Генетиката в помощ на родителите

Какви изследвания трябва да си направят бъдещите майки и татковци, кога се налагат, разказва проф. Алексей Савов

Милена
Златкова
zlatkovamilena5@gmail.com

Генетичните изследвания помагат на бъдещите родители да оценят здравния риск за поколението, което планират да създадат. Ако се окаже, че той е висок, заедно с лекарите ще могат да го контролират, така че да имат здрави деца. Изследванията се делят на две основни групи – скринингови и диагностични.

"Първите, какъвто е биохимичния скрининг, а той съдържа в себе си и ехографски скрининг, (т.н.фетална морфология или анатомия), са насочени не към конкретни или проблемни случаи, а в по-широк диапазон и са валидни за абсолютно всяка една жена. Тоест ние там не изследваме само високорисковите бременности, а всяка една бременност търсейки някои от най-често срещаните аномалии", обяснява проф. Алексей Савов!

За разлика от скрининговите, диагностичните изследвания преследват точно определена цел. „Например - ако от биохимичния скрининг допуснем, че една бременност има риск за синдром на Даун, това е само риск, това не е диагноза. Тогава ще консултираме жената и ще ѝ обясним, че за да ѝ дадем точен резултат и да поставим диангозата е необходимо да направим генетично изследване", казва проф. Савов.

Ако в едно семейство вече има иформация за наследствени заболявания, като хемофилия, бета таласемия, синдром на Даун, тогава трябва да се изследват родителите, за да се прецени дали те са носители на някакви генетични дефекти. И ако видим, че при комбинации помежду им има риск да се роди дете с конкретното генетично заболяване, ги уведомяваме в какви срокове на бременността можем да извършим манипулация и с биологичната проба да поставим категорична диагноза за тези заболявания, казва специалистът.

Цената, мястото и времето

Цената на генетичните изследвания навсякъде по света, а и в центровете в България, които ги предлагат, варира. В Националната генетична лаборатория стойността на тези изследвания е съобразена и е достъпна за българските граждани. Това е така, защото ние полагаме сериозни усилия и постигаме възможност в различни програми на здравното министерство (МЗ) да ползваме специално отпуснати средства и реално да покриваме част от разходите, разказва проф. Савов. Почти няма генетичен тест, който напълно да се реимбурсира по клинична пътека от здравната каса и именно това налага частично разходите да се поемат от самите пациенти. Тестовете се извършват преди или по време на бременността, на сроковете са от няколко седмици до максимум един-два месеца. Когато обаче бъдат определени генетичните дефекти, тези срокове се променят. „Така наречената генетична до родова диагностика за повечето от изследваните проблеми ни отнема около 5 работни дни, което е съгласно европейските стандарти съвсем приемлив срок", казва проф. Савов. Според него е важно те да са по-кратки, за да може, ако специалистите открият проблемна бременност, да дадат навреме резултата и да търсят решение и възможности. "За нас е изключително важно да имаме добра комуникация и по някакъв начин да намалим стреса в който родителите неизбежно се намират", казва специалистът.

Превенция за новородените

Изследвания се правят задължително и на новородените деца. "Може би повече от 40 години в България всяко едно бебе, веднага след раждането, бива изследвано за заболяването фенилкетонурия. Дечицата, които имат повишени нива на една аминокиселина биват веднага подложени на диета и така се избягват сериозно здравословни проблеми", подчертава проф. Савов.

Метаболитните заболявания като цяло са генетични и при тях има наследственост. Но повечето от тях са такива, че реално родителите нямат клинични симптоми, а само конкретни комбинации на гени от страна и на двамата родители биха довели до това, че даденото дете ще има трудности в усвояването на някои вещества . "Те са много широк спектър, стотици, да не казвам хиляди и може да се изявят различни симптоми. Те обикновено се регистрират още в кърмаческа възраст, в рамките на първия месец, включват повръщане, състояния на гърчове, особени миризми и много бързо се разпознават от педиатрите и съответно се предприемат нужните мерки", обяснява специалистът.

Разширен метаболитен скрининг

На този етап в България държавата плаща за масов скриниг на три заболявания - фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. С това страната ни е сред първенците в Източна Европа. Освен това обаче се прави и разширен скриниг на метаболитни заболявания. „Той позволява да се изследват повече от три метаболитни заболявания. Ние можем да изследваме 32 други и то от една проба, това е разширен метаболитен скрининг", обяснява проф. Савов. Такъв скрининг в България може да се извърши само в Национална генетична лаборатория. Родителите обаче рядко се обръщат с молба за такава услуга. Тя се търси много често от педиатричните клиники в цялата страна, когато още в родилния дом видят нещо по-необичайно при новороденото.

Какво следва след резултатите

Ако резултатите показват някакъв проблем, родителите не трябва да се притесняват. "Педиатричните клиники поемат детето, а там биха могли да бъдат включени и невролози, гастроентеролози, ендокринолози, с добър екип проблемите се разрешават", казва проф. Савов.

Да знаеш не е страшно, нито, както често чуваме, е гаранция за обреченост. Напротив! Грамотното проследяване на една бременност, възможностите на съвременната наука и медицина са налице и могат да ни помогнат.