Откриха генетични промени при децата с рак

Те засягат големи участъци от ДНК и допринасят за развитието на 1-6 процента от солидните тумори в педиатрията

В изследването са проучени 1700 деца с невробластома, остеосаркома и юинг саркома, 900 техни родители и 6000 други възрастни без онкологично заболяване. Специалистите са се фокусирали върху структурни варианти от зародишната линия, които присъстват с раждането на детето и са наследени от родителите.

Гените и туморите

Ракът се причинява от увреда на ДНК, която изменя функцията на клетките, особено начина, по който те се делят и развиват. При възрастните хора обикновено се смята, че са нужни десетилетия, за да се развие онкологично заболяване, следствие най-вече на експозицията на канцерогенни фактори или на естествени грешки при деленото на клетките.

При новородените

Там процесът е различен. Децата, които развиват заболяване до една годинка, не са живели толкова дълго, че да придобият достатъчно поражения на ДНК от естествени грешки или рискови фактори. Затова много педиатри смятат, че 8-10 процента от детските тумори са следствие на унаследени генетични промени. Тези изводи обаче са на база изследвания на малки промени и вариации на генома. От своя страна структурните варианти, които са проучвали специалистите сега, оказват влияние на 50 до милион ДНК символи.

Изследването

Средностатистическият човек притежава хиляди структурни варианти, учените са открили над 5000 такива, произлезли от зародишната линия във всеки един от участниците в изследването. Сравнени с родителите си и другите възрастни обаче, децата с онкологични заболявания са имали средно между 6 и 10 повече структурни варианта, за които е било прогнозирано, че ще променят функцията на гена. Малка част от тези варианти са засягали гени, които се знае, че са замесени в канцерогенезата - например могат да помагат за поправката на повредена ДНК. Останалите варианти са засягали гени, които са важни за развитието на определен орган или тъкан, където ракът се появява. Например нервните клетки за невробластомата.

Според учените тези открития показват значимостта на структурните варианти в голям мащаб. Те обаче продължават да не дават отговор защо възниква ракът при децата.

Няма една причина

Според учените факторите трябва да са много, защото промени от зародишната линия има при всеки човек. Почти всички изменения в ДНК на децата с онкологични заболявания са били наследени от родителите им, но те не са били болни, което кара учените да предполагат, че има и други фактори, които оказват влияние. Според специалистите следващата стъпка да се предприеме холистична гледна точка към всичко в тези детски геноми.