Що е то транстиретиновата кардиомиопатия

Кое заболяване е рядко
Едно заболяване се дефинира като „рядко", когато честотата му е 1 на 2000 граждани на Европейския съюз (определение на Работната група по редки заболявания към ЕС). Между 5000 и 8000 различни редки болести засягат до 6% от цялото население на ЕС, или около 15 млн. души. В България страдащите от редки заболявания са около 400 000 – 450 000, каза проф. проф. Мария Токмакова, началник на отделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ "Св. Георги" - Пловдив. Данните са на Националната програма за редки болести на МЗ (2009-2014).
Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия
„Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично натрупване на амилоида транстиретин в стените на миокарда", обясни Мариана Господинова, началник на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ "Св. Иван Рилски" - София. В резултат на това сърцето се уврежда като структура и функции, което води до сърдечна недостатъчност. Транстиретинът е белтък, синтезиран над 90% в черния дроб. Амилоидните фибрили са дефектни протеини, които се отлагат в мускулатурата на лявата сърдечна камера. Като резултат от този патологичен процес стените на сърдечните кухини са удебелени, с понижена способност да се съкращават и да изпомпват кръв. Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде два типа.
Наследствената транстиретиновата кардиомиопатия
Тя се дължи на мутация в транстиретиновия ген, която води до натрупване на амилоид в различни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от роднини по първа линия е 50%. Симптомите се проявяват на възраст 50 - 60 г. Средната продължителност на живота без лечение от момента на поставянето на диагнозата е 2. 6 години.
Придобитата транстиретинова кардиомиопатия
Тя е наречена още див тип, се свързва с процесите на стареене, не се унаследява и най-често засяга мъже от европеидната раса на възраст над 60 г. Тя е и най-често срещаният вид. Средната продължителност на живота без лечение варира от 3,6 до 4,8 години. Ендемични райони за наследствената форма на заболяването в България са Кюстендилска и Благоевградска области. Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкова носители на патологичния ген. Други области с голям брой пациенти са районите на Вакарел, Софийско, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където е открита нова генна мутация, обясни доц. Господинова. В Русенска област е идентифицирана мутация, характерна за ромското население, която причинява ранна изява на болестта – оттам е и най-младият пациент у нас, на 20 г.
Рискови фактори
Сред рисковите фактори за наследствения вариант на заболяването са: доказана транстиретинова кардиомиопатия/сърдечна недостатъчност у член на семейството; възраст 50 и повече години, като симптомите могат да се проявят между 20- и 80-годишна възраст. След като генетичният вариант бъде идентифициран у член на семейството, всички роднини от първа линия трябва да обмислят генетично изследване с цел ранна диагностика и проследяване, препоръчват експертите. Наследствената транстиретинова амилоидоза засяга и периферната нервна система. Рискови фактори за придобита транстиретинова кардиомиопатия са: възраст над 65 г. и мъжки пол.
Симптоми
Симптомите на заболяването са разнообразни, неспецифични и това силно затруднява диагностиката. Често срещани са: задух, умора, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални (редуване на диария и запек), аритмия/предсърдно мъждене и др. Други симптоми са: скованост/изтръпване на ходилата или пръстите на краката, липса на чувствителност, скованост и изтръпване и болка в ръцете/пръстите на ръцете (синдром на карпалния тунел), зрителни нарушения (глаукома), руптура (разкъсване) на сухожилието на бицепса, несвързана с травма и др.
Диагностика
Диагностиката е труден процес поради липса на информираност за заболяването и симптомите. Често пациенти остават без диагноза с години, докато не се влошат. Необходимите изследвания за поставяне на точната диагноза, както и за установяване на риск у член на семейството, са:
- Електрокардиограма
- Ехокардиография
- Магнитен резонанс на сърцето
- Сцинтиграфия
- Изследване за свободни леки вериги
- Генетичен тест
- Тъканна биопсия с хистологично изследване за амилоид.
„Диагностиката на транстиретиновата сърдечна амилоидоза изисква мултидисциплинарен подход, кардиолозите не можем да се справим сами", каза доц. Господинова. Необходимо е сътрудничество между кардиолози с експертиза в диагностициране на болестта, специалисти по образна диагностика, невролози, гастроентеролози, нефролози, хематолози, генетици, имунолози, специалисти по палиативни грижи. Неправилната диагноза е свързана с предписване на лекарства, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти).
Терапия
Възможностите за терапия са в няколко посоки. Доскоро единствената възможност беше насочена към повлияване на симптомите - лечение на сърдечния застой вследствие на сърдечната недостатъчност и предотвратяване нарушенията на сърдечния ритъм и кръвосъсирването чрез диуретици и антикоагуланти. „Истински доброто лечение е свързано с отстраняване на причината – преустановяване на образуването и отлагането на амилоидни нишки", каза проф. Токмакова. „Има такива терапии, някои вече са одобрени, други са обект на клинични проучвания. В България сме в процес на осигуряване на достъп на нашите пациенти до тях", допълни тя. Това е специфичното лечение, насочено към преустановяване на патологичния процес. Сърдечната трансплантация е възможно решение при напреднала сърдечна недостатъчност.
Колко е важен скринингът
„Най-добре добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен", каза още проф. Токмакова. Такава програма е организирана и се осъществява у нас с насочените усилия на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и партньори. „Кардиологичният скрининг започна през май 2021 г. и досега са открити общо 43-ма пациенти с транстиретинова кардиомиопатия", уточни доц. Господинова. „Пациентите с див тип на заболяването обаче остават недиагностицирани, като една от причините е, че те са по-възрастни и се нуждаят от подкрепата на семействата си", допълни тя.
Експертните центрове
- Референтен център по сърдечна амилоидоза към УМБАЛ "Св. Иван Рилски" - София
- УМБАЛ "Св. Георги" Пловдив
- УМБАЛ "Св. Марина" Варна
- Експертен център по наследствена транстиретинова амилоидоза с невропатия към УМБАЛ „Александровска" София
„До голяма степен имаме късмет при това заболяване, защото у нас то се изучава повече от 10 години с изграждането на експертния център по фамилна амилоидна полиневропатия в Александровската болница", каза Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. „Налице е сериозна съвместна работа през годините между екипите на медицинските специалисти и пациентската общност, която вече дава резултати. Както при всички редки болести, и при този вид кардиомиопатия е необходим холистичен подход, при който освен основните медицински дейности се включват и други необходими за пациента, каквито са физиотерапията и палиативните грижи", допълни той.

Наложителен е скрининг за белодробния рак

Най-добрата диета е да не се стига до нея

Над 180 на конференция за очните тумори

ХОББ прилича на сезонните инфекции

Поставиха четири байпаса през ребрата

Здравната каса ще плаща новите пейсмейкъри
Устройството е 20 хил. лв., за начало ще се реимбурсират 10 на година, но реално необходимостта е за около 50-60 човека, казва доц. Васил Велчев

Затлъстяването е основен рисков фактор за диабет
България трябва да създаде национална платформа за профилактика на това заболяване, казва д-р Пенка Митева

Нужна е скринингова програма за диабет

Имплантираха пейсмейкър през бедрото
