Медицина

Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри

14-04-2022 10:43
Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето, казва проф. Емил ПаскалевМутации в GLA гена причиняват болест на Фабри
Clinica.bg

press@clinica.bg

Април е месецът за осведомеността на рядката диагноза - Болест на Фабри. Какво

представлява тя, какво я провокира и как да я разпознаем, разказва проф. Емил Паскалев. Той е председател на Българското дружество по нефрология и и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска".

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване". Този ген отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3. С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.


Епидемиология


Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. В България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център за болест на Фабри и на онези, които имат нужда, им се провежда дългосрочна терапия.


Последици


Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото), стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек), поява на характерни ивици по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо). Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления - сърдечно-съдови усложнения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система. Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.

Диагноза


Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация. Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект. Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако то бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане.


Децата развиват „виртуален аутизъм

Децата развиват „виртуален аутизъм"

При замяната на реалния свят с електронен директният говор, интонация, поза, поглед, мимика, жест постепенно губят мястото си в комуникацията, казва проф. Иван Иванов

Необходима е програма за детското здраве

Необходима е програма за детското здраве

Трябва да има повече разяснителни кампании, сега много родители не изпълняват съветите на лекарите, казва д-р Веселина Димова
Не се отказвайте от мечтите си заради диабета

Не се отказвайте от мечтите си заради диабета

Ключът към успеха е целенасочената работа, талантът сам по себе си никога не е достатъчен, казва Андреа Перон

С фина операция връщат половата мощ в ИСУЛ

С фина операция връщат половата мощ в ИСУЛ

Тя се прилага при автоимунната болест на Пейрони, която поразява половият член и води до еректилна дисфункция
20% са с алергичен ринит

20% са с алергичен ринит

Издават го сополите и кихавиците, ако не се лекува правилно, той може да прерасне в астма, предупреждава доц. Светлан Дерменджиев

Реконструират матки по метода рибена кост

Реконструират матки по метода рибена кост

Новият начин за възстановяване на стените им след Цезарево сечение се практикува от скоро само в АГ-болница „Шейново"
Уникална операция на недоносено бебе

Уникална операция на недоносено бебе

Лекари от НКБ са сложили стент на преждевременно родено дете 32 гестационна седмица, засега то се възстановява, но му предстоят още операции
Сваляш очилата с мултифокални лещи

Сваляш очилата с мултифокални лещи

Почивайте по 10-15 минути, след престой от час и половина пред компютъра, казва д-р Алек Топов
Интересът към пулмоналната хипертония стихва

Интересът към пулмоналната хипертония стихва

В една от най-големите ни болници по време на най-тежките пандемични вълни нямаше скенер и не знаем какво е отражението на КОВИД върху пациентите с тази диагноза, казва д-р Любомир Димитров
Да измерим кръвното си днес

Да измерим кръвното си днес

Хипертонията все по-често засяга младите хора, а 10 килограма могат да понижат с 5 мм кръвното, казват кардиолозите

1 2 3 4 5 ... 50 »
Банер
Банер
Преглед

На вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия"

СПРАВОЧНИК
Октомври 2022 Предишен Следващ