Редки болести

Променяме гените за добро, но гадаем за лошото

28-02-2018 10:00
Слава
Слава
Аначкова
slava.anachkova@gmail.com
Променяме гените за добро, но гадаем за лошото Модерните терапии правят чудеса днес, но не знаем какво програмират в следващите поколения, казва проф. Иво Кременски
На медицината са известни над 7 000 „редки" болести, 80% от които са генетични. И въпреки, че от тях страдат над 350 млн. души на планетата, само около 1% от тези заболявания могат да бъдат лекувани или да се подобри качеството на живот на пациентите. Какви процеси в тялото ни се управляват от гени и защо генетичните изследвания могат да помогнат на терапията, разказва проф. д-р Иво Кременски от Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ–София.
Геномът (ДНК) на човека е огромна база данни, която съдържа 3.3 млрд. информационни единици. Наричат се „бази" или „букви", защото всяка една от тях може да бъде „прочетена". Само 1.5% от тази база данни е съставена от гени – общо около 20 000. Извън тях в ДНК има хиляди други регулаторни региони и за разлика от гените, те са под непрекъснатия контрол на околната среда, начина на живот, социалния статус, наследствеността и прочие. Точно тези региони регулират, „включват" и „изключват" гените, казват им с каква скорост да работят.

„Самите гени трудно се променят, ако отвън нещо не им въздейства и механизмите за поправка на ДНК са нарушени. Генетичната болест е налице, когато има увреден ген и независимо от факторите на околната среда, се развие заболяване", уточнява проф. Кременски. Тоест, това са всички случаи, при които начинът на живот не може да компенсира ефективно неправилното функциониране на даден ген. Условно е прието е, че това се случва при по-рядко от



Проф. Иво Кременски е дългогодишен директор на Националната генетична лаборатория. За да може да дава индивидуални консултации на стотиците си пациенти, става консултант в Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ-София. От 2006 г. е национален консултант по генетика. Завършва медицина в МУ-София и клинична лаборатория в ИСУЛ, а през 2006 г. става професор по молекулярна биология. Специализирал е биохимична диагностика във Фонд по народонаселението на ООН и наследствени болести в Erasmus University Rotterdam. Член е на десетки български и международни организации и е участвал в над 60 научни проекта по света и у нас. Има и над 170 научни публикации. През 2010 г. получава Сертификат със златна значка на Академията за Международно признати лидери в науката и културата.

 

 

1 човек на 2000 души или на 5-6% от общото население.

 

Точно в тези случаи се намесват и генетичните изследвания. Без тях няма как да бъдат установени нито рискът за поколението, нито наличието на конкретно генетично заболяване. Гените дават информация за синтеза на над 1 милион вида белтъци, от които сме изградени, и които управляват хиляди метаболитни процеси. Затова и генетичните изследвания се правят на три нива - директно изследване на гените и извънгенните региони (което става чрез съвременните модерни геномни технологии), изследване на белтъците (т.е. над 1000 вида ензими и стотици други) и изследване на метаболити. „Чрез масов скрининг на всички новородени и бременни можем да кажем при каква част от бъдещите поколения съществува риск от развитие на рядка генетична болест. А чрез последващи диагностични генетични изследвания, понякога и на техните близки и роднини за конкретни увреждания в даден ген, може да се постави точна диагноза, както да се планира и проведе последващото лечение. Първото не може да се прави без второто, защото води предимно до безпокойство сред хората и до ненужно харчене на пари. Това предполага Национална програма, която задължително включва: информиране, консултация, скрининг, диагностика, лечение и проследяване. За съжаление в България изследванията на много пациенти прогнозират риск от развитие на генетична болест, но при тях или не се стига до диагностика или няма структура, която да се ангажира с лечението и грижите за пациента", споделя проф. Кременски.

При добре организираните здравни системи държавата осигурява всеки един етап от грижата за пациентите с редки болести – от диагностиката до лечението и проследяването във времето. Ако финансово не може да си позволи дадена терапия,

 

тогава набляга именно на генетичните изследвания,

 

за да предотврати появата поне на онази част от заболяванията, които подлежат на някакъв контрол. Такава болест е, например, бета-таласемията - тежка „средиземноморска“ анемия (най-честата генетична болест в света). „Почти всички страни в Средиземноморието (където болестта е честа) и в Европа (където носителите преди миграционните вълни бяха около 0,1%, като Словения, Словакия, Чехия и др.) имат национални програми за превенция на бета-таласемия. Основните причини са две: първата, лечението на пациент е от 25 000 до 50 000 евро годишно, и втората, очакван в дългосрочен план имигрантски поток от страни с висок процент на носители – от 3 до над 16%. България също е в списъка на страните със сравнително „висок“ процент на носители – около 2,5%”, отбелязва експертът.

Бета-таласемията се причинява от нарушена функция в няколко гени, отговорни за синтеза на хемоглобина в кръвта, който доставя кислород до клетките. Доброто здравословно състоянието на пациентите се поддържа с редовни, ежемесечни кръвопреливания и скъпи медикаменти, но най-доброто лечение за някои от формите е костно-мозъчната трансплантация. „На носителите обикновено не им личи, че имат генетично увреждане, но когато се съберат двама носители, в 25% от случаите се ражда болно дете. А тогава средната продължителност на живота е около и над 50 г., а ефективната терапия струва 40 000 евро годишно”, отбелязва проф. Кременски. Затова развитите държави прибягват до национални скринингови програми, като по този начин осигуряват право на семейството за избор и на практика създават възможност за предотвратяване раждането на тежко болни бебета.

 

Тестването се прави с обикновено кръвно изследване,

 

при които се проследяват два показателя. Ако се установи носителство с последващо изследване на хемоглобина, веднага се изследва и партньорът, след което се прави и потвърдително генетично изследване. „У нас няма такава скринингова програма, но по време на бремеността на жените поне няколко пъти се прави пълна кръвна картина. Не виждам какво пречи да се проверяват и кръвните показатели за бета-таласемия (MCV и MCH)”, недоумява дългогодишния началник на Националната генетична лаборатория. В резултат българските здравни власти нямат представа колко от бебетата носят генетичното заболяване и единственото, което могат да направят, е да обезпечат скъпото лечение, когато болестта се прояви.

Бъдещето на подобни казуси е в развиващата се генна терапия, която е способна да сложи край на редица болести. В зависимост от спецификата на съответната болест, успешната генна терапия може да замести или „ремонтира“ увреден ген . За целта се ползват механизми, които са програмирани да разпознаят точното място на мутацията, да „изрежат” увреждането и да го заместят с работеща верига (на този принцип работи вече популярният модерен метод CRSPR).

 

Проблемът е, че гените имат хиляди мутации,

 

които не винаги са лесни за дефиниране.

„Много се разсъждава и по въпроса дали премахването на даден ген и заместването му с друг няма да се отрази негативно варху някои функции в организма. И дали всичко това няма да се пренесе така в следващото поколение”, коментира проф. Кременски. Затова хората, които са подложени на генна терапия в момента, се наблюдават непрекъснато. Науката има нужда от натрупване на опит и достатъчно данни, за да прецени дали генната терапия действително ще има успех в дългосрочен план. „Щом природата е вкарала в целия си геном 3 000 000 бази т.е. над 6 000 000 в двете вериги на ДНК спиралата, не е случайно това, че е оставила само 1% за гените. Тоест, всяка промяна в гените на човека, може да е за добро, но може и да се отрази негативно в неговото поколение. С други думи, днес може да излекуваме едно рядко заболяване, но да предизвикаме друго”, разсъждава специалистът.

За истинската полза от генната терапия здравеопазването ще трябва да почака. Това което не търпи повече отлагане е незабавно  приемане на превантивни програми, въвеждане на безкомпромисна регулация и контрол при генетичните изследвания и болести на национално ниво. “Ролята на генетиката е да разкрива, а не да създава загадки“, убеден е проф. Кременски.



Исхемичната болест  и рисковете които крие тя

Исхемичната болест и рисковете които крие тя

Контролът на исхемичната болест на сърцето може да предотврати миокарден инфаркт, казва д-р Тодор Банов
Световъртежът не е болест

Световъртежът не е болест

Той може да се облекчи с наместване на отолитните фрагменти във вътрешното ухо, каза д-р Димитър Сянков
Отстраниха миома с размерите на бебе

Отстраниха миома с размерите на бебе

Хирурзите в МБАЛ „Надежда" са направили сложна операция след няколко кръвопреливания
Пет деца със спинална мускулна атрофия ще се лекуват у нас

Пет деца със спинална мускулна атрофия ще се лекуват у нас

На 11 септември проф. Иван Литвиненко ще постави инжекцията "Спинраза" на две българчета
Много случаи на млади жени с рак на гърдата

Много случаи на млади жени с рак на гърдата

Става въпрос за дами на 28-33 години, съобщи управителят на КОЦ - Пловдив д-р Парашкев Цветков
Над 400 лекари от цял свят се събират на форум в София

Над 400 лекари от цял свят се събират на форум в София

На 29-тия Конгрес на Световната асоциация по гръдна и сърдечно-съдова хирургия ще бъдат представени новостите в медицината
Новите технологии с  „поглед зад ъгъла“

Новите технологии с „поглед зад ъгъла“

До една година 3d peek имплантите, които заместват липсващи черепни кости, могат да се произвеждат у нас, каза д-р Асен Хаджиянев
Три са най-лекуваните сърдечни болести

Три са най-лекуваните сърдечни болести

Това лято в клиниката по кардиология на Пирогов най-много са били пациентите с аритмии, инфаркт и сърдечна недостатъчност каза проф. Мария Миланова
Психолози ще помагат на болните в Хематологията

Психолози ще помагат на болните в Хематологията

Подкрепа ще получат и семействата на пациентите, съобщават от НСБАЛХЗ
Спасиха 11-годишно момиче в УМБАЛ Бургас

Спасиха 11-годишно момиче в УМБАЛ Бургас

Операцията е продължила пет часа, съобщиха от лечебното заведение
1 2 3 4 5 ... 37 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Септември 2019