Ранната диагноза на редките болести е проблем

Тази година се очаква в неонаталния скрининг да има 6 болести, но и така България ще остане на едно от последните места в Европа, проф. Даниела Авджиева

- Проф. Авдижиева, открити са над 6000 редки болести, какви са очакванията за реалния им брой?

- Развитието на генетичните технологии позволи огромен напредък в тази област. Всяка година се диагностицират 200-250 нови генетични болести. Какъв ще бъде окончателният им брой все още не знаем, но сме сигурни че геномът ни крие още много тайни.

- Близо 70% от тези диагнози се проявяват в детска възраст, с които се сблъсквате тук в България?

- Достъпът ни до съвременни ДНК анализи позволява диагностицирането на практика на всички генетични заболявания, така че през последните години успяхме да открием състояния, за които досега само бяхме чели. Честотата на редките болести в България е приблизително същата като в останалите европейски държави. По-често се срещат генетични заболявания при групи от населението, при които кръвнородствените бракове не са рядкост.

- Имаме ли пропуски при превенцията - визирам най-вече пренаталния скрининг?

- Пренатален скрининг в България се провежда отдавна, като през последните години навлязоха и нови по-чувствителни методи. В пренаталния скриниг обаче са включени само най-честите генетични болести. Никъде по света не се провеждат пренатални тестове, които да изключат всички известни генетични заболявания.

- А при ранната диагностика?

- Ранната диагноза на редките болести е проблем в целия свят. Достигането до една такава диагноза обичайно отнема години. Причините са основно две – неспецифичните симптоми на редките болести, наподобяващи по-често срещани състояния и слабата информираност на медицинските специалисти по отношение на тази патология. В България към тях можем да добавим още две – затруднен достъп до съвременни генетични анализи и много малкия брой заболявания включени в масовия неонатален скрининг.

- Как може да се подобрят нещата, особено в сферата на превенцията?

- Както вече стана ясно съвременните генетични анализи са изключително полезни за бързото поставяне на диагноза, но все още са много скъпи. Цената на някои от тях е по-висока от стойността на клиничните пътеки, а много семейства не могат да си позволят да ги платят сами. Трябва да се намери механизъм държавата да покрива тези тестове. Друга възможност за ранна диагноза е разширяването на масовия неонатален скриниг в България. Десетилетия в него бяха включени само три заболявания. Тази година се очаква към тях да бъдат добавени още три. Това обаче не е достатъчно, тъй като и с 6 болести включени в масовия неонатален скрининг България ще остане на едно от последните места в Европа. Когато веднага след раждането открием лечимо рядко заболяване се спестяват години обикаляне по лекари и търсене на проблема, спестяват се средства за ненужни изследвания и най-важното, ако се започне терапия на толкова ранен стадий се предотвратяват необратими увреждания и инвалидизация на пациентите.

- С какви терапевтични възможности разполагаме?

- Осигуряването на лечение на пациент с рядко заболяване също е проблем, защото т.нар лекарства сираци са много скъпи. Част от тези терапии в България за деца и възрастни се поемат от НЗОК. У нас, макар че не сме богата държава е факт, че за деца с редки заболявания, при които терапията не се поема по този механизъм, е намерен друг начин лечението да се финансира. На практика нямаме пациент дете, при което под една или друга форма да не е осигурено лечение.

- Има ли терапии, които водят до дефинитивно излекуване, а не до подобряване на състоянието?

- Терапиите, с които разполагаме в момента, подобряват значително състоянието на пациентите, но не водят до дефинитивно излекуване. Големи надежди възлагаме на генната терапия. Тя направи вече първите си несигурни стъпки. Прилага се и в България за някои заболявания, но все още очакваме да видим пълния й потенциал.

- С колко се удължава средно живота при различни диагнози и как се подобрява качеството на живот?

- Когато говорим за хиляди различни заболявания, всяко от които хетерогенно по отношение на тежестта на клиничните симптоми, с които се проявява, е невъзможно да се даде еднозначен отговор колко години точно ще добавим. Факт е обаче, че има терапии, които са толкова ефективни, че могат да осигурят нормална продължителност на живота.

- Защо голяма част от лекарствата са нерегистрирани според Вас у нас и как може да се намалят обществените разходи за доставките им по Наредба 10?

- Връзката лекар-пациент се къса и много от проблемите в България идват от това, че се очаква от лекарите да действат и да мислят като администратори и финансисти. Твърдото ми убеждение е, че един клиницист трябва да избере най-доброто лечение за пациентите си, без да се интересува от цената му. Нека да оставим институциите, които имат нелеката задача да вземат решения кои медикаменти да бъдат регистрирани, какви цени да бъдат договаряни и какви механизми за набавяне на съответното лечение да бъдат осигурени, да вършат своята работа, като даваме нашето мнение само по отношение на клиничните проблеми.