Спасиха зрението на 5 деца с уникален метод

По него работят специалистите от Клиниката по офталмология в Александровска болница заедно със свои колеги от Загреб

Силвия
Николова
silnikol@gmail.com

Какво представлява болестта, симптомите

„Тя е от групата на наследствените ретинални дистрофии, тоест заболявания на ретината и е една от най-тежките форми на тези дистрофии, обяснява проф. Александър Оскар. В резултат на генетичния дефект се нарушава способността на ретината усвоява светлината и да я трансформира в нервен импулс", допълва той. Така, в резултат на дистрофията на ретината постепенно, но неотклонно диоптрите далекогледство се увеличават до 6, че дори и до 8. На практика, човек може да изгуби зрението си безвъзвратно, ако не се вземат мерки навреме.

Заболяването започва още от ранна детска възраст. Родителите могат да се ориентират, ако малчуганът започне да проявава истагам – неволно движение на очите, диоптърът за далекогледство става много голям.

„В такива случаи консултацията с очен специалист не бива да бъде отлагана. Ако се търси насочено, заболяването може да бъде индицирано", казва проф. Александър Оскар.

Как се диагностицира амаврозата на Лебер

По думите на специалиста, заболяването се установява трудно, ако лекарят няма опит. Много важно е да се направи генетичното изследване. Един офталмолог от доболничната помощ може да се подсети и да изпрати детето при специалистите от Очната клиника в Александровска болница, ако установи необяснимо намаляване на зрението в резултат на далекогледство, но без детето да има нужда от очила, каквато се определя при обичайните прегледи и индикации. В такъв случай следва съмнението за ретинална дистрофия, каквато е амаврозата на Лебер. „Особеното е, че диагнозата се поставя с офтално-генетично изследване. През последните години Очната клиника на Александровска болница си партнира по международен проект с лаборатория във Финландия. Всички пациенти деца със съмнение за това заболяване биват изследвани напълно безплатно, обяснява проф. Оскар. Специалистите от клиниката изпращат материали там, като в рамките на 30 дни излиза секвенирането на повече от 300 генетични заболявания на очите. Това е група наследствени ретинални дистрофии, тоест заболявания на ретината. Амаврозата на Лебер е точно такова заболяване. То е една от най-тежките форми на ретинална дистрофи", подчертава той.

Лечението и какъв е ефектът от него

Тъй като заболяването е генетично, то и подходът към него е по-различен, отколкото към останалите очни заболявания. „В последните няколко години, с напредването на медицината и новите терапии, се създаде и ново лечение на това заболяване. В България то също се прилага. Специалистите от Очната клиника в Александровска болница осъществяват лечението в партньорство с унивеситетската клиника по офталмология в Загреб. На практика самото лечение е с прилагане на инжекция директно в ретината. „Съставът на самата инжекция е специално разработена генна терапия - нормален ген се вкарва в клетките. На свой ред, той започва да синтезира белтъци, които са отговорни за цикъла на зрението.Така поправеният ген и белтъците, които вече се синтезират се възстановява постепенно способността на клетките на ретината да осъществяват зрителната функцията", пояснява технологията специалистът и посоча, че това съвсем не става със спринцовка, както някой би си помислил, а с фина апаратура под микроскоп на специално място в ретината. „Зрението не може да бъде възстановено напълно, на 100 процента, поне на този етап, уточнява проф. Александър Оскар. В рамките на един месец обаче се виждат значителни резултати от него", казва той и допъва, че във всички случаи се предотвратява загубата на зрението.

След генната терапия и по-нататък

След нея следва проследяване на състоянието. Четири от децата, на които тя вече е приложена показват изключително добри резултати. Зрението им се е подобрило на 40 – 50 на сто. В момента лекарите подготвят петото за прилагането й. „Резултатите са повече от обнадеждаващи. Чрез инжекцията успяваме да предотвратим зрителната загуба, пояснява проф. Александър Оскар. Тъй като този тип лечение се прилага едва от две години, все още нямаме дългосрочни наблюдения за ефектът от него", допълва той. Амаврозата на Лебер е заболяване, разпространено в цял свят със сравнително сходна честота. В България се предполага, че случаите са около. Обикновено, амаврозата на Лебер се диагностицира обикновено на 7-8-годишна възраст. Специалистите обаче са я установили и при 13-14 годишни. За да има ефект, препоръката им е лечението трябва да започне , колкото се може по-рано. Ако то бъде отложено във времето, жизнеспособните клетки в ретината загиват. След това вече терапията няма как да помогне.

За какво да наблюдават и правят родителите

Проф. Александър Оскар и колегите му ги съветват да водят децата редовно на профилактични прегледи на очите дори и да нямат оплаквания. Първият трябва да се направи още, когато бебето е на 6 месеца. Ако всичко е наред, трябва да бъде заведено на 3,5 годинки, а след това и когато е в предучилищна възраст. „Ако детето присвива и търка често очите си, понякога това са симптоми, че то не вижда добре. В такъв случай трябва да се търси възможност за консултация с офталмолог и то в спешен порядък", коментира проф. Александър Оскар. Той посочва, че в началото децата не разбират, че има проблем и не го посочват. Точно затова са необходими и редовните прегледи при очен лекар.

Съветите на очните лекари

Детските очи пред устройствата, особено пред телефоните, са много уязвими, защото гледат екрана на не повече от 20 см., което е мощен стимул за развиване на късогледство. Офталмолозите от Александровска болница имат твърде обезпокоителни наблюдения по отношение на очното здраве на децата след пандемията. „Ученето в електронна среда значително допринесе за увеличаване на честотата на късоглество сред българските деца. В последните две-три години тези случаи стават все повече", казва проф. Оскар. Той съветва родителите за наблюдават дали малчуганите няма да се оплачат от главоболие, дали не присвиват очи, когато гледат надалече – все неща, характерни за късогледството. По думите му, по-безопасно е децата да учат пред компютъра, но не и пред телефона. „В България разполагаме със сериозни възможности за диагностика и лечение на зрителната система. Въпросът е родителите да наблюдават децата си и при проблем да се обръщат към специалист. Да не забравят и профилактичните прегледи", уверява той.