Генетика

Изследване казва кое лекарство ще пребори рака

02-08-2016 08:12
Мария
Мария
Чипилева
chipileva@gmail.com
Изследване казва кое лекарство ще пребори ракаВремето, когато поправката на човешките гени ще е възможна, наближава, смята д-р Мариела Василева
Всеки човек е чувал за гените – участъци от молекулата на ДНК, които носят информацията за това в какви хора ще се превърнем. В тях е закодирано с какви очи ще се родите, какъв ще е полът ви, колко ще сте високи, дори към какви заболявания сте предразположени. Може ли да разберем тази ценна информация, по какъв начин, кога си струва да го направите, попитахме д-р Мариела Василева. Тя е координатор на новото персонализирано изследване за онкологични заболявания в „Александровска".

 

Около 200 000 са мутациите, които учените са открили до момента. Не е ясно всяка една от тях до какви проблеми или преимущества за човек би могла да доведе. С напредването на науката се очаква броят им да се увеличава.

Между 100 и 200 на брой са само мутациите, които се откриват при един тумор, казва д-р Мариела Василева. Анализът им е изключително важен за пациентите, тъй като може да подскаже на лекарите най-добрата терапия за тях. Това е възможно благодарение на персонализираната медицина, при която се дава лекарство, което атакува конкретния проблем и болни клетки. В света вече има регистрирани над 70 таргетни терапии, които онколозите използват. За да определят най-подходящия медикамент обаче, те трябва да разполагат с информация за вида на тумора. Това става възможно чрез прилагането на специфични изследвания, като това в „Александровска".

То е предназначено за пациенти, които са с хистологично доказани тумори на дебелото черво, стомаха, панкреаса и гърдата, казва д-р Василева. Материал за извършването им се взема преди операцията под формата на свежа туморна тъкан и кръв или след това чрез парафиновото блокче, което патолозите изследват. Пробите се изпращат в немска лаборатория, която извършва пълно екзомно секвениране. Това означава, че тя разчита цялото ДНК на човека в тези две проби, обяснява д-р Василева. След това английска фирма извършва анализ на получената информация и търси кое лекарство би било най-подходящо за лечението на пациента. Понякога може да се намери не една, а две мутации, които са довели до рака. „Ако за едната мутация има доказано лекарство и ние го дадем на пациента, другата също трябва да бъде покрита и ако има лекарство за нея, ще го кажем на пациента, за да го вземе", обяснява тя.

Всичко това е описано в доклад, който получава накрая пациента. В него ще са поместени първите 3-4 лекарства, които той може да използва, има ли ги у нас, ако са нови – къде се правят клинични проучвания за тях, как да се включи, казва д-р Василева.

Въпреки че изследването в болницата ще се използва при лечението на онкологични проблеми, то може да даде информация не само за дефектите, които водят до тях, но и и за останалите генни мутации у човека, които могат да доведат до други болести - сърдечно-съдови, неврологични и др. Ако пациентът изрично поиска, можем да му предоставим данните, казва д-р Василева. Според нея обаче тази информация е много опасна и не всички хора биха искали да я знаят. Причината е, че наличието на генетичните дефекти обикновено ще всеят паника в един човек, а те не винаги се проявяват. Гените, които наследяваме от родителите си не се променят, въпросът е дали ще се проявят, обяснява д-р Василева. Но заради различни външни фактори като йонизиращи лъчения, стрес, тютюнопушене, у нас възникват други мутации през целия ни живот. „Наследственият рак на гърдата например се проявява в 8 до 9 процента от случаите. При всички останали пациенти болестта е в резултат на ситуации, възникнали в живота им", казва д-р Василева. С напредването на науката се очаква наследствените мутации да могат да се предотвратяват. Когато се роди бебето и се види какво е наследило като генетични дефекти, ще се работи за отстраняването им, казва тя. Механизмът за това изглежда логичен, но реализрането му звучи все още фантастично.

„По принцип ДНК е най-голямата молекула в човешкото тяло. Тя е двойна спирала и е изградена от множество атоми, които се свързват помежду си във верига, а двете вериги си съответстват една на друга. Грешката се получава, когато в един момент, някоя от базите на ДНК се смени", обяснява д-р Василева.Тогава дефектният ген ще се заменя чрез специални изкуствено синтезирани молекули, които ще преминават през клетъчната стена и ще го заменят с нов участък ДНК. Но генното инженерство поставя и много морални съображения.

„Етичният проблем е, че, ако започнем да поправяме гените на роденото бебе, ще можем да го направим и преди да се е родило. Тоест ще можем да променяме не само болестните мутации, а да го модифицираме изцяло, както си пожелаем", обяснява тя. Според нея това вече е прекалено голяма намеса в природата и не е правилно. „Дори бебето да не знае, с какво се е родило, остава въпросът – кой ще определя кои са мутациите, които да се поправят? Онези които водят до болест – да. Ами онези, които само предразполагат? Не се знае и всяка една от мутациите до какво точно води", казва тя. Това означава, че при неетично прилагане генното инженерство може да доведе до създаването само на еднакви хора. Моментът, в който тези въпроси ще вълнуват цялото човечество наближава, но все още не е станал факт.

На дневен ред обаче вече седи въпросът с това чия собственост е генетичната информация на човека. „Към момента е различно уредено в отделните страни. Доколкото ми е известно в Америка тя е лична собственост. До нея право на достъп нямат застрахователни компании, работодатели", казва д-р Василева. В САЩ вече има идея да се съберат геномите на хората в една банка. Част от това е американската програма „Human genome atlas". В нея до момента са акумулирани около 11 000 пациента с 33 различни вида тумори, които се изследват. В Англия обаче генетичната информация не е лична собственост, а на здравната система, допълва д-р Василева. Бъдещето ще покаже кой модел ще надделее.



Зад фебрилни гърчове може да има епилепсия

Зад фебрилни гърчове може да има епилепсия

Само около 3% от децата, преживели такъв, в последствие развиват епилепсия, каза неврологът доц. Петя Димова
Радиохирургията успява там, където скалпелът е безсилен

Радиохирургията успява там, където скалпелът е безсилен

Линейният ускорител, с който разполага нашето отделение, е последно поколение и е със специални приспособления за мозъчна и телесна радиохирургия, каза д-р Илиана Колева
За първи път в Бургас възстановиха ръка с кост от донор

За първи път в Бургас възстановиха ръка с кост от донор

Трансплантацията била единствения възможен метод, за да се спаси ръката на пациента
Спасиха слуха на 8-годишно дете

Спасиха слуха на 8-годишно дете

Лекарите от "Тракия" извършиха това с имплант, предаващ звука по костен път
Откриват паркинсоновата болест в късен стадий

Откриват паркинсоновата болест в късен стадий

Над 600 пациенти са се консултирали с невролозите по време на последната кампания за безплатни прегледи
Повече  децата с травми от спортни уреди

Повече децата с травми от спортни уреди

Всеки месец имаме по едно пострадало дете, каза доц. Мая Аргирова
Нов хирургичен метод при Базедова болест

Нов хирургичен метод при Базедова болест

Прилага се в УМБАЛ „Св. Иван Рилски", а целта му е да облекчи симптомите на зоболяването
БГ учени откриха ново генетично заболяване

БГ учени откриха ново генетично заболяване

Проф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска" – доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева стоят зад откритието
Докладват на научни форуми операция в УМБАЛ-Бургас

Докладват на научни форуми операция в УМБАЛ-Бургас

Става дума за изключително рядък и интересен случай при пациент, приет в Урологията на лечебното заведение
Близо 400 души преминаха скрининг на бял дроб

Близо 400 души преминаха скрининг на бял дроб

При 81 от тях се установи хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ), които бяха насочени за лечение, казва д-р София Ангелова
1 2 3 4 5 ... 56 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Февруари 2020