Генетичните изследвания да не са в КП

Имаме модерна апаратура от „Българската Коледа“, необходима ни е обаче нова за изследване нивата на някои лекарства, казва проф. Венета Божинова

Силвия
Николова
silnikol@gmail.com

- Ние примаме пациенти от 1 до 18-годишна възраст с различни неврологини заболявания. Сред тях са възпалителни, неврити, полиневрити (засягане на периферната нервна система) и неврит на лицевия нерв. Лекуваме и коренчови увреждания, включително дископатия, защото тя се среда и в детска възраст. Имаме пациенти с детска церебрална парализа и с други дегеративни заболявания на нервната система. Тя се причинява от увреждане в пренаталния период или по време на раждането в мозъчните струкутри. След това се получава неврологичен дефицит, който трябва да бъде изяснен, да се проведат изобразяващи изследвания, да се постави точната диагноза и детето да се представи за рехабилитация или медикаментозно лечение при необходимост. Голяма част от пациентите са с епилепсия. Това е заболяване, което до 60% прие пациентите започва в детска възраст. По-честа е до 4 – 5 години, като детето обикновено има и епилептични енцефалопатии. Те трябва да се разпознаят и лекуват своевременно, тъй като непрекъснатата епилептична активност уврежда мозъчните функции. Допълнително, освен неврологичния дефицит, се прибавя и интелектуален регрес. Затова и трябва да се разпознае, колко се може по – рано на базата на клинична характеристика и да бъдат направени своевремено електроенцефалографски и невроизобразяващи изследвания. Генеративните и генетични болести се разпознават въз основа на клиничната характеристика, правят се и изобразяващи изследвания, както и генетични, които помагат да точната диагностика. Много чести са и главоболията сред децата. За тях също правим изследвания, за да се установи дали са само мигренозни или има някакъв процес в мозъка, например туморен, който го предизвиква. Това са и най-честосрещаните при децата.

- Повече или по-малко са гези заболявания при децата у нас, спрямо тези в Европа и по света?

- Данните за различните заболявания са различни. Само ще отбележа, че епилепсията се среща по-често при децата, като е между 120 и 240 на 100 000 души, отколкото при възрастните, където тя е около 70 на 100 000. Тези данни важат не само за България, но и за Европа. Колкото до генетичните заболявания, те са редки, но независимо от това, трябва да се разпознаят, да им се постави диагноза и назначи терапия. Важно е да се знае, чеи при някои има наследственост. Такава е мигрената. По-често във фамилии, където родител страда от нея, детето също може да я има. Наследствени са и атаксиите. Те се дължат на синдром, свързан с неустойчивост и са прогресиращи. Това се отнася и за Болестта на Щрюмпел. Сред наследствените са още мускулните дистрофии, като се знае, че при Дюшен се дължи на онаследяване на генен дефект в Х-хромозомата. Затова от него боледуват момчетата, но момичетата могат да бъдат носители.

- Има ли неврологично заболяване сред децата, което да има отношение към начина на живот на родителите или с все по-късните бременности?

- Нездравословният живот на майките може да доведе до редица заболявания. Например, употребата на алкохол би допринесла до хиперактивно поведение на детето. Влияние оказват и наркотичните вещества. Затова се и препоръчва бременните да спазват определи норми на живот. Една прекарана вирусна инфекция в този период също може да доведе до развитие на малформация у плода.

- Педиатрите и общопрактикуващите лекари в извънболничната помощ, като цяло, успяват ли навреме да открият симптоматиката на нервните болести при децата и да ги насочват навреме към специалист?

- Специалистите от извънболничната помощ – педиатрите, често пъти се ориентират правилно и изпращат детето при специалист. Неврологичните заболявания имат отношение към тоав, че когато са свързани с увредена нерна система от ранна възраст, като детска церебрална парализа, индивидът няма правилно развитие. То се забелязва навреме и колегите ги насочват своевременно към нас. Те са двобре подготвени, тъй като постоянно се проведат обучения, семинари, изнасят се лекции. Информация има.

- Добре финансирани или недофинансирани са диагностиката и лечението на тези заболявания? Какви грижи за децата са все още в недостиг и с какво би могла да помогне „Българската Коледа"?

- Финансирането се подобрява всяка година. Парите на клиничните пътеки се коригират. Трябва да се знае, че в тях има изследвания, които не се формат като цена в самата пътека. Такива са генетичните изследвания. Те са финансовоемки. За тях би следвало да има отделна комисия, която да препоръча дадения тип изследване и да се финансира от касата без се очаква то да бъде извършено в рамките на самата КП. Апелирам тя да плаща за тях отделно.

- Каква апаратура е необходима на лечебното заведение, която би могла да се осигури от „Българската Коледа", за да се подобри дейността и която болницата не може да осигури със собствени средства?

- Заболяванията с неврологичен дефицит или такива с остатъчни синдроми, каквито са детската церебрална парализа и постенцефалитните състояния, също трябва да се рехабилитират системно. По клинична пътека рехабилитацията за ДЦП е 10 дни месечно. За дегеративните заболявания, незнайно защо, се прави рехабилитация по клинични пътеки два пъти годишно. Това е неправилно. Тези пациенти също трябва да са обект на системна рехабилитация. В случая „Българската Коледа" помага на родителите на такива деца, както и за финансиране на генетични изследвания и за скъпоструващи терапии. Не бих могла да кажа, какво още е необходимо. Все пак, ние сме университетска болница и като такава имаме много съвременна апаратура, която ползваме и за диагностиката на деца. Имаме обаче такава за изследване на нивата на някои лекарства, която е морално остаряла и за нея не се внасят реактиви за нея в последните няколко месеца. Би било добре, ако получим по-нова. Това ще бъде и нашето желание за следващата година.

- Вие от години участвате в кампанията „Българската Коледа", каква е равносметката ви?

- Инициативата ни е помагала години нарде. Например, през 2010 чрез „Българската Коледа беше закупено първото видео ЕЕГ за България. Диагностиката е изключтилено точна и е от огромна полза за пациентите с епилептични припадъци, като те се различат от редица други, каквоти са психогенните, или синкопални реакции. Сега ни даравят още по-модерно видео ЕЕГ, което система тип холтер. Пациентът може да се движи с апаратурата – нещо много улесняващо децата. Преди време получихме отоневрологична апаратура и такава за изследване на серумните концентрации на антиепилептичните лекарства.

- Отзивчив ли е българинът към подобни кампании и достатъчно известно ли е, че те са целогодишни, а не само около Рождество Христово?

- Като виждам какви са приходите в сметките на „Българската Коледа", мога да кажа, че българинът е отзивчив и състадателен. Тя подпомага и голяма част от децата допълнително за рехабилитация.