ПРОБИВ

БГ невролози описаха нова болест

19-06-2017 14:02
Откритията на проф. Търнев и екипа му за спастичната парапареза са публикувани в „Brain“БГ невролози описаха нова болест
Clinica.bg

press@clinica.bg
Нова болест описаха известният невролог проф. Ивайло Търнев и екипът му. Откритията им веднага са публикувани в най-авторитетното научно списание в областта на неврологията – „Brain“. Става дума за нова форма на комплицирана наследствена спастична парапареза, която се дължи на генна мутация, обясни за Clinica.bg проф. Търнев.

Лекарите от Клиниката по нервни болести към столичната „Александровска“, която проф. Ивайло Търнев ръководи, са работили съвместно с генетици от Белгия и Германия, сред които и е и проф. Албена Йорданов от Университета в Антверпен. Така, са

успели да изолират и гена, „виновен“ за болестта

– ATP13A2/PARK9. "Досега мутациите в него са свързвани с със синдрома на Kufor Rakeb – заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, когнитивен дефицит и с невронална цероидлипофусциноза", обясни проф. Търнев.
Тримата пациенти от едно семейство в Ивайловградско, което известният невролог и екипът му са изследвали, са развили болестта след 30-тата си година. "Първите прояви на спастичната парапареза са били със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение, атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и

засягане на периферните нерви

разказа проф. Търнев. И допълни, че функционалните изследвания са установили нарушена функция на структури в клетката, свързани с разгражденито на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии).
Изследователите са доволни, че откритите български пациенти дават възможност да бъдат идентифицирани още две семейства в Германия с аналогична клиника и мутации в същия ген. 


Да има геномни карти и у нас

Да има геномни карти и у нас

Секвенитарме нашата ДНК, така ще подпомогнем изследванията и по-добрата и диагностика на тежки заболявания, казва проф. Радка Кънева
Какъв морал и етика ще има ИИ зависи от нас

Какъв морал и етика ще има ИИ зависи от нас

Към момента зад експеримента с чипа на Илън Мъск стои ползата, останало е въпрос на регулация, казва акад. Лъчезар Трайков
Проблемът с морбилите е сериозен

Проблемът с морбилите е сериозен

Ваксинационното покритие в България беше повишено през 2023 г., но като цяло е незадоволително, предупреждава проф. Татяна Червенякова
Да си акушерка е призвание

Да си акушерка е призвание

Професията ни обаче не е атрактивна заради заплащането и не се познава достатъчно от обществото, казва Надежда Христова
СЗО посвети януари на РШМ

СЗО посвети януари на РШМ

Това е четвъртата най-честа онкологична диагноза при жените, всяка година тя води до над 300 000 смъртни случая

Спасиха мъж с хондросарком

Спасиха мъж с хондросарком

Сложната операция е осъществена от екипа на проф. Пламен Кинов в ИСУЛ след консултация с двама от най-добрите ортопеди в ЕС, съобщиха от болницата
Създадохме нов протокол за лечение на меланома

Създадохме нов протокол за лечение на меланома

Най-добрите резултати в онкологията се постигат при спазване принципите на медицина на доказателствата, казва д-р Венелин Георгиев
Протоколът е за агресивни кожни тумори

Протоколът е за агресивни кожни тумори

Диагностичният алгоритъмът може да се приложи от всеки лекар, може да е от полза на първите колеги, изказали съмнение, казва д-р Ива Гаврилова
Правилно хранене при диабет по празници

Правилно хранене при диабет по празници

От месото, яйца и риба са подходящи нетлъсти червени меса, пилешко филе, риби, богати на омега-3-мастни киселини, казва д-р Станимира Станчева-Василева
Трансплантологията изисква аскетичен живот

Трансплантологията изисква аскетичен живот

Голямото предизвикателство е да има много донори, да се усъвършенстват и младите колеги да се учат от нас, казва проф. Никола Владов
1 2 3 4 5 ... 58 »
Банер
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Има ли недостиг на инсулин в аптеките?

Февруари 2024 Предишен Следващ