Редките болести са на път да станат чести

Вече открихме пациенти, при които дадено заболяване се причинява не от една, а от две мутации, казва проф. Емил Паскалев

Мария
Чипилева
chipileva@gmail.com

- Проф. Паскалев, колко станах редките болести, които са диагностицирани до днес?

- Трудно ми е да кажа, защото те са много на брой, в някои държави дори няма диагностицирани пациенти с всички. От друга страна ние работим с редки болести от десетина година и новооткритите пациенти постоянно се увеличават. Това е процес, който продължава, точният брой на диагнозите, които се лекуват у нас, непрекъснато се актуализира, а броят им е в пъти по-голям в сравнение с тези отпреди пет години. В България има комисия към МЗ по редки болести, която работи доста ефективно. Тя се грижи за едно развитие на системата за лечение на редките болести, за тяхното диагностициране и за осигуряване на достъп до терапиите. Лечението, което ние си позволяваме, се прилага и в другите държави на ЕС. Мисля, че на този етап нещата у нас са на нужното ниво.

- Какви са очакванията на лекарите – в следващите години ще се увеличава ли броят на редките болести и защо?

- Според мен да. Такава е характеристиката на развитие на света. Има много заболявания, които не са били известни преди, а сега се установяват. Освен това се променят самите болести заради съвременния начин на живот. Тук включвам въздействието на много вещества, които са нови, особено на генетично променените, включително и вещества за хранене, за пиене. Има заболявания, които се предизвикват от една мутация, но вече знаем, че може да присъства повече от едно генетично изменение в организма и заедно да предизвикват заболяването. Аз се занимавам основно с болест на Фабри, която се предизвиква от мутация, която се предава с Х-хромозомата. Оказа се, че има случаи, когато мутациите са две. Това е много интересно явление. Ако има една мутация, тя води до някаква тежест на заболяването, ако има две, не е ясно дали то ще има по-голяма тежест. Процесът на увеличаване на тези болести съпътства съвременното развитие на света. Неизбежно е, тези диагнози в един момент могат да загубят характеристиката си на рядкост. Под рядка болест се разбира, че един случай се среща примерно на 100 000 души, но, ако има различни мутации, които да предизвикват едно заболяване, това дава възможност то да се среща по-често. Ако знаем 100 редки болести, а те след няколко години станат 200, това вече прехвърля понятието рядкост, защото стават много. Това е интересно като развитие в рамките на света, затова в ЕС се акцентира върху тази тема, разработват се референтни мрежи и центрове за редки болести. Но има и болести, които отпадат, например вариолата, която вече е заличена.

- България е част от тази мрежа, центровете при нас достатъчни ли са като брой и качество на диагностика и лечение?

- Диагностиката е еднаква навсякъде. Примерно болестта на Фабри се диагностицира, като се доказва мутацията и това става по един същ начин в България, Англия, Франция. То се извършва в няколко сертифицирани лаборатории в света. Същото е с лечението, то е с медикаменти – един или два, които се прилагат във всички страни. Въпросът е доколко е достъпно лекарството като цена спрямо съответната здравна система.

- Очаква ли се промяна в стойността на терапиите, след като редките болести вече няма да са толкова редки?

- Когато едно лекарство се появи с една цена, по естествен начин тя след година-две пада, защото то вече се утвърждава. Другият начин е с появата на второ лекарство за същото заболяване. Това също води до понижаване на терапията.

- Но в областта на редките болести има ли генерични медикаменти?

- Не, лекарствата са оригинални, но също с времето поевтиняват. Медикаментът, с който аз започнах да работя преди 7 години, сега е с 35% по-евтин. Въпреки това терапията остава скъпа, но средствата на НЗОК също се увеличават.

- ЕС не мисли ли за общ механизъм за финансирането на тези лекарства?

- Не, на този етап здравните системи са отговорни за всяка страна. Човек, който работи и се осигурява в България, получава терапията си от България.

- А за понижаване на цените им с оглед на това, че диагнозите вече няма да са редки?

- Това вече е въпрос на бъдеще. Ако дадена рядка болест се среща веднъж на 100 000, в България това означава 70 души при население от 7 милиона. Ако станем 5 милиона, тези пациенти ще бъдат 50, тоест те няма да се увеличават, в същото време цената на терапията ще намалява по естествен път.

- Кои са основните рискови фактори от нашия живот, които водят до увеличаване на редките болести?

- Те са свързани с генетични мутации или нарушения, които могат да са трудни за установяване. Те се предават по наследство. Факторите, които могат да влияят върху генетичната информация са продукт на развитието на човечеството. Това са замърсяването на почвата, на въздуха, ГМО, промяната на климата. Тези кардинални промени са характерни за цялото човечество, не само за България. Използването на лъчението например е не само в енергетиката, а в целия ни живот. Те са характеристика за индустрията на човечеството.

- Колко време е нужно, за да настъпи една генетична мутация на базата на тези рискови фактори?

- Развитието е различно. Някои действат за много кратко време, например лъченията. За други - като генетично модифицираните продукти, е нужно много време.

- В тази посока мисли ли се за превенция на тези вредни въздействия?

- Разбира се, например за глобалното затопляне на земята и атмосферата, има международни организации, в които влизат държавите и се вземат мерки. Доколко те са достатъчни, е друг въпрос.

- Какво предстои в България в областта на редките болести – диагностика, превенция, лечение?

- Когато имаме пациенти, ние ги доказваме. Нашата здравна система работи съвсем хуманно в тази област, ние сме в много добре съответствие на европейските характеристики, в някои случаи дори сме по-добре поставени в сравнение със средноевропейските нива. Лекарите ни търсят подобни пациенти и ги лекуват.

- Доколко ефикасни са терапиите, не са ли повече симптоматични?

- Не, има терапии, които са с много добър ефект. Например при един дефект, който се унаследява и който предопределя организмът да не може да синтезира определени ензими, тогава лечението е чрез изкуственото им вкарване. Това не е симптоматично лечение и по-голямата част от терапиите с а такива. Освен това те се развиват. За десет години настъпиха много подобрения в лекарствата.

- Тоест качеството на живот на пациентите е добро?

- Да, особено при болестта, с която аз се занимавам. Тези пациенти работят, могат да имат поколение и то да е здраво. Разбира се, има редки болести, при които терапиите тепърва се развиват. За всяко една диагноза е необходим известен период за откриване на лечението и развиването му.