ДНК тестове в помощ на бременните

Неинвазивната диагностика открива рано тежки генетични аномалии на плода

Изследването се извършва само с венозна кръв от майката след 9-тата гестационна седмица. Резултатите стават известни 7 работни дни. Анализите се извършват в лаборатория Лайфкодекс (Констанц, Германия). Тестът може да се направи дори в случаите на двуплодна бременност и след асистирана репродукция. В световен мащаб са направени над 80 000 анализа, а за територията на България вече са над 2000. 

Предимствата на неинвазивните пренатални тестове е

липсата на какъвто и да е риск за плода,

99% точност на анализа за автозомни анеуплоидии, много по-ранен срок за изследване, изследване на генетичния материал от бебето. Биохимичният скрининг, който отчита биохимични маркери, излъчвани от плода, се прави в 1-ви и 2-ри триместър на бременността, има чувствителност между 70 и 90%. Резултатът е под формата на изчисление на вероятност, категоризираща високорисковите бременности да преминат към добре познатите инвазивни методи амниоцентеза и хорионбиопсия. Последните обаче крият риск за усложнения, допълват специалистите. 
„В пренаталната профилактика спазваме критерии, водим се от това тежко ли е заболяването или не, има ли адекватно лечение. Обикновено е тежко, обикновено е нелечимо, генетичният риск е различен,

съгласно ли е семейството да прекъсне бременността,

има ли пренатално диагностично изследване“, обясни проф. д-р Ангелова. Тя отбеляза, че под диагностика се разбира доказване или отхвърляне на болестта, а не скрининг на високорискови бременности. „Семейството винаги търси гаранции на сто процента, а такива няма по ред причини. Няма генетичен тест, който да е сто процента акуратен. Може да не разкрива всички мутации, а само избрани, характерни за една популация мутации. Генетичното изследване разкрива мутация, но не разкрива степен и сила на изява на заболяването“, посочи специалистът.
Генетичното консултиране трябва да съпътства всяка стъпка от грижата за бременната, съветва проф. Ангелова и обяснява

разликите между скрининг и диагностика.

„Тези профилактични методи се делят на неинвазивни и инвазивни. Неинвазивни са биохимичният скрининг, ултразвуковата диагностика за фетална анатомия и неинвазивни пренатални тестове от фетална ДНК в майчина кръв. Те се предлагат в различни периоди от бременността, имат различна характеристика, но всички те са скринингови, отсяващи подходи, не диагностични. Те са нищожно рискови, никакъв риск не съществува при тях, могат да се предлагат масово, но са с ниска чувствителност. С най-висока чувствителност са пренаталните тестове от фетална ДНК в майчина кръв. Ако се открие аномалия, дори с 99% чувствителност на теста, тя се валидира с втори инвазивен диагностичен метод, преди да се предприеме прекъсване на бременността“, посочи проф. д-р Ангелова. По думите й сто процента чувствителност имат инвазивните методи хорионбиопсия, амниоцентеза и кордоцентеза, които крият риск за плода.