Диагноза

Мравучкането не е безобидно

19-07-2017 07:26
Слава
Слава
Аначкова
slava.anachkova@gmail.com
Мравучкането не е безобидноБанални симптоми често издават редките болести, предупреждава проф. Ивайло Търнев
Изтръпвания, слабост, странно отслабване, запек и диария. Всеки е имал баналните оплаквания и дори е пропускал да мине през лекарския кабинет. Защо често повтарящите се симптоми без ясен произход не бива да се пренебрегват и могат ли да бъдат белег за рядко заболяване? Обяснява началникът на Клиниката по неврология в „Александровска" проф. Ивайло Търнев.
Лекари от 5 държави в Източна Европа вече могат да разпознават симпотомите на сложната по произношение и рядка по произход „транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия". Неясните оплаквания правят диагностиката доста трудна, но българските невролози са едни от малкото в региона, които могат да ги разпознават. Своето ноу-хау те споделиха с колегите си от Русия, Израел, Полша, Словения и Румъния на първия у нас уъркшоп, организиран на 13 и 14 юли от Клиниката по неврология и единствения у нас Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към „Александровска". 
ВИЗИТКА




Проф. Ивайло Търнев е професор в катедрата по неврология на Медицински университет - София и в катедрата по когнитивна наука и психология в Нов български университет (НБУ). началник е на отделението отделението по дегенеративни и перифернонервни заболявания към Клиниката по неврология, както и директор на новия Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към болница "Александровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания и повече от 15 г. провежда генетични изследвания в тази област.


Транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга всички органи и системи в тялото. Провокира го мутация в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 85 генетични вариации, виновни за транстиретиновата амилоидоза.

„До момента имаме

 

доказани 112 пациенти от 80 семейства

 

в цяла България. Само 51 от тези болни обаче са в първи стадий на заболяването, който се лекува. Отделно провеждаме скринингова програма за носителство в засегнатите семейства и проследяваме асимптомните носители”, споделя проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология в УМБАЛ „Александровска” и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания.

Най-усилено специалистите работят със засегнатите семейства, т. е. такива, в които диагнозата е поставена на един или няколко души. В този случай се правят генетични изследвания на всички здрави членове – братя, сестри, баби, дядовци, лели, чичовци и прочие. Така се установява кои от тях носят специфичната мутация и могат да развият болестта в последствие. Всички те се явяват периодично на профилактични прегледи и още при първите симптоми се подлагат на лечение.  

„Ранната диагностика е решаваща за редките болести, защото транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия се лекува само, когато е в първи стадий. Когато започнахме да разпознаваме заболяването, средното закъсняване на диагнозата беше около четири години и половина. Откривахме пациентите във втори и трети стадий, когато вече нищо не можем да направим. Някои пациенти сме ги диагностицирали буквално няколко седмици преди да починат”, разказва още проф. Търнев.

За да бъде поставена правилно диагнозата, болният най-напред трябва да попадне на компетентен невролог, който да разпознае симптомите на болестта. А след това същият този специалист да го препрати към Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в „Александровска”. Задачата никак не е лесна, защото

 

„издайниците” понякога са твърде банални

 

или характерни за други често срещани заболявания и не винаги са белег за генетична мутация. „Ето защо периодично организираме общи срещи на лекарите с пациентите. Когато видиш болния и имаш възможността сам да го прегледаш и да чуеш оплакванията му, е много по-лесно да диагностицираш след това”, коментира неврологът.

Ранните симптоми могат да бъдат всякакви, но най-лесно се разпознават, когато са засегнати периферната нервна система, сърдечният мускул или чревният тракт. Всякакъв вид повтарящи се изтръпвания или мравучкания по крайниците, както и безпричинна слабост в краката могат да издадат заболяването. Неврологични симптоми могат да бъдат също повишената чувствителност към болка или пък нарушената температурна чувствителност.

Когато мутацията засяга функцията на сърцето, обикновено се наблюдават прескачания на сърцето и кардиомиопатия, а при нарушения на гастроентерологичната система пациентът се оплаква от неясно отслабване, ранно засищане, диария, запек или редуване на двете състояния. Когато човек не може да отиде по малка нужда или пък неусетно изпуска урина, също може да е с транстиретиновата амилоидоза. От заболяването могат да пострадат също бъбреците и сексуалната функция.

Когато са с неясен характер или нямат потвърждение за друга диагноза, всички тези симптоми би трябвало да се разглеждат и като белези на рядкото заболяване, категорични са специалистите.

 

Окончателната диагноза се поставя след ДНК тест

 

за наличието на конкретната генна мутация, който от 2010 г. се извършва и в България. А Експертният център в „Александровска” е единственият у нас и на Балканите, който предлага адекватна диагностика, лечение и скрининг. „Центърът не само беше регистриран у нас със заповед на Министерството на здравеопазването, но стана член и на Европейската мрежа по невромускулни заболявания. Част е също от Европейската мрежа по метаболитнни заболявания”, изтъкна успехите му ръководителят проф. Търнев. Не на последно място, Центърът е одитиран от Европейската комисия и може да се похвали с доста висока оценка за дейността си. А това го прави водещ в Централна и Източна Европа.



50% от онколекарствата ще са на таблетки до 2025 г.

50% от онколекарствата ще са на таблетки до 2025 г.

Те ще заместят химиотерапията, показва проучване за промяната на грижата за пациента
Японско светило оперира у нас

Японско светило оперира у нас

Уникалната инвезивна процедура бе направена в УМБАЛ „Св.Анна" – София от екипа на доц. Велчев
Хемофилия- диагнозата, която се бави

Хемофилия- диагнозата, която се бави

На 17 април Световната общност отбелязва Деня за борба с хемофилията. Тази година емблематични сгради в страната ще заблестят в червено, като цвета на кръвта в знак на съпричастност към хората с това рядко заболяване.
Иновация при колянното протезиране в

Иновация при колянното протезиране в "Св. Марина"

48 годишна жена с гонартроза е сред първите пациенти в България, която бе оперирана по най-новия метод в световен мащаб
Увеличават се пациентите с вродена глухота

Увеличават се пациентите с вродена глухота

Необходимо е да се разработи неонатален скрининг, каза проф. Диана Попова от ИСУЛ
Хващат Паркинсон още в зародиш

Хващат Паркинсон още в зародиш

Всяка година на 11 април света насочва погледа си с грижа към болните от Паркинсон. Що за заболяване е и може ли то да бъде открито навреме, попитахме началника на Клиниката по неврология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски", проф. Пенко Шотеков.
Соларна батерия е бъдещето за кохлеарния имплант

Соларна батерия е бъдещето за кохлеарния имплант

Навършиха се 20 години от първата кохлеарна имплантация у нас. Тя бе извършена от проф. Иван Ценев от ИСУЛ, който потърсихме, за да ни сподели какъв е бил пътя на кохлеарната имплантология у нас. 
Диабетиците искат повече информация

Диабетиците искат повече информация

Диабетиците се нуждаят от повече информация за диагнозата, както и от свързаните с него сърдечно-съдови заболявания (ССЗ). Това са част от основните изводи, които се налагат от проучването на (IDF).
Дете с рядка аномалия спасиха в Пирогов

Дете с рядка аномалия спасиха в Пирогов

Изграден е нов пикочен мехур на бебето, съобщиха от спешната болница
Пост при диабетици само със здравословна диета

Пост при диабетици само със здравословна диета

Вече тече трета седмица от Великденския пост. Това е период, през който вярващите християни се ограничават от консумация на храни със съдържание на животински продукти. При определени диагнози, обаче режимът може да е по-различен. Как стои въпросът при диабета, разказва д-р Енчо Енчев. Той е началник на отделението по ендокринология в УМБАЛ Бургас.
1 2 3 4 5 ... 31 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Април 2019