Редки болести

Променяме гените за добро, но гадаем за лошото

28-02-2018 10:00
Слава
Слава
Аначкова
slava.anachkova@gmail.com
Променяме гените за добро, но гадаем за лошото Модерните терапии правят чудеса днес, но не знаем какво програмират в следващите поколения, казва проф. Иво Кременски
На медицината са известни над 7 000 „редки" болести, 80% от които са генетични. И въпреки, че от тях страдат над 350 млн. души на планетата, само около 1% от тези заболявания могат да бъдат лекувани или да се подобри качеството на живот на пациентите. Какви процеси в тялото ни се управляват от гени и защо генетичните изследвания могат да помогнат на терапията, разказва проф. д-р Иво Кременски от Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ–София.
Геномът (ДНК) на човека е огромна база данни, която съдържа 3.3 млрд. информационни единици. Наричат се „бази" или „букви", защото всяка една от тях може да бъде „прочетена". Само 1.5% от тази база данни е съставена от гени – общо около 20 000. Извън тях в ДНК има хиляди други регулаторни региони и за разлика от гените, те са под непрекъснатия контрол на околната среда, начина на живот, социалния статус, наследствеността и прочие. Точно тези региони регулират, „включват" и „изключват" гените, казват им с каква скорост да работят.

„Самите гени трудно се променят, ако отвън нещо не им въздейства и механизмите за поправка на ДНК са нарушени. Генетичната болест е налице, когато има увреден ген и независимо от факторите на околната среда, се развие заболяване", уточнява проф. Кременски. Тоест, това са всички случаи, при които начинът на живот не може да компенсира ефективно неправилното функциониране на даден ген. Условно е прието е, че това се случва при по-рядко от



Проф. Иво Кременски е дългогодишен директор на Националната генетична лаборатория. За да може да дава индивидуални консултации на стотиците си пациенти, става консултант в Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ-София. От 2006 г. е национален консултант по генетика. Завършва медицина в МУ-София и клинична лаборатория в ИСУЛ, а през 2006 г. става професор по молекулярна биология. Специализирал е биохимична диагностика във Фонд по народонаселението на ООН и наследствени болести в Erasmus University Rotterdam. Член е на десетки български и международни организации и е участвал в над 60 научни проекта по света и у нас. Има и над 170 научни публикации. През 2010 г. получава Сертификат със златна значка на Академията за Международно признати лидери в науката и културата.

 

 

1 човек на 2000 души или на 5-6% от общото население.

 

Точно в тези случаи се намесват и генетичните изследвания. Без тях няма как да бъдат установени нито рискът за поколението, нито наличието на конкретно генетично заболяване. Гените дават информация за синтеза на над 1 милион вида белтъци, от които сме изградени, и които управляват хиляди метаболитни процеси. Затова и генетичните изследвания се правят на три нива - директно изследване на гените и извънгенните региони (което става чрез съвременните модерни геномни технологии), изследване на белтъците (т.е. над 1000 вида ензими и стотици други) и изследване на метаболити. „Чрез масов скрининг на всички новородени и бременни можем да кажем при каква част от бъдещите поколения съществува риск от развитие на рядка генетична болест. А чрез последващи диагностични генетични изследвания, понякога и на техните близки и роднини за конкретни увреждания в даден ген, може да се постави точна диагноза, както да се планира и проведе последващото лечение. Първото не може да се прави без второто, защото води предимно до безпокойство сред хората и до ненужно харчене на пари. Това предполага Национална програма, която задължително включва: информиране, консултация, скрининг, диагностика, лечение и проследяване. За съжаление в България изследванията на много пациенти прогнозират риск от развитие на генетична болест, но при тях или не се стига до диагностика или няма структура, която да се ангажира с лечението и грижите за пациента", споделя проф. Кременски.

При добре организираните здравни системи държавата осигурява всеки един етап от грижата за пациентите с редки болести – от диагностиката до лечението и проследяването във времето. Ако финансово не може да си позволи дадена терапия,

 

тогава набляга именно на генетичните изследвания,

 

за да предотврати появата поне на онази част от заболяванията, които подлежат на някакъв контрол. Такава болест е, например, бета-таласемията - тежка „средиземноморска“ анемия (най-честата генетична болест в света). „Почти всички страни в Средиземноморието (където болестта е честа) и в Европа (където носителите преди миграционните вълни бяха около 0,1%, като Словения, Словакия, Чехия и др.) имат национални програми за превенция на бета-таласемия. Основните причини са две: първата, лечението на пациент е от 25 000 до 50 000 евро годишно, и втората, очакван в дългосрочен план имигрантски поток от страни с висок процент на носители – от 3 до над 16%. България също е в списъка на страните със сравнително „висок“ процент на носители – около 2,5%”, отбелязва експертът.

Бета-таласемията се причинява от нарушена функция в няколко гени, отговорни за синтеза на хемоглобина в кръвта, който доставя кислород до клетките. Доброто здравословно състоянието на пациентите се поддържа с редовни, ежемесечни кръвопреливания и скъпи медикаменти, но най-доброто лечение за някои от формите е костно-мозъчната трансплантация. „На носителите обикновено не им личи, че имат генетично увреждане, но когато се съберат двама носители, в 25% от случаите се ражда болно дете. А тогава средната продължителност на живота е около и над 50 г., а ефективната терапия струва 40 000 евро годишно”, отбелязва проф. Кременски. Затова развитите държави прибягват до национални скринингови програми, като по този начин осигуряват право на семейството за избор и на практика създават възможност за предотвратяване раждането на тежко болни бебета.

 

Тестването се прави с обикновено кръвно изследване,

 

при които се проследяват два показателя. Ако се установи носителство с последващо изследване на хемоглобина, веднага се изследва и партньорът, след което се прави и потвърдително генетично изследване. „У нас няма такава скринингова програма, но по време на бремеността на жените поне няколко пъти се прави пълна кръвна картина. Не виждам какво пречи да се проверяват и кръвните показатели за бета-таласемия (MCV и MCH)”, недоумява дългогодишния началник на Националната генетична лаборатория. В резултат българските здравни власти нямат представа колко от бебетата носят генетичното заболяване и единственото, което могат да направят, е да обезпечат скъпото лечение, когато болестта се прояви.

Бъдещето на подобни казуси е в развиващата се генна терапия, която е способна да сложи край на редица болести. В зависимост от спецификата на съответната болест, успешната генна терапия може да замести или „ремонтира“ увреден ген . За целта се ползват механизми, които са програмирани да разпознаят точното място на мутацията, да „изрежат” увреждането и да го заместят с работеща верига (на този принцип работи вече популярният модерен метод CRSPR).

 

Проблемът е, че гените имат хиляди мутации,

 

които не винаги са лесни за дефиниране.

„Много се разсъждава и по въпроса дали премахването на даден ген и заместването му с друг няма да се отрази негативно варху някои функции в организма. И дали всичко това няма да се пренесе така в следващото поколение”, коментира проф. Кременски. Затова хората, които са подложени на генна терапия в момента, се наблюдават непрекъснато. Науката има нужда от натрупване на опит и достатъчно данни, за да прецени дали генната терапия действително ще има успех в дългосрочен план. „Щом природата е вкарала в целия си геном 3 000 000 бази т.е. над 6 000 000 в двете вериги на ДНК спиралата, не е случайно това, че е оставила само 1% за гените. Тоест, всяка промяна в гените на човека, може да е за добро, но може и да се отрази негативно в неговото поколение. С други думи, днес може да излекуваме едно рядко заболяване, но да предизвикаме друго”, разсъждава специалистът.

За истинската полза от генната терапия здравеопазването ще трябва да почака. Това което не търпи повече отлагане е незабавно  приемане на превантивни програми, въвеждане на безкомпромисна регулация и контрол при генетичните изследвания и болести на национално ниво. “Ролята на генетиката е да разкрива, а не да създава загадки“, убеден е проф. Кременски.



50% от онколекарствата ще са на таблетки до 2025 г.

50% от онколекарствата ще са на таблетки до 2025 г.

Те ще заместят химиотерапията, показва проучване за промяната на грижата за пациента
Японско светило оперира у нас

Японско светило оперира у нас

Уникалната инвезивна процедура бе направена в УМБАЛ „Св.Анна" – София от екипа на доц. Велчев
Хемофилия- диагнозата, която се бави

Хемофилия- диагнозата, която се бави

На 17 април Световната общност отбелязва Деня за борба с хемофилията. Тази година емблематични сгради в страната ще заблестят в червено, като цвета на кръвта в знак на съпричастност към хората с това рядко заболяване.
Иновация при колянното протезиране в

Иновация при колянното протезиране в "Св. Марина"

48 годишна жена с гонартроза е сред първите пациенти в България, която бе оперирана по най-новия метод в световен мащаб
Увеличават се пациентите с вродена глухота

Увеличават се пациентите с вродена глухота

Необходимо е да се разработи неонатален скрининг, каза проф. Диана Попова от ИСУЛ
Хващат Паркинсон още в зародиш

Хващат Паркинсон още в зародиш

Всяка година на 11 април света насочва погледа си с грижа към болните от Паркинсон. Що за заболяване е и може ли то да бъде открито навреме, попитахме началника на Клиниката по неврология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски", проф. Пенко Шотеков.
Соларна батерия е бъдещето за кохлеарния имплант

Соларна батерия е бъдещето за кохлеарния имплант

Навършиха се 20 години от първата кохлеарна имплантация у нас. Тя бе извършена от проф. Иван Ценев от ИСУЛ, който потърсихме, за да ни сподели какъв е бил пътя на кохлеарната имплантология у нас. 
Диабетиците искат повече информация

Диабетиците искат повече информация

Диабетиците се нуждаят от повече информация за диагнозата, както и от свързаните с него сърдечно-съдови заболявания (ССЗ). Това са част от основните изводи, които се налагат от проучването на (IDF).
Дете с рядка аномалия спасиха в Пирогов

Дете с рядка аномалия спасиха в Пирогов

Изграден е нов пикочен мехур на бебето, съобщиха от спешната болница
Пост при диабетици само със здравословна диета

Пост при диабетици само със здравословна диета

Вече тече трета седмица от Великденския пост. Това е период, през който вярващите християни се ограничават от консумация на храни със съдържание на животински продукти. При определени диагнози, обаче режимът може да е по-различен. Как стои въпросът при диабета, разказва д-р Енчо Енчев. Той е началник на отделението по ендокринология в УМБАЛ Бургас.
1 2 3 4 5 ... 31 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Април 2019