медицина

Хемофилия- диагнозата, която се бави

17-04-2019 11:06
Гергана
Гергана
Добрева
kapry@abv.bg
Хемофилия- диагнозата, която се бавиЧесто пациентите биват пращани на ортопед, като се мисли за ставен проблем, каза д-р Денка Стоянова от Детската клинична хематология и онкология в ИСУЛ
На 17 април Световната общност отбелязва Деня за борба с хемофилията. Тази година емблематични сгради в страната ще заблустят в червено, като цвета на кръвта в знак на съпричастност към хората с това рядко заболяване. Хемофилията е заболяване, което плаши, защото малко хората знаят за него. Какво представлява то, какви са съвременните методи за диагностика и лечение попитахме д-р Денка Стоянова, специалист по детска клинична хематология и онкология КДКХО, УМБАЛ „Царица Йоанна"- ИСУЛ, София.
- Казват, че Хемофилията е заболяване завещано ни от Кралица Виктория, легенди ли са това?

- Да. Кралица Виктория е носител на хемофилна наследственост. Нейната внучка Алис – Александра е омъжена за Николай II. Техният син Алексей е най-известният в историята болен от хемофилия.

- За много от нас хемофилията е едно непознато заболяване. Какво трябва да знаем за него?

- Наследствено заболяване, дължащо се на липса или дефект в структурата на факторите на кръвосъсирване. В резултат кръвта на тези болни се съсирва по-бавно от кръвта на здравите лица. Проява на заболяването са продължителни и трудно овладяеми кръвоизливи.

- Колко са българите, които страдат от него?

- За съжеление няма точен регистър на пациентите с вродени коагулопатии в България . Може би около 700. В света има над 400 000 болни. Честота 1 на 5000 до 1 на 10000 мъжко население.

- В какво се състои разликата при хемофилия A и при хемофилия B, като симптоматика и като протичане на заболяването?

- При хемофилия А липсва или е с дефектна структура фактор VIII на кръвосъсирване, при хемофилия В това е фактор IX. Симптомите и при двата типа са почти еднакви и се характеризират с продължително кървене, най-често в ставите.

- При баща с хемофилия, кой от наследниците е застрашен- дъщерята или синът, а при внуците?

- Синовете на болен от хемофилия са винаги здрави, дъщерите винаги са носителки тъй като ген кодирощ факторите VIII и IX са разположени върху половата Х хромозома. При жени се среща много рядко, когато бащата е болен , а майката носителка. Синовете на носителките могат 50% да са здрави и 50% -болни. При дъщерите 50% е вероятността да са здрави и 50% -носителки.

- Как може дъщерята, на човек с хемофилия, да разбере, че е носителка на палогичния ген ?

- Изследване ниво на фактори на кръвосъсирване и чрез ДНК молекулярни тестове.

- На каква възраст се проявява клинично заболяването?

- Зависи от тежестта на заболяването. Тежката форма обикновено се изявява още в кърмаческа възраст.

- Какви са симптомите на заболяването?

- При тежка форма на хемофилия продължителни спонтанни или провокирани кръвоизливи най-често ставни. Кръвоизливи в мускулите, кървене от лигавици- устна лигавица напр.никнене на зъби, кървене от носа.

- Как се поставя диагнозата?

- Диагнозата се поставя на 2 етапа: Първо статус на кръвосъсирване, който показва значителни отклонения и второ изследване нивото на конкретните фактори на кръвосъсирване. В днешно време е добре да бъде уточнена и точната генна мутация с оглед очаквано клинично протичане, евентуално риск от развитие на инхибитори /антитела/ срещу съответните фактори.

- С какво друго заболяване може да се обърка?

- Най-често диагнозата се забавя поради насочване на болния към консултация с ортопед , което се дължи на ставното засягане, по-рядко при ревматолог.

- Какво е лечението? Има ли иновативни методи?

- Лечението е най-общо казано заместително. Болният получава по инжекционен път фактора, който му липсва. Има разбира се иновативни методи като се започне от фактори с удължено действие, които позволяват по-рядко приложение, съответно по-малко венозни манипулации, нови начини на приложение –подкожно веднъж дневно, веднъж седмично, а най-новите веднъж месечно. И разбира се генната терапия, при която става заместване на дефектния ген с нормален

- Пред какви трудности да изправени родителите на дете с хемофилия?

- Трудностите са от момента на поставяне на диагнозата .Първо да се приеме от семейството в чисто психологичен аспект, че детето им е хронично болно. Следва зависимостта от болничното заведение до момента, в който се обучат сами да прилагат фактора на детето си венозно. Да обучат детето си на определен режим на физическа активност и натоварване, да знаят кои кръвоизливи са животозастрашаващи. Не рядко се среща отказ от детските заведения да приемат деца с хемофилия.

- Какви са спортовете, които хората с хемофилия могат да практикуват?

- Целта на правилното лечение на пациентите с хемофилия е начинът им на живот максимално да се доближи до този на здравите . В този смисъл те могат да водят доста активен начин на живот. Все пак има спортове , които са за предпочитане. На първо място плуване, голф, бадминтон, тенис на маса, колоездене, гребане, стрелба с лък.

- Амбулаторна процедура 38 – Възможности и предизвикателства?

Имам усещането, че повече са предизвикателствата.

Процедурата е доста неизяснена като начин на отчитане. Има неяснота колко на брой процедури могат да се пуснат при една хоспитализация и колко вида препарати могат да се изпишат. Като цяло се отнема много време на лекаря, който все пак в тези случаи на спешност не е логично да е ангажиран с начина на изписване на препарата повече, отколкото да обгрижва пациента.



Докладват на научни форуми операция в УМБАЛ-Бургас

Докладват на научни форуми операция в УМБАЛ-Бургас

Става дума за изключително рядък и интересен случай при пациент, приет в Урологията на лечебното заведение
Близо 400 души преминаха скрининг на бял дроб

Близо 400 души преминаха скрининг на бял дроб

При 81 от тях се установи хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ), които бяха насочени за лечение, казва д-р София Ангелова
Иновациите в медицината през 2019 година

Иновациите в медицината през 2019 година

Откриха ново генетично заболяване, отстраниха огромен тумор от мозъка на мъж, доказаха българска мутация на вируса на морбили са само час от иновациите, с които ще запомним 2019 година
Четири витамина са с антивирусен ефект

Четири витамина са с антивирусен ефект

Това са витамин С, антиоксиданти като вит Е, витамините от групата В и витамин А, каза доц. Снежина Михайлова
7500 крачки на ден за здраве

7500 крачки на ден за здраве

Повече над това не удължава живота, каза кардиологът доц. Сотир Марчев
След поста включвайте продуктите един по един

След поста включвайте продуктите един по един

Червеното месо е трудно за усвояване и не бих го препоръчала като първа стъпка в първите дни след пост, каза д-р Паскалева
Центърът по епилепсия в УМБАЛ „Св. Иван Рилски

Центърът по епилепсия в УМБАЛ „Св. Иван Рилски" в топ 4 в света

Признанието е в резултат на дарена апаратура от Българската Коледа
250 отново чуват след операция във ВМА

250 отново чуват след операция във ВМА

Лечебното заведение отбелява 15-ата годишнина от първата кохлеарна имплантация, извършена там
Нов метод за лечение на паркинсон във Варна

Нов метод за лечение на паркинсон във Варна

Процедурата „дълбока мозъчна стимулация" е въведена в УМБАЛ „Св. Марина"
С хрущял от ребро спасиха носа на млад мъж

С хрущял от ребро спасиха носа на млад мъж

Водещ специалист в пластичната и реконструктивна хирургия на костите на лицето консултира проблемни пациенти в УМБАЛ-Пловдив
1 2 3 4 5 ... 55 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Януари 2020