Ще лекуват и у нас рядко метаболитно състояние

„Към момента от нея у нас са засегнати 30 човека. Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и други", отбеляза то и припомни, че на 28 февруари е Световния ден на редките болести. 

което е метаболитно-лизозомно състояние, засяга както деца, така и възрастни, и засяга редица вътрешни органи. При него се наблюдава увеличен черен дроб и далак, намалени тромбоцити, чести белодробни инфекции, може да има неврологично изоставане и други. По думите му при това заболяване се установява липсата на специфичен ензим, което води до натрупване на токсични метаболити. Проф. Търнев каза, че най-младият пациент в България с това заболяване е на две годинки. 

редки болести, но точният брой на пациентите не може да се каже, защото липсва официален регистър. Според Петя Стратиева от Националния алианс „Редки Болести България" от тях у нас са засегнати около 450 000 души. В света са познати между 6000 и 8000 таксива диагнози. Редките заболявания са генетични по своя произход, повечето се проявяват в детството. Те са хронични, прогресиращи и инвалидизират.

технологиите стана възможна генетичната и геномната диагностика на голяма част от редките заболявания да навлезе рутинно в клиничната практика и да помогне специалистите", посочи проф. Радка Кънева, която е ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет в София. Специалистите ишзтъкнаха необходимостта от ранна диганостика и припомниха, че е нужна актуализация на националната стратегия и план редките болести.