Интервю

Да има геномни карти и у нас

22-02-2024 07:00
Секвенитарме нашата ДНК, така ще подпомогнем изследванията и по-добрата и диагностика на тежки заболявания, казва проф. Радка Кънева Да има геномни карти и у нас
Силвия
Силвия
Николова
silnikol@gmail.com
1000 ще се включат в проекта „Геномът на България". Той се реализира от МУ-София и МУ-Пловдив и Европейската научна инфраструктура за биобанкиране. Как ще бъде проучен геномът ни, какви са целите, може ли да се използва във фармако-медицината. Това попитахме проф. Радка Кънева. Тя е ръководител на проекта и на Центъра за молекулна медицина към МУ-София.
- Проф. Кънева, предприемате мащабен проект за изследване генома на българите. Колко човека ще бъдат изследвани и как, колко време ще продължи той и какви са целите?

- Пилотният етап на проекта е за цялостно секвениране на българския геном. Досега това не е правено. Той предполага изследването на 1000 български генома, за което има осигурено финансиране от Министерството на образованието и науката. Целта е да изведем референтен геном, който да е представителен за сегашното население на страната. Споследствие, за да бъде достатъчно голяма извадката, би следвало да съберем поне 6 500 българи. Спрели сме се на тази цифра, защото по последни данни в страната живеят около 6,5 млн. души. Геномните изследвания станаха възможни в последните двадесет години в резултат на бурното развитие на технологиите от ново поколение за секвениране на ДНК. Първият такъв проект беше много скъп и продължителен, но постави началото и отправната точка. Той беше завършен през 2000 година. В него взеха участие всички големи институции от САЩ, Европа и Азия.Струваше няколко билиона долара и отне цели 13 години. В същото време с новогенерационното секвениране технологията се разви много. Ние ще работим с него. В рамките на една година ние можем да получим геномите на много хора едновременно. С него бързо и на сравнително ниска цена може да се секвенира от начало докрай нашата ДНК, и да се получи информация за всички варианти, които се събират в нашия геном. В резултат, това ще подпомогне развитието и на изследванията в областта на някои тежки генетични заболявания у човека. Събирането на информация за повече хора и вариациите в техните геноми е много важно за бъдещото развитие на медицината. Всеки един от нас носи в себе си такива вариации, получени в хода на еволюцията и в резултат на специфичната история на всеки един човек – откъде е, откъде са неговите прародители, какво носи в своите гени, какво е наследил от тях. Затова във всички нас има както чести вариации, които са общи с други хора, така и много редки, които понякога могат да са уникални и да не се срещат при други. За да изследваме основата на различни болести, ние трябва да имаме информация както за честите вариации в наши геном, така и редките.

- Възможно ли е рядка вариация да се промени да е толкова силна, че да измени функцията на самия ген?

- Наистина, понякога е възможно такива редки вариации да променят белтъка, оттам функцията на гена и да се стигне до определени заболявания. Когато направим цялостното секвениране на българския геном, ще знаем много неща, които ще са в полза на медицината. За съжаление, до недалечното минало технологиите не бяха така развити и нямаше възможност това да се случи и в България.

- Какви хора ще участват в проекта и как ще бъдат набирани те?

- Ще ги набираме като доброволци, като ще им искаме информирано съгласие, тъй като от тях ще се взема проба кръв за осъществяването на проекта. Ще съберем информация за техните и на техните роднини заболявания. Ще се вземе под внимание мястото на раждане, къде са родени родители. Интересно е, че голяма част от българското насеение са потомци на бежанци от Беломорска Тракия, както и от други места. Така, на базата на получената информация от доброволеца, ще знаем пробата му към кой край на България може да бъде отнесена. По този начин ще получим представителна извадка за българското население и ще насочим усилията си в нея да се включат хора от всички райони и етнически групи, населяващи страната в момента.

- Кой може да стане доброволец?

- Всеки пълнолетен български гражданин може да стане доброволец. Изискванията са самият той е неговите родители да са родени тук и да живее в страна.

- Защо е необходимо да се знаят всички варианти в нашия геном?

- Защото, към момента ние не знаем какво е спефицично за нашия, българския геном, какво ни различава от останалите европейски и други популации. Тази информация ще бъде важна и за определяне на честотата на различни варианти, свързани с различни генетични заболявания в българската популация.

- Преди време изследвахме, извън този проект, жени с фамилна обремененост за рак на гърдата и яйчниците. Какво показаха резултатите, ясно ли е какво е носителството в българската популация и могат ли на тяхната база да се съставят планове за борба с едно или друго заболяване?

- Действително правихме преди време такова изследване. Ние обаче нямаме информация, какво е носителството в популацията. Една от важността то да стане ясно, а именно чрез секвенирането, е данните да се използват при съставянето на различни профилактични програми в различни региони, например, ако се знае, че честотата на дадено заболяване на едно място е по-висока, отколкото на друго. Това би било нещо много и по-различно от скрининговите, които се прилагат. Към момента те обхващат определен брой генетични заболявания, но основният недостатък е, че все още нямаме реални данни за честотата на носителство на тези заболявания в българската популация. Никой не ги е изследвал досега.

- Споменахте, че има частична информация от изследване за рака на гърдата и яйчниците в България. Какво показва тя?

- За съжаление, данните с които разполагаме, няма как да ни дадат яснота за честотата в българската популация, тъй като са изследвани само фамилии, в които има наследствен рак на гърдата и яйчниците. В случая наследствеността се оказва не повече от 10% спрямо всички, засегнати от тези онкологично локализации. За да имаме повече информация, както по отношение на честотата в различни региони в страната, така и на тези в Европа, ни трябват данни от секвениране на генома. Все още сме и в много ранен етап, за да кажем дали по някакъв начин специфичността ни помага или не в терапията на рака. Затова и една от целите на проекта е да се уточнят вариациите и да се види, кои от тях са свързани с предразположение на едни или други заболявания – онкологични, сърдечносъдови, диабет и т.н., кои от тях и колко често се срещат при българите. В литературата вече има много информация, свързани с повишен риск за едно или друго заболяване. В България нямаме такива големи представителни извадки почти за никое генетично заболяване. За да се намерят специфичните рискове и варианти на нашата популация, трябва да сравним честотата на вариантите, свързани с болеста – колко са чести при болните и колко са чести при здравите. По така наречените асоциативни изследвания, както още се наричат, се намират вариантите в тези гени, които свързани с повишен риск. Не можем обаче да го направим преди да знаем общата картина. Много се надявам нашият проект да послужи за основа на много нови в бъдеще в различни области на медицината. Всички болести имат генетичен компонент. Причините за много заболявания от често срещаните, като сърдечносъдовите, например, са многобройни варианти на гени, които като се съберат заедно в комбинация с отключващи или рискови фактори на околната среда, серазвиват при едни хора, а при други – не. Точно това е и целта на изследването на референтния геном, а именно, да имаме база за сравнение, когато търсим причините за генетичните болести. Друго, което можем да научим от него и ще ни е изключително полезно е, че когато откриване причините за редките генетични заболявания, да видим кои са редки и специфични за нашата популация. Когато изследваме едно дете с много тежка неврологична симптоматика и намерим вариант на ген, който досега никъде не е описан в литературата и го няма в публичните база данни, ние не можем да получим информация дали някой друг някъде го е видял, било при болен или при здрав човек. Този вариант, колкото и да ни изслежда подходящ, като причина, за заболяването при това дете, няма как да кажем категорично причината, защото нямаме база за сравнение. Открит обаче в здрава българска популаци, в референтния геном, ще можем да го отхвърлим категорично като причина, щом той се среща при хора, които нямат това заболяване. От друга страна, ако не го намерим никъде другаде, тъй като е много рядък и уникален, то вероятноста да е свързан с болестта при това дете вече нараства значително. В ежедневната работа на лабораториите по геномна диагностика, достъпът до този тип информация ще бъде изключително полезен за по-бързото и ефикасно поставяне на диагнози генетично. Както е известно, от нейната точност зависи и терапията, както и дали в бъдеще този пациент може да бъде включен в определени клинични изследвания за нови лекарства. Много се надявам нашата работа да подпомогне по-скорошното навлизане в практиката на т. нар. геномна медицина.

- Вашето проучване ще събере ли данни, с които да бъде полезно и във фармако-генетиката?

- Да. Всеки човек е уникален по отношение на гените си и техните варианти. Това се отнася и за гените, кодират белтъци и ензими, участващи в метаболизма на различните лекарства. В зависимост от това, едни хора са по-добри, други са по-бавни, а трети са бързи метаболизатори. Излиза, че едно и също лекарство не може да действа по един същи начин на тях. Ще се наложи промяна в дозировката. Ако човек метаболизира много бързо, дозата ще трябва да бъде по-голяма, за да се постигне желания ефект, за бавните метаболизатори даденият медикамент може да се окаже предизвикващ странични ефекти и въобще да не им се прилага, а да се използва друго, което се метаболизира по друг начин. Като използваме това познание, ние ще можем да изясним за фармако-генетичните особености на българина, кои са важните варианти и ключови гени, свързани с метаболизма на лекарства. В бъдеще това може да послужи в развитието на медицината така, както е в други държави. Там са направени т. нар. карти, съдържащи фарма-генетични паспорти с информация за вариациите при всеки отделен човек. Това се прави веднъж в живота и както носим личната си карта с документите, така носим и генетичния паспорт. Самата информация в него е достъпна както за лекарите, които изписват лекарства, така и за фармацевтите. По този начин на човека се изписва адекватно лекарство, което няма да му причини странични ефекти, понякога явяващи се и животозастрашаващи. Така ще се спестят и много средства, нерви и неприятни усещания за пациентите с различни заболявания.

- Кога реално виждате да бъдат въведени тези лични геномни карти в България?

- В Холандия те вече са въведени, но в България скоро няма да се случи, защото нямаме на какво да стъпим. Необходимо е обаче създаването на геномни карти и у нас. Най-важното е първо да направим изследването на референтния геном, който да ни даде информация за честотата на отделни вариации. От там нататък, в зависимост от желанието и възможностите на българските учени, занимаващи се с фармако-генетика и на лекарите, тази информация трябва да бъде систематизирана, валидирана и внкарана в употреба. Дали ще бъде направено така генерално, както е в Холандия, което е най-добрият вариант, или да се прилага само за определени медикаменти, като например при онкоболните, зависи от нагласите у нас. Всяко едно нещо, за да навлезе в клинична употреба, трябва да бъде доказана неговата клинична полза. Ние използваме подобни генетични изследвания, когато се пределя изборът на терапия за определени заболявания, като първо се прави генетично изследване за определен вид мутация, а после в зависимост дали е подходящ или не, му се назначават и лекарствата. Събрането на максимална информация за българския геном ще даде възможност нещата да се развиват в много по-широк мащаб.

- През 2009 г. покойният морфолог проф. Йордан Йорданов направи голямо изследване за генома на българите и бе установено, че гените ни са твърде европейски. Резултатите от него могат ли да помогнат с него на сегашното изследване?

- То беше доста обширно, но не бе направено пълно секвениране на генома – нещо, което е нашата цел. Очакванията ми са, че някои неща от резултатите ще се покажат, че имаме много общи неща с европейците, но други, че сме доста различни. Нашето досегашно познание за причината за генетичните болести показва, че има големи вариации в честотата, във вида на мутациите. Ако се тръгне от Финландия и Германия и се поеме към южните държави – Италия, Португалия, се вижда, че има гредиент на честотите дори и вариантите на геномите да са едни и същи. Проучването ще ни позволи да изградим една по-прецизна картина на сегашната ситуация с геномните вариации в Европа, където текат оживени процеси и движение на хора. За бъдещето на медицината не е все едно, как ще се лекува един българин, например, който е отишъл да живее в Германия. Лекарите ще искат да знаят каква е причината за заболяванията и не могат да приложат същия системен ход на изследване, както за местното население. Ето защо е необходимо да имаме една европейска база данни.


Сънната апнея - рисков фактор за инфаркт

Сънната апнея - рисков фактор за инфаркт

54% от пациентите със сърдечна недостатъчност имат заболяването, обяснява д-р Петър Калайджиев  от ИСУЛ
Белтък помага за ремонтирането на ДНК

Белтък помага за ремонтирането на ДНК

Раковите заболявания са разнообразни, не е възможно създаване на универсална ваксина срещу тях, казва д-р Радослав Александров
Да се въведат още неонатални скрининги

Да се въведат още неонатални скрининги

Нужни са мултидисциплинарни групи от специалисти за пациентите с редки болести, навършващи пълнолетие, казва проф. Иван Литвиненко
Какъв морал и етика ще има ИИ зависи от нас

Какъв морал и етика ще има ИИ зависи от нас

Към момента зад експеримента с чипа на Илън Мъск стои ползата, останало е въпрос на регулация, казва акад. Лъчезар Трайков
Проблемът с морбилите е сериозен

Проблемът с морбилите е сериозен

Ваксинационното покритие в България беше повишено през 2023 г., но като цяло е незадоволително, предупреждава проф. Татяна Червенякова
Да си акушерка е призвание

Да си акушерка е призвание

Професията ни обаче не е атрактивна заради заплащането и не се познава достатъчно от обществото, казва Надежда Христова
СЗО посвети януари на РШМ

СЗО посвети януари на РШМ

Това е четвъртата най-честа онкологична диагноза при жените, всяка година тя води до над 300 000 смъртни случая

Спасиха мъж с хондросарком

Спасиха мъж с хондросарком

Сложната операция е осъществена от екипа на проф. Пламен Кинов в ИСУЛ след консултация с двама от най-добрите ортопеди в ЕС, съобщиха от болницата
Създадохме нов протокол за лечение на меланома

Създадохме нов протокол за лечение на меланома

Най-добрите резултати в онкологията се постигат при спазване принципите на медицина на доказателствата, казва д-р Венелин Георгиев
Протоколът е за агресивни кожни тумори

Протоколът е за агресивни кожни тумори

Диагностичният алгоритъмът може да се приложи от всеки лекар, може да е от полза на първите колеги, изказали съмнение, казва д-р Ива Гаврилова
1 2 3 4 5 ... 58 »
Банер
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Има ли проблеми с изписването на антибиотици изцяло чрез електронни рецепти?

Април 2024 Предишен Следващ