иновация

Откриха ново генетично заболяване

01-06-2019 15:52
Гергана
Гергана
Добрева
kapry@abv.bg
Откриха ново генетично заболяванеНовината идва след 23 години усилена работа по темата, каза проф. Ивайло Търнев
Екип на български учени и на специалисти от САЩ, Германия и Испания описват ново генетично заболяване, което до този момент грешно се е диагностицирало като Детска церебрална парализа. Става дума за нова форма на наследствената спастична парапареза и то нов ген UBAP1. Екипът на българските учени са проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Аблена Димитрова, която освен в МУ София, работи и в Белгия. Изследвани са 10 семейства, като две от тях са в България, каза за Clinica.bg проф. Ивайло Търнев.
Спастичната парапареза е едно много тежко наследствено заболяване, при което се засяга основния дихателен път, като се развива тежка намалена мускулна сила в долните крайници. До тук се стига заради дефект в един нов ген. Този нов ген е свързан с ендозомите. Това са едни органели, които осигуряват междуклетъчния транспорт на различни молекули. Различни мутации в този ген водят или до чисти форми на спастична парапареза, или комлицирани форми свързани с малкомозъчната симптоматика с поява на нарушена координация-атаксия.

 

До сега са известни 56 гена свързани

с това доста тежко заболяване, което води до инвалидизация. То започва още в детска възраст и често е било бъркано с Детската церебрална парализа(ДЦП). Откриването на тази нова форма, разширява диагностично доказаните наследствени спастични парапарези, като разкрива тяхната патогенеза, което дава надежда за генна терапия и профилактика, казва проф. Търнев. По думите му това е автозомно доминантно заболяване с 50 процентен риск за всяко следващо поколение.

В България има две семейства с този дефект в гена,

В едно от семействата вече четвърто поколение е с това заболяване. Едното семейство е от Пловдивска област, Йоким Груево, а другото е от Варненска област. Интересното в случая е, че двете семейства не са свързани, но имат една и съща мутация. Това на практика означава, че това заболяване е много по-често срещано, отколкото предполагат медиците. Това обаче ще доведе до откриването и други такива пациенти.

Изследването на тези семейства е започнало още

през 1997 година, каза проф. Търнев. А 22 години по-късно вече се открива и причината за заболяването. През това време някои от диагностицираните пациенти вече са починали, уточни ученият, но в същото време са се появили нови пациенти в следващите поколения. Научното откритие е публикувано през месец май в Американския журнал по генетика на човека. То е 14 научно откритие на нашия екип. Той получи и първа награда на 28 Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 година, по време на който бе отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.

Добрите новини в сферата на лечението

на редките болести продължават, каза проф. Търнев. Той каза, че на 6 юни ще бъде подписан новият консенсус за лечението на транстиретиновановата амилоидоза. Този консенсус е изработен от Българското дружество по неврология и от Българските дружества по кардиология и по гастроентерология. Участвали са специалисти от три различни специалности, защото това заболяване засяга различни органи и системи, уточни медикът. Създаването на този документ означава, че ще бъде предложен нов терапевтичен алгоритъм в лечението на това доста тежко и фатално протичащо заболяване, като в него ще бъдат включени и нови медикаменти.

Освен това през следващата седмица

у нас ще започне най-съвременното лечението на спиналната мускулна атрофия. То вече е факт във всички европейски страни, дори и в най-консервативната от тях Великобритания, изтъкна проф. Търнев. Това се случи след като бе регистринан медикамента Спинраза .В Александровска вече са напълно готови и само чакат одобрение на протокола за нерегистрираното лечение от ИАЛ, за да започне лечението на 3малки пациенти със спинална мускулна атрофия. През миналата седмица FDE одобри и генната терапия за лечение на заболяването и то за тези пациенти, при които сега започва болестта в първи и втори стадии, припомни проф. Търнев. „Тази терапия е революционна и много скъпа. Звучи недостъпно за момента, но тя се прави еднократно и в един момент може да се окаже, че тя е по-евтина от другата терапия", добави ученият.

Предстои и регистрацията на трети медикамент

за спинална мускулна атрофия. Освен това още 9-10 мулекули са в клинично изпитание, каза проф. Търнев. Това показва колко бързо се развива медицина и то за заболяване, което до миналата година нямаше никакво лечение. „Сега хоризонта е толкова отворен, че има надежда не само за лечението, но и за профилактиката на това тежко заболяване", категоричен е проф. Търнев.



Три случая на змийско ухапване

Три случая на змийско ухапване

Те са от началото на лятото до момента, каза доц. Маргарита Гешева, нач. Клиника по токсикология, Пирогов
Два спасени живота на Успение Богородично

Два спасени живота на Успение Богородично

Лекари от УМБАЛ "Света Марина" извършват сложна двойна операция на бременна жена с онкологично заболяване
Нов апарат изследва безкръвно новородените за жълтеница

Нов апарат изследва безкръвно новородените за жълтеница

Процедурата с новата техника трае секунди и е напълно безболезнено, казаха от лечебното заведение
Как да пазим децата от топлинен удар

Как да пазим децата от топлинен удар

Не давайте и температуропонижаващи средства, защото те не действат в такива случаи, казват от РЗИ-София
Модерна апаратура вдига на крак след 2 дни

Модерна апаратура вдига на крак след 2 дни

Иновативната артроскопска система ускорява възстановяването след операция на увредени кръстни връзки на коляното, казва д-р Петьо Братоев
Всяка четвърта жена в риск от венозна болест

Всяка четвърта жена в риск от венозна болест

Стотици столичани и актрисата Деси Бакърджиева се включиха в боса разходка, част от кампанията „Вземи краката си в ръце"
Спасиха сърцето на 100 годишен пациент

Спасиха сърцето на 100 годишен пациент

Лекарите на УМБАЛ „Св. Екатерина" му поставиха пейсмейкър
Увеличават се усложненията от ужилвания

Увеличават се усложненията от ужилвания

Апелирам да не се ядат диворастящи гъби, лечението е трудно, скъпо, а изходът може да е фатален, казва доц. Маргарита Гешева
Мануалната терапия  помага при болки в гърба

Мануалната терапия помага при болки в гърба

Рехабилитаторът Стела Тошева от Болница „Тракия" намества почти всички стави на тялото
Промените във времето удрят в ушите

Промените във времето удрят в ушите

Болните идват при нас с нетипични болки в главата, шията, но без явен възпалителен процес, което означава, че симптомите са невралгични, разказа д-р Асен Асенов от „УМБАЛ-Пловдив"
1 2 3 4 5 ... 36 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Август 2019