медицина

Хемофилия- диагнозата, която се бави

17-04-2019 11:06
Гергана
Гергана
Добрева
kapry@abv.bg
Хемофилия- диагнозата, която се бавиЧесто пациентите биват пращани на ортопед, като се мисли за ставен проблем, каза д-р Денка Стоянова от Детската клинична хематология и онкология в ИСУЛ
На 17 април Световната общност отбелязва Деня за борба с хемофилията. Тази година емблематични сгради в страната ще заблустят в червено, като цвета на кръвта в знак на съпричастност към хората с това рядко заболяване. Хемофилията е заболяване, което плаши, защото малко хората знаят за него. Какво представлява то, какви са съвременните методи за диагностика и лечение попитахме д-р Денка Стоянова, специалист по детска клинична хематология и онкология КДКХО, УМБАЛ „Царица Йоанна"- ИСУЛ, София.
- Казват, че Хемофилията е заболяване завещано ни от Кралица Виктория, легенди ли са това?

- Да. Кралица Виктория е носител на хемофилна наследственост. Нейната внучка Алис – Александра е омъжена за Николай II. Техният син Алексей е най-известният в историята болен от хемофилия.

- За много от нас хемофилията е едно непознато заболяване. Какво трябва да знаем за него?

- Наследствено заболяване, дължащо се на липса или дефект в структурата на факторите на кръвосъсирване. В резултат кръвта на тези болни се съсирва по-бавно от кръвта на здравите лица. Проява на заболяването са продължителни и трудно овладяеми кръвоизливи.

- Колко са българите, които страдат от него?

- За съжеление няма точен регистър на пациентите с вродени коагулопатии в България . Може би около 700. В света има над 400 000 болни. Честота 1 на 5000 до 1 на 10000 мъжко население.

- В какво се състои разликата при хемофилия A и при хемофилия B, като симптоматика и като протичане на заболяването?

- При хемофилия А липсва или е с дефектна структура фактор VIII на кръвосъсирване, при хемофилия В това е фактор IX. Симптомите и при двата типа са почти еднакви и се характеризират с продължително кървене, най-често в ставите.

- При баща с хемофилия, кой от наследниците е застрашен- дъщерята или синът, а при внуците?

- Синовете на болен от хемофилия са винаги здрави, дъщерите винаги са носителки тъй като ген кодирощ факторите VIII и IX са разположени върху половата Х хромозома. При жени се среща много рядко, когато бащата е болен , а майката носителка. Синовете на носителките могат 50% да са здрави и 50% -болни. При дъщерите 50% е вероятността да са здрави и 50% -носителки.

- Как може дъщерята, на човек с хемофилия, да разбере, че е носителка на палогичния ген ?

- Изследване ниво на фактори на кръвосъсирване и чрез ДНК молекулярни тестове.

- На каква възраст се проявява клинично заболяването?

- Зависи от тежестта на заболяването. Тежката форма обикновено се изявява още в кърмаческа възраст.

- Какви са симптомите на заболяването?

- При тежка форма на хемофилия продължителни спонтанни или провокирани кръвоизливи най-често ставни. Кръвоизливи в мускулите, кървене от лигавици- устна лигавица напр.никнене на зъби, кървене от носа.

- Как се поставя диагнозата?

- Диагнозата се поставя на 2 етапа: Първо статус на кръвосъсирване, който показва значителни отклонения и второ изследване нивото на конкретните фактори на кръвосъсирване. В днешно време е добре да бъде уточнена и точната генна мутация с оглед очаквано клинично протичане, евентуално риск от развитие на инхибитори /антитела/ срещу съответните фактори.

- С какво друго заболяване може да се обърка?

- Най-често диагнозата се забавя поради насочване на болния към консултация с ортопед , което се дължи на ставното засягане, по-рядко при ревматолог.

- Какво е лечението? Има ли иновативни методи?

- Лечението е най-общо казано заместително. Болният получава по инжекционен път фактора, който му липсва. Има разбира се иновативни методи като се започне от фактори с удължено действие, които позволяват по-рядко приложение, съответно по-малко венозни манипулации, нови начини на приложение –подкожно веднъж дневно, веднъж седмично, а най-новите веднъж месечно. И разбира се генната терапия, при която става заместване на дефектния ген с нормален

- Пред какви трудности да изправени родителите на дете с хемофилия?

- Трудностите са от момента на поставяне на диагнозата .Първо да се приеме от семейството в чисто психологичен аспект, че детето им е хронично болно. Следва зависимостта от болничното заведение до момента, в който се обучат сами да прилагат фактора на детето си венозно. Да обучат детето си на определен режим на физическа активност и натоварване, да знаят кои кръвоизливи са животозастрашаващи. Не рядко се среща отказ от детските заведения да приемат деца с хемофилия.

- Какви са спортовете, които хората с хемофилия могат да практикуват?

- Целта на правилното лечение на пациентите с хемофилия е начинът им на живот максимално да се доближи до този на здравите . В този смисъл те могат да водят доста активен начин на живот. Все пак има спортове , които са за предпочитане. На първо място плуване, голф, бадминтон, тенис на маса, колоездене, гребане, стрелба с лък.

- Амбулаторна процедура 38 – Възможности и предизвикателства?

Имам усещането, че повече са предизвикателствата.

Процедурата е доста неизяснена като начин на отчитане. Има неяснота колко на брой процедури могат да се пуснат при една хоспитализация и колко вида препарати могат да се изпишат. Като цяло се отнема много време на лекаря, който все пак в тези случаи на спешност не е логично да е ангажиран с начина на изписване на препарата повече, отколкото да обгрижва пациента.



Отварят конкурс за биоразнообразието и климата

Отварят конкурс за биоразнообразието и климата

Бюджетът по линия на ФНИ е 450 хил. лв., проектните предложения трябва да се подадат до 5 ноември
Агресивен подход на лечение при ревматоиден артрит

Агресивен подход на лечение при ревматоиден артрит

Хората, които не са с риск за опорно-двигателния апарат подлежат на лечение само с нестероидни противовъзпалителни средства
Отстраниха миома с размерите на бебе

Отстраниха миома с размерите на бебе

Хирурзите в МБАЛ „Надежда" са направили сложна операция след няколко кръвопреливания
Пет деца със спинална мускулна атрофия ще се лекуват у нас

Пет деца със спинална мускулна атрофия ще се лекуват у нас

На 11 септември проф. Иван Литвиненко ще постави инжекцията "Спинраза" на две българчета
Учени деактивират молекулата на ХИВ

Учени деактивират молекулата на ХИВ

Новият механизъм може да бъде използван и за лечението на други болести
Нов метод утроява „живота

Нов метод утроява „живота" на органи

Преохлаждане увеличава времето, през което черният дроб може да бъде поддържан преди трансплантация
Много случаи на млади жени с рак на гърдата

Много случаи на млади жени с рак на гърдата

Става въпрос за дами на 28-33 години, съобщи управителят на КОЦ - Пловдив д-р Парашкев Цветков
Над 400 лекари от цял свят се събират на форум в София

Над 400 лекари от цял свят се събират на форум в София

На 29-тия Конгрес на Световната асоциация по гръдна и сърдечно-съдова хирургия ще бъдат представени новостите в медицината
Изпробват китайско изкуствено сърце

Изпробват китайско изкуствено сърце

То вече е тествано на двама души, но предстоят още изпитвания
Новите технологии с  „поглед зад ъгъла“

Новите технологии с „поглед зад ъгъла“

До една година 3d peek имплантите, които заместват липсващи черепни кости, могат да се произвеждат у нас, каза д-р Асен Хаджиянев
1 2 3 4 5 ... 50 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Септември 2019