Медицина

Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри

14-04-2022 10:43
Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето, казва проф. Емил ПаскалевМутации в GLA гена причиняват болест на Фабри
Clinica.bg

press@clinica.bg

Април е месецът за осведомеността на рядката диагноза - Болест на Фабри. Какво

представлява тя, какво я провокира и как да я разпознаем, разказва проф. Емил Паскалев. Той е председател на Българското дружество по нефрология и и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска".

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване". Този ген отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3. С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.


Епидемиология


Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. В България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център за болест на Фабри и на онези, които имат нужда, им се провежда дългосрочна терапия.


Последици


Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото), стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек), поява на характерни ивици по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо). Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления - сърдечно-съдови усложнения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система. Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.

Диагноза


Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация. Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект. Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако то бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане.


Варна е най-добрата локация за Протонен център

Варна е най-добрата локация за Протонен център

При нас всички клиники, необходими за лечение на деца с онкохематологични заболявания функционират успешно, имаме и обучени специалисти, казва проф. Елица Енчева

Кардиохирургията ни е на европейско ниво

Кардиохирургията ни е на европейско ниво

Редно е в нея да навлезе вече и роботизираната така, както е в Румъния и Гърция, казва д-р Самуил Казаков
Спасиха бебе с рядка малформация на белия дроб

Спасиха бебе с рядка малформация на белия дроб

Това е станало с грижите на лекарите от две болници - "Майчин дом" и "Щерев"
Спасиха мъж с разкъсване на аортата

Спасиха мъж с разкъсване на аортата

Спешната операция е извършена от специалистите в Националната кардиологична болница, съобщиха оттам
Апарат с ИИ за прецизна колоноскопия в

Апарат с ИИ за прецизна колоноскопия в "Тракия"

Иновативната техника открива и най-труднозабележимите промени в човешката тъкан, с нея вече са извършени над 100 манипулации, казва д-р Иван Сираков
COVID-19 все още е сериозен риск за здравето на пациентите

COVID-19 все още е сериозен риск за здравето на пациентите

Вирусът представлява риск по отношение появата на нови мутации само и единствено, когато се намира в човешкия организъм, казва проф. Татяна Червенякова

Уникална операция на дете с рядък тумор

Уникална операция на дете с рядък тумор

Тя е извършена от специалистите от УМБАЛ "Св. Марина" - Варна, малкият пациент е изписан здрав, казват от лечебното заведение
Сложна очна операция на дете след травма с лък

Сложна очна операция на дете след травма с лък

Интервенцията е извършена от офталмолозите на „Александровска" болница, оттам напомнят колко е важно да се обръща внимание на малчуганите с какво играят
В „Пирогов

В „Пирогов" спасиха мъж с тежък мозъчен кръвоизлив

Колаборация от неврохирурзи на европейско равнище извършиха сложна операция, с която помогнаха на 62 годишен българин, съобщиха от спешната болница
Спасиха 60-годишен мъж с рядък тумор

Спасиха 60-годишен мъж с рядък тумор

Той е бил разположен между двата бели дроба, операцията е направена в УМБАЛ „Св. Георги" – Пловдив чрез отваряне на гръдната кост
1 2 3 4 5 ... 55 »
Банер
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Какви са очакванията ви от Методиката на МЗ за изработване на нова здравна карта?

Септември 2023 Предишен Следващ