Българи откриха как възникват деменциите

Отговорни са няколко гена, които действат паралелно, казва проф. Лъчезар Трайков

При много от наследствените случаи на деменции досега не бяха открити генетичните причини за възникването им. Учените смятаха, че те се дължат на дефект в определен ген. За първи път в света проф. Трайков и неговите колеги в колаборация с международин екип от генетични и невропатологични учени откриха нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.

Проучването показа, че има участие на дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията, обясни проф. Трайков. Според него това откритие ще доведе до революция в разбирането на механизмите на появата на фамилните форми на заболяванията. То може да разбули и причината за много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект. Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства.

Тези открития ще предизивкат и промени в лечението на пациентите. От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление, каза проф. Трайков. През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата с наследствени форми на заболявания с деменция. Чрез тях могат да се установят най-ранните белези на заболяването, до 20 години преди появата на първите му симптоми. Благодарение на това ще се въведе нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект. То ще започва около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите. Този проект е уникална възможност за терапевтични въздействия за семейства, при които са открити генетични дефекти.

Според проф. Трайков има възможност чрез откритията в генетиката да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция. Налице е уникален шанс „Александровска" да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания, каза той.

През тази година у нас започва и проект, финансиран от Министерството на образованието на Германия, който има за цел да хармонизира клиничните, невропсихологичните, лабораторните и невроизобразяващите методи между страните за ранната диагноза и грижи за пациенти с деменция. Също от 2016 г. е в ход и международен мултидисциплинарен проект, финансиран от Международната агенция за атомна енергия. Той е насочен към диференциална диагноза на различните видове демеции в най-ранните пре-дементни фази на заболяването.