарл Ернест Гошé през 1882 г. Носителите на рядката болест страдат от недостиг на ензима глюкоцереброзидаза. Този ензим осигурява разграждането на веществото глюкоцереброзид в клетките. При недостатъчно количество от ензима, това вещество се натрупва в клетките и им пречи да функционират нормално. Уголемените клетки, съдържащи натрупвания от неразграденото вещество, са наречени клетки на Гошé. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гошé е най-честата от 10-те т. нар. болести на натрупването. Това натрупване засяга предимно далака, черния дроб и костния мозък. Клетките на Гошé могат да се натрупат и в други тъкани и органи, включително в белите дробове, кожата, очите, сърцето и в по-редки случаи в нервната система.