Черпим опит от UK за геномната медицина

В Обединеното Кралство през годините в резултат на дейността на UK Biobank и Genomics England, цялостното геномно секвениране на над 100 000 души позволи бързо развитие на науката и приложението му за диагностични цели в клиничната практика. Натрупан е огромен опит във връзка с използване на геномните данни за „персонализирана терапия" и „прецизна медицина".

 

България подписа Декларацията 

 

на държавите-членки на ЕС от 2018 г. „Към достъп до най-малко 1 милиона секвенирани геноми в Европейския съюз до 2022 г."" За изпълнението нa инициативата е сформирана Специална група 1+MG. Сега усилията са насочени към създаването на европейска инфраструктура за геномни данни (GDI). До 2026 г. се очаква 15 държави да разполагат с действаща инфраструктура.

 

Следващата стъпка e натрупване 

 

на геномни данни и създаване нареферентен Европейски геном. Новият проект, Геномът на Европа (GoE), който стартира през 2024., включва 29 европейски страни. Целта е да се подпомогне генерирането на данни за минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани.

 

България участва и в двата проекта, 

 

чрез Център по Молекулна Медицина, МУ-София и с подкрепата на МОН, осигуряващ националното съфинансиране.С тяхна помощ ще бъде изграден националния хъб на мрежата за геномни данни и ще бъдат секвенирани геномите на поне 2000 здрави доброволци от България. В ход е пилoтният проект за секвениране на първите 1000 български генома.

 

Референтният европейски геном

 

 ще играе ключова роля в бъдеще за развитие на геномната медицина в Европа, която притежава потенциала значително да подобри превенцията,диагностиката и лечението на генетичните заболявания.

За да се осигури внедряването на научните постижения в клиничната практика е необходима национална подкрепа и геномна стратегия, която да гарантира устойчивото развитие и да даде на всички пациенти достъп до тези възможности в дългосрочен план.

 

Във всяка държава трябва да бъдат 

 

решени етичните, законодателни, и регулаторните въпроси, свързани с прилагането на геномната медицина.

Днешният форум посветен на геномната медицина ще се проведе в УМБАЛ „Св. Екатерина". За значението на геномните изследвания в съвременната медицина ще разкаже д-р Жасмина Коева-Балабанова, председател на УС на БАППМ, Представител на България за "1+ МГ" и член на специалната група към ЕК за „1+МГ". Темата за геномния проект и изследвания в Обединеното кралство - опит, добри практики и резултати ще представи д-р Джоан Хакет. За генома на България и участието в европейските проекти в рамките на 1+МГ: предизвикателства, възможностии перспективи ще разкаже проф. Радка Кънева, ръководител на Център по Молекулна Медицина; представител на България в специалната група към ЕК за „1+МГ" .