Хаос с генетичните изследвания

Харчат се пари за ненужни тестове, които няма кой да разтълкува, показва експертен анализ

Слава
Аначкова
slava.anachkova@gmail.com

Никой не контролира дейността на лабораториитe, които извършват генетични изследвания, нито обобщава информацията от изследванията. Липсва политика за диагностиката и лечението на онези болести, за които ежегодно се харчат най-много пари от здравния бюджет, сочат основните изводи в анализа.
Проблемите започват още при доставката на китовете, с които се правят различните тестове. През 2015 г. между 5 и 10 хил. такива кита буквално се „изпаряват“, защото са купени от здравното министерство, получени са от лечебните заведения, но не фигурират в отчетите на лабораториите. Става дума за трите задължителните генетични изследвания на новородените, с които се откриват фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. Доставени са китове за почти 73 000 теста за фенилкетонурия и по малко над 65 000 за останалите две заболявания. В същото време изследваните бебета са около 62 000 (или с 6% по-малко от миналогодишните), а

лабораториите се оплакват, че китовете са били недостатъчни.

Проблемът е, че това струва пари не само на министерството, но и на университетските болници, които поемат допълнителните разходи за генетичните тестове. Това са „Майчин дом“ и Педиатричната болница, като разходите им за 2015-а възлизат на над 860 000 лв. За сравнение, всяка година здравното ведомство обявява обществена поръчка за доставката на консумативи на стойност между 2 и 2,5 млн. лева.

По подобен начин биохимичният скрининг при бременните за Синдром на Даун се извършва в над 15 лаборатории в цялата страната, които не подлежат на контрол. Всички те ползват

различни софтуери и модели за опеделяне на риска,

като не рядко заблуждават жените, че се нуждаят от повторно изследване. През 2015-а у нас са тествани по-малко бременни, но се отчита ръст на изследванията, като преразходът на китове по лабораториите варира от 0% в Плевен до цели 98 на сто в Стара Загора. Не е ясно и кой точно консултира бременните за резултатите от изследването, когато експертите със специалност «медицинска генетика» у нас са не повече от 20 (според данните в анализа – бел. ред.). От тях 7 се намират в Катедрата по медицинска генетика в София, а двама са в Плевен. В Лабораторията по клинична генетика на „Майчин дом“, където са направени 75% от биохимичните скрининги през 2015-а, пък

няма нито един специалист по медицинска генетика.

Междувременно здравното министерство покрива всички разходи за реактиви и консумативи, включително и 40 лв. на бременна за «други разходи» (общо около 400 000 за 2016 г.). А това стимулира много лаборатории да «съветват» жените да си правят излишни изследвания и най-вече втория биохимичен скрининг.

Притеснителната тенденция се наблюдава също през 2016 г. и 2017 г., и е изцяло провокирана от липсата на регулация на национално ниво. Всяка лаборатория работи по свои правила, няма Национална ДНК банка, нито Национален генетичен регистър с резултатите от всички извършени тестове. В резултат

никой не знае от какво е болен българинът

и какво лечение му трябва, за да живее по-дълго.

Ситуацията може да е коренно различна, ако Министерството на здравеопазването знае не само точния брой на хората с редки и генетични заболявания, но и на тези, за които се очаква да развията такива в бъдеще. След това сметките са лесни – ясно ще бъде какви и колко лекарства са необходими, както и с какви средства могат да бъдат набавени. Съвсем отделен въпрос е, че развитието на не малка част от тези болести може да бъде стопирано или поне държано под контрол – отново с генетични изследвания. Нужни са само ясни критерии за профилактика и стриктни правила за всички дейности по медицинска генетика.