Описани са над 101 гена, отговорни за изоставането или проблемите на умственото развитие
Clinica.bg
press@clinica.bg
На 18 юни по традиция светът отбелязва денят за защита на достойноството на хората с аутизъм. Autistic Pride Day е включен в календара от 2005 г., но у нас се отбелязва едва за трети път.
Аутизмът е разстройство на социалното развитие, което засяга развитието на мозъка, а от там и поведението на човек. Аутистите са хора, които живеят в свой свят. Това е общо разстройство на развитието от така наречения аутистичен спектър, което е наблюдавано за пръв път от американския психиатър Лио Канър през 1943 г. Австрийският педиатър Ханс Аспергер през 1944 г. също наблюдава клинични симптоми, сходни с аутизма, които са известни като Синдрома на Аспергер - друго разстройство от аутистичния спектър.
Трите основни симптома на аутизма
според класификациите на психичните заболявания са:
нарушение в социалните взаимоотношения - пациентите не могат да общуват чрез мимики и зрителен контакт, не проявяват интерес към връстниците си и не завързват приятелства, не споделят интересите или чувствата си с другите, нямат социално-емоционална обвързаност с тях, изглежда така, сякаш ги използват като предмети
нарушения на речта - напълно липсва или е неразбираема за околните, пациентите на могат дори спонтанно да имитират действията и речта на другите, ползват стереотипни и повтарящи се изрази, изказват мисли на глас
стереотипни, повтаряще се действия и интереси - ползват ритуали, фиксирано наблюдават движещи се обекти, характерни за тях са също въртене на пръсти пред очите, люлеене върху стол, подскачане, фиксиране към определен мирис, вкус, докосвания
Според диагностичните класификации на психичните разстройства, симптоматиката на аутизма трябва да се прояви преди тригодишна възраст, но
ранното диагностициране е трудно,
защото симптомите през първите две години са неспецифични, освен това често се комбинира с епилепсия, поради което лекарите откриват по-видимото заболяване. Понастоящем основен инструмент за диагностициране на аутизъм е геномното секвениране, което търси мутации в екзонните участъци на гени, асоциирани с аутизъм. Понастоящем в литературата са описани над 101 гена, отговорни или свързани с изоставане или проблеми на умственото развитие.
Този уебсайт ползва “бисквитки”, за да Ви предостави повече функционалност. Ползвайки го, вие се съгласявате с използването на бисквитки. Политика за бисквиткитеСъгласен съм