Мравучкането не е безобидно

ВИЗИТКА
|
Транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга всички органи и системи в тялото. Провокира го мутация в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 85 генетични вариации, виновни за транстиретиновата амилоидоза.
„До момента имаме
доказани 112 пациенти от 80 семейства
в цяла България. Само 51 от тези болни обаче са в първи стадий на заболяването, който се лекува. Отделно провеждаме скринингова програма за носителство в засегнатите семейства и проследяваме асимптомните носители”, споделя проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология в УМБАЛ „Александровска” и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания.
Най-усилено специалистите работят със засегнатите семейства, т. е. такива, в които диагнозата е поставена на един или няколко души. В този случай се правят генетични изследвания на всички здрави членове – братя, сестри, баби, дядовци, лели, чичовци и прочие. Така се установява кои от тях носят специфичната мутация и могат да развият болестта в последствие. Всички те се явяват периодично на профилактични прегледи и още при първите симптоми се подлагат на лечение.
„Ранната диагностика е решаваща за редките болести, защото транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия се лекува само, когато е в първи стадий. Когато започнахме да разпознаваме заболяването, средното закъсняване на диагнозата беше около четири години и половина. Откривахме пациентите във втори и трети стадий, когато вече нищо не можем да направим. Някои пациенти сме ги диагностицирали буквално няколко седмици преди да починат”, разказва още проф. Търнев.
За да бъде поставена правилно диагнозата, болният най-напред трябва да попадне на компетентен невролог, който да разпознае симптомите на болестта. А след това същият този специалист да го препрати към Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в „Александровска”. Задачата никак не е лесна, защото
„издайниците” понякога са твърде банални
или характерни за други често срещани заболявания и не винаги са белег за генетична мутация. „Ето защо периодично организираме общи срещи на лекарите с пациентите. Когато видиш болния и имаш възможността сам да го прегледаш и да чуеш оплакванията му, е много по-лесно да диагностицираш след това”, коментира неврологът.
Ранните симптоми могат да бъдат всякакви, но най-лесно се разпознават, когато са засегнати периферната нервна система, сърдечният мускул или чревният тракт. Всякакъв вид повтарящи се изтръпвания или мравучкания по крайниците, както и безпричинна слабост в краката могат да издадат заболяването. Неврологични симптоми могат да бъдат също повишената чувствителност към болка или пък нарушената температурна чувствителност.
Когато мутацията засяга функцията на сърцето, обикновено се наблюдават прескачания на сърцето и кардиомиопатия, а при нарушения на гастроентерологичната система пациентът се оплаква от неясно отслабване, ранно засищане, диария, запек или редуване на двете състояния. Когато човек не може да отиде по малка нужда или пък неусетно изпуска урина, също може да е с транстиретиновата амилоидоза. От заболяването могат да пострадат също бъбреците и сексуалната функция.
Когато са с неясен характер или нямат потвърждение за друга диагноза, всички тези симптоми би трябвало да се разглеждат и като белези на рядкото заболяване, категорични са специалистите.
Окончателната диагноза се поставя след ДНК тест
за наличието на конкретната генна мутация, който от 2010 г. се извършва и в България. А Експертният център в „Александровска” е единственият у нас и на Балканите, който предлага адекватна диагностика, лечение и скрининг. „Центърът не само беше регистриран у нас със заповед на Министерството на здравеопазването, но стана член и на Европейската мрежа по невромускулни заболявания. Част е също от Европейската мрежа по метаболитнни заболявания”, изтъкна успехите му ръководителят проф. Търнев. Не на последно място, Центърът е одитиран от Европейската комисия и може да се похвали с доста висока оценка за дейността си. А това го прави водещ в Централна и Източна Европа.

НКБ е отворена за хората с ВСМ без оглед на възрастта
Но подготовката на специалисти в страната би подобрила качеството на грижите за нашите пораснали деца, казва д-р Любомир Димитров

Епилепсията е лечима

Не лекувайте мигрената с аналгетици
Тогава тя ще хронифицира и броят на пристъпите в месеца ще станат поне осем, предупреждава акад. Иван Миланов

Вярвайте на своите лекари

14-ти Български курс по бифуркации

Да се плащат повече изследвания за инвитро
Освен това ЦАР да поеме процедурите с донорски материал, съхранението на ембрионите и промотирането на асистираната репродукция, настоява доц. Мария Юнакова

Коя е по-добрата терапия за рак на главата
Сравнението е между две възможности при пациенти, при които не може да се прилага стандартното лечение

Прокуратурата: ЗЗО не нарушава Конституцията
В него може да се заложат минимални заплати и възможност да се дават пари на публичните болници по методиките на здравната каса, смята Борислав Сарафов

Позволи си пауза - погрижи се за себе си!
Министерството на здравеопазването провежда скринингова кампания за рака на маточната шийка с 90 000 безплатни прегледа

МС заложил 25.6 млн. за инвитро догодина
Това е с 3.6 млн. лв. повече, отколкото през тази година, обяви премиерът Димитър Главчев