медицина

Хемофилия- диагнозата, която се бави

17-04-2019 11:06
Гергана
Гергана
Добрева
kapry@abv.bg
Хемофилия- диагнозата, която се бавиЧесто пациентите биват пращани на ортопед, като се мисли за ставен проблем, каза д-р Денка Стоянова от Детската клинична хематология и онкология в ИСУЛ
На 17 април Световната общност отбелязва Деня за борба с хемофилията. Тази година емблематични сгради в страната ще заблустят в червено, като цвета на кръвта в знак на съпричастност към хората с това рядко заболяване. Хемофилията е заболяване, което плаши, защото малко хората знаят за него. Какво представлява то, какви са съвременните методи за диагностика и лечение попитахме д-р Денка Стоянова, специалист по детска клинична хематология и онкология КДКХО, УМБАЛ „Царица Йоанна"- ИСУЛ, София.
- Казват, че Хемофилията е заболяване завещано ни от Кралица Виктория, легенди ли са това?

- Да. Кралица Виктория е носител на хемофилна наследственост. Нейната внучка Алис – Александра е омъжена за Николай II. Техният син Алексей е най-известният в историята болен от хемофилия.

- За много от нас хемофилията е едно непознато заболяване. Какво трябва да знаем за него?

- Наследствено заболяване, дължащо се на липса или дефект в структурата на факторите на кръвосъсирване. В резултат кръвта на тези болни се съсирва по-бавно от кръвта на здравите лица. Проява на заболяването са продължителни и трудно овладяеми кръвоизливи.

- Колко са българите, които страдат от него?

- За съжеление няма точен регистър на пациентите с вродени коагулопатии в България . Може би около 700. В света има над 400 000 болни. Честота 1 на 5000 до 1 на 10000 мъжко население.

- В какво се състои разликата при хемофилия A и при хемофилия B, като симптоматика и като протичане на заболяването?

- При хемофилия А липсва или е с дефектна структура фактор VIII на кръвосъсирване, при хемофилия В това е фактор IX. Симптомите и при двата типа са почти еднакви и се характеризират с продължително кървене, най-често в ставите.

- При баща с хемофилия, кой от наследниците е застрашен- дъщерята или синът, а при внуците?

- Синовете на болен от хемофилия са винаги здрави, дъщерите винаги са носителки тъй като ген кодирощ факторите VIII и IX са разположени върху половата Х хромозома. При жени се среща много рядко, когато бащата е болен , а майката носителка. Синовете на носителките могат 50% да са здрави и 50% -болни. При дъщерите 50% е вероятността да са здрави и 50% -носителки.

- Как може дъщерята, на човек с хемофилия, да разбере, че е носителка на палогичния ген ?

- Изследване ниво на фактори на кръвосъсирване и чрез ДНК молекулярни тестове.

- На каква възраст се проявява клинично заболяването?

- Зависи от тежестта на заболяването. Тежката форма обикновено се изявява още в кърмаческа възраст.

- Какви са симптомите на заболяването?

- При тежка форма на хемофилия продължителни спонтанни или провокирани кръвоизливи най-често ставни. Кръвоизливи в мускулите, кървене от лигавици- устна лигавица напр.никнене на зъби, кървене от носа.

- Как се поставя диагнозата?

- Диагнозата се поставя на 2 етапа: Първо статус на кръвосъсирване, който показва значителни отклонения и второ изследване нивото на конкретните фактори на кръвосъсирване. В днешно време е добре да бъде уточнена и точната генна мутация с оглед очаквано клинично протичане, евентуално риск от развитие на инхибитори /антитела/ срещу съответните фактори.

- С какво друго заболяване може да се обърка?

- Най-често диагнозата се забавя поради насочване на болния към консултация с ортопед , което се дължи на ставното засягане, по-рядко при ревматолог.

- Какво е лечението? Има ли иновативни методи?

- Лечението е най-общо казано заместително. Болният получава по инжекционен път фактора, който му липсва. Има разбира се иновативни методи като се започне от фактори с удължено действие, които позволяват по-рядко приложение, съответно по-малко венозни манипулации, нови начини на приложение –подкожно веднъж дневно, веднъж седмично, а най-новите веднъж месечно. И разбира се генната терапия, при която става заместване на дефектния ген с нормален

- Пред какви трудности да изправени родителите на дете с хемофилия?

- Трудностите са от момента на поставяне на диагнозата .Първо да се приеме от семейството в чисто психологичен аспект, че детето им е хронично болно. Следва зависимостта от болничното заведение до момента, в който се обучат сами да прилагат фактора на детето си венозно. Да обучат детето си на определен режим на физическа активност и натоварване, да знаят кои кръвоизливи са животозастрашаващи. Не рядко се среща отказ от детските заведения да приемат деца с хемофилия.

- Какви са спортовете, които хората с хемофилия могат да практикуват?

- Целта на правилното лечение на пациентите с хемофилия е начинът им на живот максимално да се доближи до този на здравите . В този смисъл те могат да водят доста активен начин на живот. Все пак има спортове , които са за предпочитане. На първо място плуване, голф, бадминтон, тенис на маса, колоездене, гребане, стрелба с лък.

- Амбулаторна процедура 38 – Възможности и предизвикателства?

Имам усещането, че повече са предизвикателствата.

Процедурата е доста неизяснена като начин на отчитане. Има неяснота колко на брой процедури могат да се пуснат при една хоспитализация и колко вида препарати могат да се изпишат. Като цяло се отнема много време на лекаря, който все пак в тези случаи на спешност не е логично да е ангажиран с начина на изписване на препарата повече, отколкото да обгрижва пациента.



Сухота в устата може да е знак и за Синдром на Сьогрен

Сухота в устата може да е знак и за Синдром на Сьогрен

Жените са по-рискови, ако са генетично обременени и планират раждане трябва да се изследват за наличието на автоантитела, казва проф. Доброслав Кюркчиев

Александровска с ново изследване за рак

Александровска с ново изследване за рак

То е за хора със съмнение за простатен карцином или невроендокринни тумори

БАН написа стратегията за изкуствен интелект

БАН написа стратегията за изкуствен интелект

Здравеопазването е сред трите приоритетни области, казаха учените от Академията
Още 1.2 млн. за наука в медицината

Още 1.2 млн. за наука в медицината

Канят наши учени за участие в два конкурса – за инфекциозни болести и дигитално здраве
БГ-учени създадоха робот за дезинфекция

БГ-учени създадоха робот за дезинфекция

Иновацията ще може сама да дава лекарства на пациентите с КОВИД в болниците

ЯМР предупреждава за Паркинсон

ЯМР предупреждава за Паркинсон

В болница „Св. Иван Рилски" е, има само 9 такива в Европа, казва д-р Марин Пенков
Фармаиндустрията – номер 1 по иновации

Фармаиндустрията – номер 1 по иновации

30.1% oт предприятията във всички области у нас прилагат модерни подходи в дейността си, показват данни на НСИ
На Запад видях действащи правила и ред

На Запад видях действащи правила и ред

Фокусът в немскоговорящите страни все повече се измества към персонализирания подход, а у нас липсва комплексната грижа и ефективният контрол, казва д-р Владислав Райков
УМБАЛ Бургас разширява диагностиката на кръвни болести

УМБАЛ Бургас разширява диагностиката на кръвни болести

Вътрешното отделение назначи нови двама лекари, след като в началото на годината спря работа
Кардиохирургията в УМБАЛ

Кардиохирургията в УМБАЛ "Св. Марина"- Варна с нова апаратура

Тя е подарък от Медицинския университет в морския град на стойност 583 хил. лв.
1 2 3 4 5 ... 59 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Август 2020