МЗ ще разширява неонаталния скрининг

Инициативата е изключително важна, защото само по този начин могат да се намали раждането на деца с тежки генетични увреждания, чието лечение на практика е невъзможно, въпреки скъпите терапии, които се произвеждат.

Към момента държавата осигурява

неонатален скрининг само на 6 заболявания - фенилкетунория, вродена надбъбречна хиперплазия, хипоплазия на щитовидната жлеза, към тях тази година се прибавиха мускулна атрофия, муковисцидоза и имунни дефицити. Въпреки това броят им остава доста ограничен.

Затова МЗ прави работна група,

в която да изготви конкретни предложения за разширяване на скрининга чрез анализ за над 30 метаболитни болести, т.нар. вродени грешки на обмяната. Те представляват група наследствени заболявания, при които поради генетичен дефект липсва или не функционира нормално определен ензим. В резултат организмът не може правилно да разгражда или да използва основни хранителни вещества.

В много случаи новородените

изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза заболяването може да доведе до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи състояния. При много от тях съществува ефективно лечение, най-често чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.

Разширяването на скрининга

ще се осъществява поетапно и в тясна връзка с развитието на лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване. По този начин министерството на здравеопазването следва политика за ранна диагностика, съобразена със съвременните медицински стандарти и технологични възможности.