Синдромът на Драве

Болните деца не надрастват това състояние и се нуждаят от добра терапия, а такива не винаги се внасят

Какво представлява

Синдромът на Драве представлява рядка и тежка форма на епилепсия, при която се наблюдават продължителни гърчове, често провокирини от висока телесна температура. Обикновено се отключва в първата година от живота на детето и забавя развитието му. Води до нарушение на говора, липса на координация, ниско кръвно, нарушения на съня и други проблеми.

„Заболяването е изключително тежко, която се проявява, когато бебето е на около пет месеца. Това е тежка епилептична енцефалопатия, засягаща развитието, която започва в ранна детска възраст и продължава с натрупване на други увреждания. Така индивидите са засегнати през целия им живот, пояснява детският невролог от УМБАЛ „Свети Иван Рилски" доц. Петя Димова. Той е известен още като тежка миоклонична епилепсия, която е трудно контролируема, а пристъпите са продължителни. Характерното за хората, засегнати от него е, че са в по-висок риск от внезапна необяснима смърт при епилепсия. „Те имат и свързани състояния, които също трябва да бъдат правилно лекувани и управлявани", пояснява доц. Димова.

Синдромът на Драве е рядко заболяване с изчислен процент на заболеваемост от 1:15 700, като по-голямата част от пациентите носят мутация в гена на натриевия канал SCN1A.1 В резултат детето и юношата изостават в поведението и развитието си. Нарушава се равновесието и движенията. Появяват се говорни проблеми, с растежа и храненето, както и затруднения със съня. В резултат на заболяването хората стават податливи на хронични инфекции. Към всички тези неблагополучия се прибавят сензорни нарушения и такива в автономната нервна система, която регулира телесната температура и изпотяването.

Когато е съдба

По данни на Асоциацията на родителите на деца с епилепсия засегнатите от Синдрома на Драве са 70 човека. Един от тях е 9-годишният Божидар Главанов. Първият пристъп той прави, когато е едва на 4 месеца. „Продължителността беше 25 минути. Беше истински кошмар, у дома не знаехме какво се случва", разказва майката Катерина Цветкова. На 6-месечна възраст бебето отново изпада в пристъп, но с висока температура, следват втори и трети, пак с фебрилитет. Приемат го в Специализираната болница по педиатрия „Проф. Иван Митев". „Назначиха му лекарство за овладяване на пристъпите, но точна диагноза не му беше поставена. Това продължи до две годинки и девет месеца. Тогава настоях да му направят генетични изследвания. Подозирах, че е Синдром на Драве, защото през цялото това време четях, търсех, консултирах се", разказва мъките си Екатерина. Така, когато Божидар вече е на 3 годинки става ясно, че той наистина страда от коварното заболяване точно, както е предположила майка му. Диагнозата е неоспорима – детето страда от една от най- тежките резистентни на медикаментозно лечение епилепсии. Оказва се обаче, че поставянето й изправя и лекарите, и родителите пред друг проблем – лекарствата.

Тези дефицитни терапии

Децата със синдрома на Драве не надрастват това състояние и то засяга всеки аспект от ежедневието им. „Ако нямат лечение и добри терапии, хората, засегнати от него са изправени пред влошено качество на живот", казва доц. Димова. Лошото е, че проблеми с осигуряването на някои лекарства у нас има от години. Причините за това са различни – или са много евтини и фирмите нямат сметка да ги внасят, или са скъпи, но засягат малък брой пациенти. Така болните деца и техните родители са изправени пред нуждата да се борят сами за вноса им.

„В България липсват определи групи медикаменти, което лишава сина ми от адекватно лечение. Едно от тях е клобазам. С него състоянието на детето ми може да бъде контролирано", споделя проблема Екатерина Цветкова. За да не остане момченцето без терапия тя го внася от чужбина, макар и лекарството да не е никак евтино. Надеждата й е, че сега се чака нов препарат, който да е наличен и в България.

Надеждата

Тя е в това, че най-накрая някой ще сложи ред в лекарствената регулация, така че пациентите да не страдат заради интересите на фирмите и нехайството на държавата. Това пък може да стане само, ако се осигури ясен ред и ценова регулация за внос на медикаменти, на които производителите не искат да регистрират цена у нас.

Преди години тези лекарства бяха единици и се внасяха на по-скъпа цена със заявка от болниците и одобрение от здравното министерство. През последните две години обаче все повече фарма-компании виждяха в това златна ниша и започнаха да не регистрират официално продуктите си у нас, при което се намалява максимално цената им, а да ги вкарват като нерегистрирани по Наредба 2. По този начин обаче държавата посредством здравната каса ги плаща доста по-скъпо, фирмите печелят повече, а парите за лекарства на пациентите отново не стигат. Затова Веска Събева, председател на АРДЕ е категорична:

В България трябва да има ред, който да улеснява пациентите да получат нерегистрирани лекарства, ако са с потвърден терапевтичен ефект и регулирана цена, която да не ощетява публичния ресурс на касата, казва тя. Така тези молекули няма да достигат в България 10 години, след като са навлезли в ЕС. В същото време обаче няма и да разхищават скромния публичен ресурс или този на семействата с болни деца, като се продават на по-висока цена, отколкото в другите по-богати държави, както става сега. Проблемът с нерегистрираните лекарства стана ясен и за хората на власт още през миналата година, но не намери своето решение. Остава да видим дали при този екип на МЗ това ще се промени.