Диагноза

Мравучкането не е безобидно

19-07-2017 07:26
Слава
Слава
Аначкова
slava.anachkova@gmail.com
Мравучкането не е безобидноБанални симптоми често издават редките болести, предупреждава проф. Ивайло Търнев
Изтръпвания, слабост, странно отслабване, запек и диария. Всеки е имал баналните оплаквания и дори е пропускал да мине през лекарския кабинет. Защо често повтарящите се симптоми без ясен произход не бива да се пренебрегват и могат ли да бъдат белег за рядко заболяване? Обяснява началникът на Клиниката по неврология в „Александровска" проф. Ивайло Търнев.
Лекари от 5 държави в Източна Европа вече могат да разпознават симпотомите на сложната по произношение и рядка по произход „транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия". Неясните оплаквания правят диагностиката доста трудна, но българските невролози са едни от малкото в региона, които могат да ги разпознават. Своето ноу-хау те споделиха с колегите си от Русия, Израел, Полша, Словения и Румъния на първия у нас уъркшоп, организиран на 13 и 14 юли от Клиниката по неврология и единствения у нас Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към „Александровска". 
ВИЗИТКА




Проф. Ивайло Търнев е професор в катедрата по неврология на Медицински университет - София и в катедрата по когнитивна наука и психология в Нов български университет (НБУ). началник е на отделението отделението по дегенеративни и перифернонервни заболявания към Клиниката по неврология, както и директор на новия Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към болница "Александровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания и повече от 15 г. провежда генетични изследвания в тази област.


Транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга всички органи и системи в тялото. Провокира го мутация в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 85 генетични вариации, виновни за транстиретиновата амилоидоза.

„До момента имаме

 

доказани 112 пациенти от 80 семейства

 

в цяла България. Само 51 от тези болни обаче са в първи стадий на заболяването, който се лекува. Отделно провеждаме скринингова програма за носителство в засегнатите семейства и проследяваме асимптомните носители”, споделя проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология в УМБАЛ „Александровска” и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания.

Най-усилено специалистите работят със засегнатите семейства, т. е. такива, в които диагнозата е поставена на един или няколко души. В този случай се правят генетични изследвания на всички здрави членове – братя, сестри, баби, дядовци, лели, чичовци и прочие. Така се установява кои от тях носят специфичната мутация и могат да развият болестта в последствие. Всички те се явяват периодично на профилактични прегледи и още при първите симптоми се подлагат на лечение.  

„Ранната диагностика е решаваща за редките болести, защото транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия се лекува само, когато е в първи стадий. Когато започнахме да разпознаваме заболяването, средното закъсняване на диагнозата беше около четири години и половина. Откривахме пациентите във втори и трети стадий, когато вече нищо не можем да направим. Някои пациенти сме ги диагностицирали буквално няколко седмици преди да починат”, разказва още проф. Търнев.

За да бъде поставена правилно диагнозата, болният най-напред трябва да попадне на компетентен невролог, който да разпознае симптомите на болестта. А след това същият този специалист да го препрати към Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в „Александровска”. Задачата никак не е лесна, защото

 

„издайниците” понякога са твърде банални

 

или характерни за други често срещани заболявания и не винаги са белег за генетична мутация. „Ето защо периодично организираме общи срещи на лекарите с пациентите. Когато видиш болния и имаш възможността сам да го прегледаш и да чуеш оплакванията му, е много по-лесно да диагностицираш след това”, коментира неврологът.

Ранните симптоми могат да бъдат всякакви, но най-лесно се разпознават, когато са засегнати периферната нервна система, сърдечният мускул или чревният тракт. Всякакъв вид повтарящи се изтръпвания или мравучкания по крайниците, както и безпричинна слабост в краката могат да издадат заболяването. Неврологични симптоми могат да бъдат също повишената чувствителност към болка или пък нарушената температурна чувствителност.

Когато мутацията засяга функцията на сърцето, обикновено се наблюдават прескачания на сърцето и кардиомиопатия, а при нарушения на гастроентерологичната система пациентът се оплаква от неясно отслабване, ранно засищане, диария, запек или редуване на двете състояния. Когато човек не може да отиде по малка нужда или пък неусетно изпуска урина, също може да е с транстиретиновата амилоидоза. От заболяването могат да пострадат също бъбреците и сексуалната функция.

Когато са с неясен характер или нямат потвърждение за друга диагноза, всички тези симптоми би трябвало да се разглеждат и като белези на рядкото заболяване, категорични са специалистите.

 

Окончателната диагноза се поставя след ДНК тест

 

за наличието на конкретната генна мутация, който от 2010 г. се извършва и в България. А Експертният център в „Александровска” е единственият у нас и на Балканите, който предлага адекватна диагностика, лечение и скрининг. „Центърът не само беше регистриран у нас със заповед на Министерството на здравеопазването, но стана член и на Европейската мрежа по невромускулни заболявания. Част е също от Европейската мрежа по метаболитнни заболявания”, изтъкна успехите му ръководителят проф. Търнев. Не на последно място, Центърът е одитиран от Европейската комисия и може да се похвали с доста висока оценка за дейността си. А това го прави водещ в Централна и Източна Европа.



Оперираха успешно баба на 100 г. с рак на гърдата

Оперираха успешно баба на 100 г. с рак на гърдата

Интервенцията беше рискова и сложна – от една страна заради възрастта, от друга поради допълнителните заболявания на пациентката, казва д-р Валентин Иванов
Сладките напитки повишават риска от рак

Сладките напитки повишават риска от рак

СЗО препоръчва да не се консумира повече от 25 г захар дневно
Жена със Синдром на изчезващия близнак роди момиче

Жена със Синдром на изчезващия близнак роди момиче

Тя стана майка на здраво момиченце, след като по време на бременността й бе диагностицина с фетална резорбция, казаха от УМБАЛ Пловдив
Eжедневно приемаме пациенти с инсулти

Eжедневно приемаме пациенти с инсулти

Опасни горещини следват ежедневието ни през тази седмица. Как се отразява това на здравето ни, до какви усложнения могат да доведат високите температури и как да се пазим, попитахме д-р Мария Димитрова.
Лекари отстраниха 12 кг тумор на яйчника

Лекари отстраниха 12 кг тумор на яйчника

Запазени са репродуктивните органи на пациентката, казаха от Медицински комплекс „Д-р Щерев"
Кърлежи и червеи атакуват очите

Кърлежи и червеи атакуват очите

Пазете се от неокосени ливади, носете слънчеви очила, съветва д-р Гергана Попова от УМБАЛ-Пловдив
Спасиха дете с прерязана от стъкло ръка

Спасиха дете с прерязана от стъкло ръка

Екип от над 10 лекари поели спешния случай и извършили петчасовата операция, малкият пациент е изписан с възстановен 95% двигателен обем
Първа инжекция за мускулна атрофия у нас

Първа инжекция за мускулна атрофия у нас

Проф. Ивайло Търнев приложи препарата Спинраза на 15 годишно момче
Ден на репродуктивното здраве в Пловдив

Ден на репродуктивното здраве в Пловдив

Събитието се организира от сдружение "Зачатие" за 14 път
3500 УНГ специалисти на форум в Берлин

3500 УНГ специалисти на форум в Берлин

Доц. Марио Милков от МУ Варна получи високо отличие от немското дружество по оториноларингология и хирургия на глава и шия
1 2 3 4 5 ... 34 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Юли 2019