БГ невролози описаха нова болест

Откритията на проф. Търнев и екипа му за спастичната парапареза са публикувани в „Brain“

Лекарите от Клиниката по нервни болести към столичната „Александровска“, която проф. Ивайло Търнев ръководи, са работили съвместно с генетици от Белгия и Германия, сред които и е и проф. Албена Йорданов от Университета в Антверпен. Така, са

успели да изолират и гена, „виновен“ за болестта

– ATP13A2/PARK9. "Досега мутациите в него са свързвани с със синдрома на Kufor Rakeb – заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, когнитивен дефицит и с невронална цероидлипофусциноза", обясни проф. Търнев.
Тримата пациенти от едно семейство в Ивайловградско, което известният невролог и екипът му са изследвали, са развили болестта след 30-тата си година. "Първите прояви на спастичната парапареза са били със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение, атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и

засягане на периферните нерви

разказа проф. Търнев. И допълни, че функционалните изследвания са установили нарушена функция на структури в клетката, свързани с разгражденито на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии).
Изследователите са доволни, че откритите български пациенти дават възможност да бъдат идентифицирани още две семейства в Германия с аналогична клиника и мутации в същия ген.