Медицина

Мутации в GLA гена причиняват болест на Фабри

14-04-2022 10:43
Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето, казва проф. Емил ПаскалевМутации в GLA гена причиняват болест на Фабри
Clinica.bg

press@clinica.bg

Април е месецът за осведомеността на рядката диагноза - Болест на Фабри. Какво

представлява тя, какво я провокира и как да я разпознаем, разказва проф. Емил Паскалев. Той е председател на Българското дружество по нефрология и и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска".

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване". Този ген отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. Хората с болест на Фабри страдат от дефицит или липса на ензима и в резултат на това в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3. С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно те да функционират неправилно и да се стигне до животозастрашаващи проблеми.


Епидемиология


Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. В България са диагностицирани близо 50 души с Болест на Фабри, като почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център за болест на Фабри и на онези, които имат нужда, им се провежда дългосрочна терапия.


Последици


Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова, поява на ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото), стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек), поява на характерни ивици по роговицата на очите, проблеми със слуха (шум в ухото, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо). Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления - сърдечно-съдови усложнения, бъбречно увреждане и засягане на централната нервна система. Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.

Диагноза


Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация. Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект. Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако то бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане.


Как да пазим бъбреците си здрави

Как да пазим бъбреците си здрави

Движите се, не яжте солено, контролирайте кръвното и захарта си, съветват специалистите
Спасиха пациент с огромни тумори

Спасиха пациент с огромни тумори

Образуванията в сърцето и черния дроб са били отстранени от кардиохирурзите на УМБАЛ „Проф. Александър Чирков"
Спасиха зрението на 5 деца с уникален метод

Спасиха зрението на 5 деца с уникален метод

По него работят специалистите от Клиниката по офталмология в Александровска болница заедно със свои колеги от Загреб
Изследване казва възрастта на съдовете

Изследване казва възрастта на съдовете

При пациентите с лош контрол на рисковите фактори тя може да има голямо разминаване с биологичната, казва д-р Наталия Спасова
Първите три месеца след инсулт са най-важни

Първите три месеца след инсулт са най-важни

Рехабилитация още в болницата, упражнения у дома и чести разходки дори по 10 минути съдействат за възстановяването, казват специалистите от УМБАЛ "Св. Анна"
Манията за здравословен живот крие психоза

Манията за здравословен живот крие психоза

В медицината те вече имат и съответните термини - орторексия, бигорексия, прегнорексия, предупреждава доц. Даниела Попова 
Лекар от ИСУЛ с PRP плазма срещу кървенето

Лекар от ИСУЛ с PRP плазма срещу кървенето

Д-р Кирил Пеев скоро ще започне да я прилага и на изгубили обонянието си след прекаран тежък КОВИД-19
Бум на стомашни заболявания

Бум на стомашни заболявания

Пациенти пълнят гастроентерологията на УМБАЛ-Пловдив в резултат на безконтролен прием на лекарства
Ръководство за откриване на белези на рака

Ръководство за откриване на белези на рака

Решихме да направим нещо различно за нашите пациенти, казва д-р Мариaна Атанасова, началник на Отделението по медицинска онкология към ИСУЛ
Зачестяват случаите на скарлатина в Европа

Зачестяват случаите на скарлатина в Европа

Важно е при съмнение за инвазивен тип инфекция причинителят да бъде лабораторно доказан и да се започва навременна терапия с подходящи антибиотици, казват от НЦЗПБ
1 2 3 4 5 ... 52 »
Преглед

На вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия"

СПРАВОЧНИК
Очаквате ли партиите да изпълнят предизборните си обещания в сферата на здравеопазването, след като влязат в Парламента?

Март 2023 Предишен Следващ