Да се въведат още неонатални скрининги

Нужни са мултидисциплинарни групи от специалисти за пациентите с редки болести, навършващи пълнолетие, казва проф. Иван Литвиненко

Силвия
Николова
silnikol@gmail.com

- Много трудно е да се отговори колко точно са те, тъй като няма общ регистър. Смята се, че самите видове редки болести са между 6 000 и 7 000. В последните години, откакто се правят много повече генетични изследвания и те станаха част от всекидневието в работата на медиците, ежегодно се откриват около 250 нови такива диагнози. В света пациентите с тях са около 350 млн. души. За броя на хората с редки болести в България интерпорираме според честотата, която по дефиниция е 1 на 10 000 от населението. Колеги смятат, че в нашата страна те са около 400 000 човека. В тази цифра има хора единични бройки със своята специфика и характеристика на възможна диагноза и малка част за възможна терапия.

- За коя група от редките болести може да се каже, че вече има добра терапия с доказан ефект и пациентите могат да разчитат на нея?
- Това са тези от групата на нервно-мускулните заболявания, които сред редките се срещат малко по-често. Например хората със спинална мускулна атрофия у нас получиха шанса не само за лечение, но и за живот. Тези с първи и втори тип на тази диагноза, а те са над 50% от всички, родени със заболяването, загиват в рамките на година – две след раждането. Причина е естественият ход на болестта. Сега обаче нашите пациенти, както и всички други по света с това заболяване, имат възможност да се лекуват не с една, а с три терапии. Медицинската и фармацевтичната науки винаги поднасят изненади. Дълги години смятахме, че ще се намери първо лечение на мускулната дистрофия от типа Дюшен, но се оказа, че спиналната мускулна атрофия я изпревари. Съществува и заболяване, от което няма засегнати у нас. За него вече има лечение и фармацевтичните компании напират да търсим пациенти, за да може да бъде прилагана разработената от тях генна терапия. Вероятно още много редки заболявания остават неразпознати. Тъй като във всеки един момент може да бъде разработено лечение на дадено заболяване, това ни дава основание ние да издирваме засегнати от тях, за да им бъде то предоставено навреме. Факт е, че терапиите са скъпи, но за радост в България те се осигуряват на всички нуждаещи се деца и юноши с клинична изява. Няма случай да им е отказано такова лечение, когато те са с доказана диагноза и отговарят на критериите, по които то да им бъде приложено. В резултат виждаме много добри плодове както при спиналната мускулна атрофия и болест на Дюшен, така и при някои от групата на хромозомните болести. Картината на редките заболявания е много динамична. Например, в областта на невропатията, когато преди години водех своите първи упражнения по детска неврология бяха седем-осем. Сега в класификацията те са над 80. В единиците на редките заболявания има и български принос, определени и класифицирани от наши специалисти, като няколко от тях са открити от проф. Ивайло Търнев и нашия екип. Това са Ломската болест, Русенската болест и редица други. Това многообразие непрекъснато се променя, а за някои от тях идват и терапии.

- Казвате, че децата - пациенти нямат проблеми с терапиите и те им се осигуряват. Какви обаче са предизвикателствата, когато преминат в групата на възрастните, имате ли поглед върху лечението им?

- Преминаването от възрастта на децата и юношите в групата на пълнолетните по отношение на лечението и наблюдението не е лесно. Това следва да става плавно, за да знаят колегите, работещи с възрастни, каква терапия да следват, да са наясно как те са лекувани досега, какви са наблюденията и прогнозите ни за тях. Следва всичко това да се обсъжда специалност по специалност според областта, в която е даденото заболяване. Не можем да сравним една болест на Дюшен с една сърдечна малформация. И двете се нуждаят от специфичен подход. Затова е добре специалистите да го решат помежду си. Например при Дюшен, неврологите искат едва ли не те да поемат изцяло при положение, че пациентът дълги години е бил при екип от лекари от различни специалности, които го познават, има им доверие, защото вече го възприема като свое семейство. Имаше предложения кога и как да се направи срещата между лекарите, които са го наблюдавали и лекували, докато е бил в групата на децата и тези, които ще го поемат занапред, кога да бъде предадена документацията. Отговорът на тези въпроси не е еднозначен, трябва да става различно за всяко отделно рядко заболяване. Най-добрият вариант е да се създадат мултидисциплинарни групи от детски специалисти и такива за възрастни за наблюдение след пълнолетие.

- Какво налага мултицидциплинарните екипи от различни специалисти?

- В голямата си част тези пациенти преди на навършат 18 години са наблюдавани и от колеги с различни специалности, тъй като рядкото заболяване им създава и други здравословни проблеми. Например, при някои се налага да бъдат консултирани и следени и от гастроентеролози, физиотерапевти и така нататък. Всеки има своята особеност и е длъжен да опише проблема, да каже на какъв етап в какво състояние е и го предава на специалистите, които лекуват пълнолетни. Сега, при преминаването в групата на възрастните нещата не се случват лесно и гладко.

- Случва ли се точно в периода на преминаване от групата на децата в тази на възрастните да се прекъсне лечението на пациенти с редки заболявания за известно време?

- С нашите пациенти от Клиниката по неврология Специализираната болница по детски болести „Проф. Иван Митов" не се е случвало, тъй като невролозите и за деца, и за възрастни винаги сме били и сме в добри взаимодействия. Ние заедно работим своите стандарти и консенсуси. Познаваме се. България не е толкова голяма, специалистите не са много и ние винаги знаем на кого ще предадем нашите пациенти. Направили сме възможното голяма част от тях предварително да се запознаят. Търсили сме се взаимно и за диагностиката, и за консултациите по време на проследяването. В този смисъл, при нас, невролозите проблеми няма. Не съм в кухнята на другите специалности, но спорадично възникват проблеми, като някой казва: Как да го поема, аз не разбирам от това?! Ние, в педиатричната болница обаче нямаме юридическа възможност да изписване и провеждаме лечение на пациенти след 18-годишна възраст. Можем да бъдем полезни само със своето мнение, присъствие и емоционален контакт на тези пациенти, но с нищо повече не можем да им помогнем след тяхното пълнолетие. Трябва да се направи необходимото, да се създадат екипи за една плавна среща и постепенното им предаване на колегите.

- Факт е, че в България не съществува регистър за редките болести. Създава ли проблем този пропуск?

- Не е възможно да има общ регистър, но е добре да има регистри по отделните редки заболявания. Това обаче е по-трудно осъществило и от предаването на пациента от един екип на друг. Редно е при изготвянето им да бъде потърсена консултация от международни екипи, тъй като медицината става все по-глобална. Например, ние лекуваме двама малки пациенти с невронална церуибспинозца. Върху този брой статистика не става. Нашият опит обаче е важен, защото чрез наличен регистър за това заболяване, в който е вписано всички необходимо, ние можем да обменим опит с чуждестранни специалисти, които също лекуват такива случаи. Тук идва въпросът, че ние трябва да се включим с наши регистри към международния. Така ще сме в крак по всяка една диагноза по отношение на оптималните периоди за прегледи, за наблюдение по определи скали и т.н., за да се изгради и следва по нататък алгоритъм за поведение, за терапията на едно или друго рядко заболяване.

- Има ли интерес от младите лекари да работят в сферата на редките болести?

- За радост има. Младите колеги много се интересуват. Залата по време на конференции винаги е пълна. Огромен интерес възбуждат сесиите, в които се споделят интересни клинични случаи. Впрочем, в моя екип аз съм най-възрастният. Младите са много надеждни. Аз съм спокоен, че ще мога да оставя клиниката в добри ръце. Надявам се, че те ще развият и дообогатят това, което е направено дотук.

- Как стои въпросът с медицинските сестри, които също би следвало да имат подготовка за работа с пациенти с редки заболявания?

- Наистина те трябва да имат по-специфична подготовка. Като се прибави и факта, че като цяло те са малко в страната, проблемът се задълбочава. Напоследък инвазивните, до голяма степен, начини на терапия още повече налагат необходимостта от по-добре подготвени медицински сестри за работа с деца с редки заболявания. Например, единият от вариантите на спинална мускулна дистрофия изисква лумбална пункция с анестезия на определен период. Вливането в вертикулната система през дивайс също изисква специфични умения. Затова по време на предстоящи конгрес по педиатрия, в сестринската сесия, нашата главна сестра ще покаже на колегите си тези нови начини на терапия и техники. Държа да подчертая, че медицинските сестри са главни участници в лечебния процес на децата. Те са тези, които подготвят всичко необходимо. Както се казва, те осигуряват гърба на нас, лекарите, докато ние манипулираме. Благодарение на дългогодишната ми работа в клиниката, нямаме текучество. Съставът ни е пълен. Като цяло обаче виждам, че те остаряват и трудно се намират млади, които да поемат тяхната работа. Това е всеобщ проблем, но ние, в педиатрията, го чувстваме по-остро.

- Какво е решението?

- Трудно ми е да определя. Най-лесно е да се каже, да им се увеличат заплатите. Това обаче не е просто. Възнагражденията на сестрите по КТД се доближават до тези на младите лекари. Ако им дадем още пари, ще трябва да дадем и на лекарите, за да се запази известно съотношение. Не е редно да се решава само техния въпрос. Наясно съм, че при тях е и най-острият дефицит, но не мога да кажа, какво е най-доброто решение за преодоляване на този проблем. Тук не опират нещата до идеи и предложения, а до ясен и последователен държавнически подход. Необходимо е да имаме и специфично подготвени лаборанти за някои изследвания, което също се оказва проблем, тъй като и те, като цяло са недостатъчни в страната, а какво остава да са насочени в една определена област. И при тях въпросът стои, както при медицинските сестри.

- Какво бихте поискали от политиците по отношение на редките болести и децата, ако поискат от Вас предложения?

- Да продължи разширяването на неонаталния скрининг, защото той дава най-големи шансове за пациентите с редки заболявания. Очаква се до края на годината такъв да бъде правен за още три такива заболявания. Той ще бъде за спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбинирани тежки имунни дефицити. Години наред се правеха само за три болести – една метаболитна - фенилкетонурията, и две еднокринни - вродена хипофункция на щитовидната жлеза и вродена надбъбречна хиперплазия. Ние настоявахме за това години наред. Радостно е, че бяхме чути. Очакваме нещата да не спрат до тук. Трябва да се помисли за социалното вграждане и техните социални въпроси, защото това е огромен проблем за техните семейства. Те се нуждаят от специфични грижи – работа с логопед, психолог, кинезитераперт. Тези неща са извън сферата на Националната здравноосигурителна каса. За някои диагнози тя поема заплащането на такива специалисти, но за кратък период, което не е достатъчно. Тези хора обаче имат ежедневна нужда от тях и това става за сметка на семейството, на родителите. Тук трябва да се помисли, как точно те да бъдат подпомогнати още повече за тези, които живеят в малките и отдалечени градчета и села, където такива специалисти няма. Този проблем нерядко налага хората да сменят местоживеенето си и всички неудобства и разходи, свързани с това, или пък често да пътуват, което също струва време и пари. Ако се заемат сериозно, политиците имат още много да направят в социалната сфера за нашите пациенти. Не бих искал да говоря за бъдещата Национална детска болница, но само ще отбележа, че трябва наистина да стане факт. Така лечението на децата ще е по-лесно, тъй като всички колеги – специалисти ще сме под един покрив и винаги на тяхно разположение. По този начин ще оформим един още по-силен и мощен център за лечение на редки болести.