Да „отгледаш“ орган върху чип

Българският пробив в борбата с редките болести или как Джо Дейвис Велчев използва стволови клетки, за да разкодира фаталните аневризми и да проправи път към индивидуално лечение

- Джо, защо дарихте (символично) дисертацията си на общината в Балчик?
- За мен това беше най-малкото, което можех да направя, за да покажа благодарността си към община Балчик и г-н Николай Ангелов за подкрепата, която получих, когато бях ученик и бях тепърва изправен пред предизвикателството да поема по академичния път.

- На каква тема е докторската Ви дисертация?

- Темата на дисертацията ми беше генетичното унаследяване на редки заболявания засягащи сърдечносъдовата система. В частност изследвах как потенциални генетични модификации повлияват на проявата на синдрома на Луйс-Дийтс (причинител на аортни аневризми). В допълнение разработвах и модел на заболяването в лабораторни условия, като репрограмирах стволови клетки от пациенти изследвайки ги в детайли. За тази цел изолирах бели кръвни клетки от пациентите когато им се взема рутинна кръвна проба. Тези клетки могат да се репоргамират, тоест от диференцирани клетки те да бъдат върнати в състояние на плурипотентни стволови клетки чрез експресия на три основни транскрипционни фактора. По този начин тези "индуцирани" стволови клетки наподобяват нашите собствени стволови клетки, които притежаваме в тялото си. Уникалната функция на тези клетки е, че те могат да се развият във всяка различна клетка от нашето тяло (плурипотентност). Тези индуцирани стволови клетки в лабораторни условия ги диференцирах до клетки, които изграждат човешката аорта, главно гладкомускулни съдови клетки. Така изучавах тези клетки от пациентите без да се налага да вземам биопсия от тяхната аорта или кръвоносни съдове, което е често невъзможно. Тази технология позволява изучаването на човешки клетки и тъкани, които са често недостъпни за учените и има потенцияла да замени нуждата от използването на лабораторни животни в бъдеще.

- Защо избрахте точно тази тема?

- Винаги съм бил запленен от човешката генетика и как малки промени в генетичния ни код (ДНК) могат да имат огромни последствия върху нашия живот. Разгадаването на този код е част от моята работа и призвание. Още повече, как този код бива адаптиран, за да се диференцира всяка клетка в нашето тяло е все още в голяма част неясно и е от голям интерес за научната среда.

- Какво Ви отведе в университета в Антверпен?

- Тук дойдох по програма ЕРАЗЪМ. Това е програма за обмен на студенти от университети в Европейския съюз. Препоръчвам на всеки студент да прегледа какви възможности има по тази програма. Тя разгърна мирогледа ми и ме срещна с хора и култури, за които не съм си представял.

- Бихте ли обяснили какво представлява генът SMAD3?

- Това е ген, който кодира транскрипционен фактор (протеин), който е от ключово значение за формирането на съединителната тъкан в нашето тяло.

- С какви заболявания SMAD3 е свързан?

- Основно е свързан със синдрома на Луйс-Дийтс. Пациентите, страдащи от този синдром развиват заболяване на съединителните тъкани, засягащи цялото тяло. Най-животозастрашаващата проява е прогресивното уголемяване на аортата (аневризма) и отслабването на съдовата стена. Това може да доведе то дисекция на аортата или руптура, което често води до фатален край. Това е рядко заболяване. Среща се при 1 на около 20 000 раждания.

- Трудно ли се диагностицира?

- Диагностиката е трудна, особено ако пациентите нямат външни прояви на заболяването. В някои случаи от ранна възраст се забелязва, че те имат проблеми с растежа или носят характеристики на заболяването. Въпреки това, голяма част от пациентите разбират за този синдром, когато вече имат аневризма на аортата в късен стадий или е възникнала руптура на аортата и се е наложила спешна медицинска намеса. Затова заболяването често остава недиагностицирано и носи висок риск за пациентите.

- Какво е лечението в момента?

- В момента няма превантивно лечение. Медикаменти, които намаляват кръвното налягане като бета-блокери, помагат да се забави уголемяването на аортата, но не го спират напълно. Когато се достигне до критичен размер на аортата, налага се хирургическа намеса и подсилването на аортната стена със стент.

- С какво резултатите от проучванията Ви до този момент биха подобрили лечението (а може би диагностиката) на хората с тези заболявания?

- Научната ми работа допринесе към разбирането на генетиката на ЛДС. Основно важността на различни фактори като пол, възраст и генетични мутации към проявата на заболяването. С това разбиране медицинските доктори могат по-лесно да решат как да помогнат на пациентите си като имат предвид всички тези фактори. Моята работа е да помогна да преминем към по-прецизна медицина, която е в унисон с нуждите на всеки индивидуален пациент.

- Какво предстои да изследвате в тази област? В каква посока ще се развива научната Ви кариера?

- Развивам се в областта на човешката генетика и медицина. Основната ми работа и насока включва разработката на нови лабораторни модели на заболявания. Сега работя по нова технология "Орган на чип", която позволява изучаването на цял човешки орган в миниатурен размер.

- Какъв е пътят на докторанта в университета в Антверпен? Какви са предизвикателствата?

- Пътят е труден и осеян с неуспехи. Когато правиш изследвания, които никой друг не е правил неизбежно се изправяш пред неуспех. Да се изправяш всеки следващ път и да продължаваш, изисква много сила и устременост, това е най-трудната част от това да си докторант не само тук в Белгия, но и у нас, в България. Разбира се. когато правиш наука на високо ниво, това се случва по-често.

- Навярно поддържате връзка с бивши състуденти от България. Какво е да си докторант в България и в Белгия?

- В Белгия като докторант си приет и възнаграден както подобава за научен изследовател. Докторантската работа се цени и се възнаграждава по-високо от средната работна заплата. Това позволява на докторантите да са напълно отдадени на работата си и да я вършат пълноценно. За жалост, в България докторантите се приемат за студенти и получават стипендия, която е около минималната заплата. Това кара много от докторантите да работят втора работа и да не могат да се съсредоточат върху научноизследователска дейност пълноценно. Така прогресът на науката в България се забавя и се губят много брилиянтни млади хора или към други сектори, или както при мен, търсещи научна реализация далеч от дома. Въпреки това, имам доста познати в България, които успяха да се развият в тази насока и винаги се възхищавам на тяхната отдаденост.

- Има ли нещо важно, което искахте да кажете, а аз не Ви попитах?
- Искам да кажа на младите хора в България да следват мечтите си и ако наистина искат нещо, те ще го постигнат. С работа и постоянство всичко е възможно! Това сторих самият аз, въпреки всички трудности. Неуспехът не е крайна точка, а част от пътя!