Медицина

Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри

14-04-2022 10:43
Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето, казва проф. Емил ПаскалевМутации в GLA гена причиняват болест на Фабри
Clinica.bg

press@clinica.bg

Април е месецът за осведомеността на рядката диагноза - Болест на Фабри. Какво

представлява тя, какво я провокира и как да я разпознаем, разказва проф. Емил Паскалев. Той е председател на Българското дружество по нефрология и и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска".

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване". Този ген отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3. С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.


Епидемиология


Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. В България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център за болест на Фабри и на онези, които имат нужда, им се провежда дългосрочна терапия.


Последици


Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото), стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек), поява на характерни ивици по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо). Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления - сърдечно-съдови усложнения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система. Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.

Диагноза


Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация. Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект. Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако то бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане.


Интересът към пулмоналната хипертония стихва

Интересът към пулмоналната хипертония стихва

В една от най-големите ни болници по време на най-тежките пандемични вълни нямаше скенер и не знаем какво е отражението на КОВИД върху пациентите с тази диагноза, казва д-р Любомир Димитров
Да измерим кръвното си днес

Да измерим кръвното си днес

Хипертонията все по-често засяга младите хора, а 10 килограма могат да понижат с 5 мм кръвното, казват кардиолозите

Не подценявайте гръдната болка и сърцебиенето

Не подценявайте гръдната болка и сърцебиенето

При възрастните хора ниското кръвно може да е по- опасно от леко завишеното, казва д-р Кирил Джоманов

Оперират иновативно три редки заболявания

Оперират иновативно три редки заболявания

С малко познат подход в ИСУЛ лекуват фамилна аденоматозна полипоза, болетта на Крон и улцирозен колит
Ръст на генетичните изследвания за тромбофилия

Ръст на генетичните изследвания за тромбофилия

Необходима е съвременна скринингова програма при новородените, специалистите от Майчин дом консултират безплатно, казва проф. Алексей Савов
Алергия към глутен няма

Алергия към глутен няма

Хубаво е децата да се хранят не просто еко- или био-, а правилно, казва д-р Нина Шишенкова

Бъбрекът не крещи, когато е болен

Бъбрекът не крещи, когато е болен

Две изследвания – за обикновена урина и на креатинина, са минимумът, който можем да направим за тях, казва проф. Боряна Делийска

Генетичният ни скрининг е беден

Генетичният ни скрининг е беден

В Германия в него влизат 16 диагнози, у нас трябва да се обнови и списъка с редки болести, за включване в него чакат още 130, а това пречи на лечението, казва д-р Антоанета Тончева
Нужна е генетична диагностика за редки болести

Нужна е генетична диагностика за редки болести

Тя не трябва да е за сметка на пациента, а хората трябва да са по-добре осведомени за възможностите за нея, заявяват от Сдружение „Ретина – България"
Изпуснахме ли грипа от бутилката

Изпуснахме ли грипа от бутилката

Децата не носят маски, инфектират се по-лесно, заради незрялата им имунна система и боледуват по-тежко, не е ясно колко са заразените у нас
1 2 3 4 5 ... 49 »
Банер
Банер
Преглед

На вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия"

СПРАВОЧНИК
Май 2022 Предишен Следващ