Коментар

Експертните центрове по редки центрове са застрашени

29-02-2024 17:52
Лекарите в тях работим с желание и отдаденост, но ентусиазмът ни се изчерпва заради умората и липсата на подкрепа от страна на държавата, каза проф. Ивайло ТърневЕкспертните центрове по редки центрове са застрашени
Clinica.bg

press@clinica.bg
На 29 февруари отбеязваме Международния ден на редките болести, какви са достиженията и проблемите в тази сфера у нас, разказа проф. Ивайло Търнев. Той е ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания и началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска".
Лекарите от експертните центрове работим с желание и отдаденост, но ентусиазмът ни се изчерпва заради умората и липсата на подкрепа от страна на държавата и европейските институции. 

Експертният център за наследствени

неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска" е първият по рода си, създаден преди осем години, и изпълнява огромна по обем профилактична, диагностично-лечебна, регистрационна, рехабилитационна, консултативна и научно-изследователска дейност на доброволни начала. И до ден днешен обаче не сме получили никаква методична, финансова, техническа или административна помощ нито от държавните, нито от европейските институции.

В същото време на базата на изводите

 в миналогодишния одитен доклад на ЕК днес е налице сериозна заплаха за самото съществуване на експертните центрове по редки болести в България поради неизпълнени условия за въведени телемедицина и електронно здравеопазване. Надявам се, че тази заплаха скоро ще отпадне с включването на експертните центрове по редки болести в европейска програма за безплатно осигуряване на телемедицина, което ще ни позволи да продължим дейността и членството си в европейските референтни мрежи. 

Достъп до нови терапии при терапиите

 за редките тоневрологични и метаболитни болести има сериозно забавяне на навлизането в практиката на някои медикаменти и това води до принудителна миграция на пациенти към други европейски страни, където има осигурено лечение. Такъв е примерът с препарата Тафамидис 61 mg, одобрен преди 4 години в Европа за лечение на хередитарна транстиретинова амилоидоза (ХТТРА) с преобладаващо сърдечно засягане и тежка кардиомиопатия. Преди две години Европейската агенция по лекарствата (ЕMA) даде положително становище за друг иновативен медикамент - Олипудазе алфа, за болестта на Нийман-Пик тип В за деца и възрастни пациенти. У нас над 30 пациенти с потвърдена диагноза и регистрирани със заболяването очакват терапия, но препаратът все още не е разрешен за България.

 За прогресивна мускулна дистрофия

тип Дюшен има няколко нови терапии, но те са приложими само при определени мутации. При липса на определени екзони от гена с тези терапии се снаждат съседните екзони, което спомага да продължи синтеза на дистрофин. В България има ендемичен район на транстиретиновата сърдечна амилоидоза, където разпространението и честотата на заболяването е значително по-висока. През 2024 г. в България се очаква да бъде въведен още един медикамент Амвутра за лечение на транстиретиновата сърдечна амилоидоза, който е с по-висока ефективност и по-удобно приложение – подкожно на три месеца, вместо венозно на три седмици. 

Има и ново лечение при една от най-тежките

автозомно-рецесивни атаксии - болест на Фридрайх (FA), което все още е недостъпно за пациентите у нас. Продължаваме работата си по провеждането на четирите селективни скринингови програми - за хередитарна транстиретинова амилоидоза, за болест на Помпе, за болест на Нийман-Пик тип С и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, благодарение на които ежеседмично в Центъра постъпват нови болни. 

Скрининговите програми са ангажирани

 специалисти от цялата страна и за провеждането им е необходимо да се приеме нова Национална програма за генетична профилактика, защото голяма част от редките болести са наследствени и изискват генетична верификация. Нужна е системна държавна политика, която би следвало да намери израз и в актуализация на сега действащата Наредба №16 от 30 юли 2014 г. за условията и реда за регистриране на редките болести и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания.

Трети случай на денга в страната

Трети случай на денга в страната

Инфекцията е внесена от чужбина, увеличават се инфектираните с Лаймска болест, съобщиха от НЦЗПБ
ВАС отмени и Механизма за лекарствата

ВАС отмени и Механизма за лекарствата

Според съда, правилото фирмите да връщат пари на касата, нарушава правата на собствеността и частната стопамска инициатива
Вземаме заеми, за да платим вместо НЗОК

Вземаме заеми, за да платим вместо НЗОК

Не е по силите ни да броим 6 000 лв. за батерията, която трябва да се смени на майка ми, която е с Паркинсон, казва Мария Кръстева
39 болници кандидатствали за онкоапаратура

39 болници кандидатствали за онкоапаратура

В момента се обработват исканията им, междувременно здравното министерство чака одобрение от ЕК на строук-центровете

Рокадата в Пирогов временно отменена

Рокадата в Пирогов временно отменена

До края на април начело на спешната болница остава д-р Валентин Димитров, обяви министър Галя Кондева

КС обяви лимитите на болниците за незаконни

КС обяви лимитите на болниците за незаконни

Решението е единодушно, с гласовете на 10 съдии, които са присъствали на заседанието

13 специалности с най-голям дефицит

13 специалности с най-голям дефицит

Най-напред по тях ще се финансират специализациите по области на медицината и региони с настоящи или очакван недостиг на кадри, МЗ вече стартира проекта
Фелдшерите ще имат своя съсловна организация

Фелдшерите ще имат своя съсловна организация

Това тяхно право гласуваха народните представители на първо четене в зала, то е залегнало в проект, внесен от депутата Васил Пандов
Качеството на живот на онкопациентите не е добро

Качеството на живот на онкопациентите не е добро

Какво е качеството на живот на пациентите с онкологични заболявания, добра ли е проследяемостта им, защо сме единствената дъжава с увеличаваща се смъртност от тях, защо съществува доплащане, попитахме д-р Мариела Василева.
Предлагат съвети по психично здраве към общините

Предлагат съвети по психично здраве към общините

Това предвиждат предложенията за промени в Закона за здравето, която одобри временната комисия в НС, депутатите поискаха и 2 млн. допълнително за психиатриите за 2024 г. и 30 млн. за 2025 г.
1 2 3 4 5 ... 497 »
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Има ли проблеми с изписването на антибиотици изцяло чрез електронни рецепти?

Април 2024 Предишен Следващ