Консулт

Генетиката в помощ на родителите

21-03-2018 09:14
Милена
Милена
Златкова
zlatkovamilena5@gmail.com
Генетиката в помощ на родителите Какви изследвания трябва да си направят бъдещите майки и татковци, кога се налагат, разказва проф. Алексей Савов

Днес отбелязваме Световния ден на хората със синдрома на Даун. Тази болест, както и стотици други, е генетична. В кои случаи има повишен риск от раждането на дете с генетично увреждане? И какво могат да направят бъдещите родители, за да предотвратят иначе тежки последствия? Кое може да бъде поправено и пред кое медицината е безсилна? Какво е добре да знаят бъдещите майки? Какво включва един скрининг за новородени в България? На всички тези въпроси потърсихме от проф. Алексей Савов, началник на "Националната генетична лаборатория", към СБАЛАГ "Майчин дом".

Генетичните изследвания помагат на бъдещите родители да оценят здравния риск за поколението, което планират да създадат. Ако се окаже, че той е висок, заедно с лекарите ще могат да го контролират, така че да имат здрави деца. Изследванията се делят на две основни групи – скринингови и диагностични.

"Първите, какъвто е биохимичния скрининг, а той съдържа в себе си и ехографски скрининг, (т.н.фетална морфология или анатомия), са насочени не към конкретни или проблемни случаи, а в по-широк диапазон и са валидни за абсолютно всяка една жена. Тоест ние там не изследваме само високорисковите бременности, а всяка една бременност търсейки някои от най-често срещаните аномалии", обяснява проф. Алексей Савов!

За разлика от скрининговите, диагностичните изследвания преследват точно определена цел. „Например - ако от биохимичния скрининг допуснем, че една бременност има риск за синдром на Даун, това е само риск, това не е диагноза. Тогава ще консултираме жената и ще ѝ обясним, че за да ѝ дадем точен резултат и да поставим диангозата е необходимо да направим генетично изследване", казва проф. Савов.

ВИЗИТКА

Проф. Алексей Савов завършва „Молекулярна биология" в СУ „Св. Климент Охридски" през 1989 г. През 2009 г. става доцент по „Молекулярна Генетика". Специализира във Франция и Италия и преподава на студенти в Медицински университет-София. Член е на European Society of Human Genetics, Управителния съвет на Българска асоциация по ултразвук в акушерството и гинекологията и представлява European Cystic Fibrosis Network в България. Има десетки публикации в български и международни научни списания.

Ако в едно семейство вече има иформация за наследствени заболявания, като хемофилия, бета таласемия, синдром на Даун, тогава трябва да се изследват родителите, за да се прецени дали те са носители на някакви генетични дефекти. И ако видим, че при комбинации помежду им има риск да се роди дете с конкретното генетично заболяване, ги уведомяваме в какви срокове на бременността можем да извършим манипулация и с биологичната проба да поставим категорична диагноза за тези заболявания, казва специалистът.


Цената, мястото и времето


Цената на генетичните изследвания навсякъде по света, а и в центровете в България, които ги предлагат, варира. В Националната генетична лаборатория стойността на тези изследвания е съобразена и е достъпна за българските граждани. Това е така, защото ние полагаме сериозни усилия и постигаме възможност в различни програми на здравното министерство (МЗ) да ползваме специално отпуснати средства и реално да покриваме част от разходите, разказва проф. Савов. Почти няма генетичен тест, който напълно да се реимбурсира по клинична пътека от здравната каса и именно това налага частично разходите да се поемат от самите пациенти. Тестовете се извършват преди или по време на бременността, на сроковете са от няколко седмици до максимум един-два месеца. Когато обаче бъдат определени генетичните дефекти, тези срокове се променят. „Така наречената генетична до родова диагностика за повечето от изследваните проблеми ни отнема около 5 работни дни, което е съгласно европейските стандарти съвсем приемлив срок", казва проф. Савов. Според него е важно те да са по-кратки, за да може, ако специалистите открият проблемна бременност, да дадат навреме резултата и да търсят решение и възможности. "За нас е изключително важно да имаме добра комуникация и по някакъв начин да намалим стреса в който родителите неизбежно се намират", казва специалистът.


Превенция за новородените


Изследвания се правят задължително и на новородените деца. "Може би повече от 40 години в България всяко едно бебе, веднага след раждането, бива изследвано за заболяването фенилкетонурия. Дечицата, които имат повишени нива на една аминокиселина биват веднага подложени на диета и така се избягват сериозно здравословни проблеми", подчертава проф. Савов.

Метаболитните заболявания като цяло са генетични и при тях има наследственост. Но повечето от тях са такива, че реално родителите нямат клинични симптоми, а само конкретни комбинации на гени от страна и на двамата родители биха довели до това, че даденото дете ще има трудности в усвояването на някои вещества . "Те са много широк спектър, стотици, да не казвам хиляди и може да се изявят различни симптоми. Те обикновено се регистрират още в кърмаческа възраст, в рамките на първия месец, включват повръщане, състояния на гърчове, особени миризми и много бързо се разпознават от педиатрите и съответно се предприемат нужните мерки", обяснява специалистът.


Разширен метаболитен скрининг


На този етап в България държавата плаща за масов скриниг на три заболявания - фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. С това страната ни е сред първенците в Източна Европа. Освен това обаче се прави и разширен скриниг на метаболитни заболявания. „Той позволява да се изследват повече от три метаболитни заболявания. Ние можем да изследваме 32 други и то от една проба, това е разширен метаболитен скрининг", обяснява проф. Савов. Такъв скрининг в България може да се извърши само в Национална генетична лаборатория. Родителите обаче рядко се обръщат с молба за такава услуга. Тя се търси много често от педиатричните клиники в цялата страна, когато още в родилния дом видят нещо по-необичайно при новороденото.


Какво следва след резултатите


Ако резултатите показват някакъв проблем, родителите не трябва да се притесняват. "Педиатричните клиники поемат детето, а там биха могли да бъдат включени и невролози, гастроентеролози, ендокринолози, с добър екип проблемите се разрешават", казва проф. Савов.

Да знаеш не е страшно, нито, както често чуваме, е гаранция за обреченост. Напротив! Грамотното проследяване на една бременност, възможностите на съвременната наука и медицина са налице и могат да ни помогнат.



Какво се промени за хората с увреждания от 2019

Какво се промени за хората с увреждания от 2019

Повече информация може да получите безплатно на телефона на социалното министерство - 0800 88 001

Предлагат детегледачи за родителите

Предлагат детегледачи за родителите

Агенцията по заетостта започва да набира желаещи за услугата от 21 януари

Кога антибиотиците не действат

Кога антибиотиците не действат

Неправилната употреба на тези хапчета произвежда супербактерии, срещу които няма лек

Изтича срокът за коригиращите декларации

Изтича срокът за коригиращите декларации

Днес е последният ден, в който гражданите и фирмите могат да поправят сами документите си към НАП
Кой първолак има право на финансова помощ

Кой първолак има право на финансова помощ

Заявления се приемат до средата на октомври, напомнят от Агенцията за социално подпомагане
Дават пари, за да вземеш безработен

Дават пари, за да вземеш безработен

Стимулите за работодателите са Агенцията по заетостта и са за три години

Хора с увреждания с право на безплатен адвокат

Хора с увреждания с право на безплатен адвокат

Юридическата помощ се предоставя по наказателни и по граждански дела, казва Стефка Цанкова

Въвеждат нови образци за болнични и майчинство

Въвеждат нови образци за болнични и майчинство

До 15 юли ще се приемат старите удостоверения за изплащане на парични обезщетения

Внедряването на GDPR изисква експертна помощ

Внедряването на GDPR изисква експертна помощ

С JOYSTICK работим по проект за дигитализация на медицинската документация, казва Боян Георгиев

Що е то GDРR в здравеопазването?

Що е то GDРR в здравеопазването?

Какви са правата на пациентите по Общия регламент за защита на данните и как да ги реализират, обяснява адвокат Стефка Цанкова

1 2 3 4 5 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Ваксинирани ли сте срещу морбили, а децата ви?

Февруари 2019