Ръст на генетичните изследвания за тромбофилия

Необходима е съвременна скринингова програма при новородените, специалистите от Майчин дом консултират безплатно, казва проф. Алексей Савов

Мила
Мишева
mila.misheva@gmail.com

Хората имат различно отношение

към генетичните изследвания, някои разчитат изцяло на собствена преценка, а други на специалист, който да ги насочи. „Ако ние трябва да назначим генетични изследвания не допускаме това да се случи без достатъчно информация за ограниченията и ползите от очакваните резултатите. Не рядко, когато хората разберат естеството на изследванията, те решават, че са имали погрешна представа или се отказват от тях или предпочитат да направят други. Затова и генетичната консултация е толкова важна. Опитваме се да обясним на достъпен език на всеки един човек какво представлява изследването, каква информация дава и дали то е необходимо", обясни още проф. Савов.

Желаещи да станат родители

Няма задължителна практика двойката, която планира бременност на всяка цена да провежда някакви генетични изследвания с оглед профилактика. Това е така, защото, ако стремежът е да се избегне риска детето да се роди с някакво генетично заболяване, то се изправяме пред факта, че генетичните болести са може би над 6 хиляди, обясни проф. Савов. Това означава, че специалистите няма как да предложат универсален тест, който да е изследва всичко. Като ориентир за възможна профилактика на електронната страница на "Майчин дом"  е публикуван въпросник за откриване на генетични рискове, който се ползва от доста хора. „Тази информацията ни показва дали на базата на предходни бременности, някакви фамилни случаи или по други причини, е уместно да се приложи по-различен подход свързан с някакви генетични тестове. И ще дам пример – за Балканските страни, Черноморският регион е известно едно заболяване, което се нарича бета таласамия (вид анемия) и е свързана с мутации в един ген. Тя може да е в по-лека и в по-тежка форма. Хората, които носят един генетичен дефект имат по-леката форма. В случаите, когато и двамата партньори са с лека форма на анемия, т.е. и двамата са носители има висок риск (25%) имат дете с тежка форма на анемия", обясни проф. Савов. Този пример всъщност илюстрира един частен случай и показва по какъв начин на база информация за фамилни данни за някакви заболявания, специалистите могат да предложат по-специфични генетични тестове. В тези случаи те определят какво точно да бъде изследвано, правят анализ и според резултатите преценяват дали има риск семейството да има дете с генетична болест. „Но, дори и да има такъв риск, това по никакъв начин не ограничава двойката да има здрави деца, защото ние впоследствие ще предложим някаква профилактика преди или в рамките на една налична бременност", казва проф. Савов.

Изследванията за носителство при фамилна история за дадено заболяване, което налага провеждане на генетични тестове, не са включени в клинични пътеки и не се покриват от НЗОК. В някои случаи допълнително здравно осигуряване може да реимбурсира дадени тестове. Въпреки това, цените на генетичните изследвания в Национална генетична лаборатория са достъпни и варират между 100-400 лв. - например генетичния тест за заболяването муковисцидоза струва 300 лв., за бета-таласамия – 200 лв. Тези приемливи цени са благодарение на дългогодишно финансиране за определени генетични изследвания от страна на здравното министерство. Освен диагностика на редки болести, някои тестове се използват за оценка на риск за някои състояния например начин на метаболизиране на някои медикаменти и др. „Откакто започна пандемията от КОВИД и във връзка със страничните ефекти от инфекцията и най- вече тромбозни инциденти, много популярно стана изследване на генетично предразположение към тромбофилия, което струва около 100 лв. По принцип това изследване се прави най- често при пациенти с рецидивиращи тромбозни инциденти ранни инфаркти и други нарушения на хемостазата. То е налично в здравната система от 20 години, но сега стана по-популярно", разказа проф. Савов.

aaaa

Бременност

Липсата на някакъв фамилен случай не дава 100% гаранция, че бременността ще е безпроблемна по отношение на генетични заболявания при плода. Едни от често срещаните проблеми при бременните, всъщност макар и да са генетични, не са наследствени. Става дума за спонтанно възникващи аномалии, синдроми, като най-често срещания е Синдром на Даун. За профилактика на тази хромозомна болест има разработени скринингови програми по време на бременността, които освен нея включват синдром на Едуардс, Патау, Търнър и триплоидия. Тази скринингова програма се нарича „Биохимичен скрининг за синдром на Даун" е въведена в страната преди повече от 20 години и е много добре организирана. В момента Национална генетична лаборатория съвместно с изградената мрежа от другите генетични лаборатории в университетските болници в Пловдив, Плевен и Варна предлага скрининг на поне около 25 000 бременни годишно. „Тук е важно да кажа, че съвместно с МЗ и програмата „Майчино и детско здравеопазване" биохимичният скрининг за бременните жени, от доста време е безплатен за бременната жена, с уточнение, че това касае лабораторните изследвания и генетичната консултация" разясни проф. Савов. Скринингът се изпълнява качествено и по всички критерии и от доста частни болници, но те просто не са включени в безплатната форма на тази скринингова програма. Ако в рамките на този скрининг, се установи, че при една бременност са възможни проблеми, примерно има установен висок риск за Синдром на Даун, специалистите предлагат безплатна консултация и допълнителни изследвания по клинични пътеки, за да се постави по-точна диагноза. „Разбира се за това бременната жена трябва да е здравноосигурена, а ние често попадаме на здравнонеосигурени хора, при които нямаме поле за действие", каза още проф. Савов. При бременните жени всички изследвания са включени в програми и по клинични пътеки, именно, ако са здравноосигурени.

Така, ако въз основа на скрининговите програми или на фамилна история за генетично заболяване, определим една бременност като високо рискова ще предложим да бъде извършена дородова диагностика. Тя се извършва или в първи триместър на бременността – около 11 -12 седмица, чрез биопсия на хорион или във втори триместър 17-19 седмица, чрез амниоцентеза. Подробности за организацията и изискванията за тези изследвания, както и какви направления са необходими са публикувани на страницата на Университетска болница „Майчин дом" София.

Спектърът на заболявания, които се изследват е много голям. Цялата и детайлна информация е на електронната страница на болницата. При някои генетични заболявания НГЛ в сътрудничество с клиники по асистирана репродукция предлагат и предимплантационна диагностика. Това означава, че знаейки конкретните генетични проблеми при фамилията, бихме могли да направим генетичен тест на ембриони и да изберем такива, които не са засегнати от генетично заболяване. Този подход е много приемлив за двойката особено като се вземе предвид високия риск ( 25%– 50%) да открием, че плодът е засегнат. В такива случаи двойките имат много по-големи гаранции, че бременността няма да бъде засегната и не са изправени пред неудобното решение да прекъснат бременността по медицински причини, ако докажем, че плодът ще бъде много сериозно увреден", разказа проф. Савов.

Новородени

Не винаги в рамките на бременността могат да се установят абсолютно всички възможни генетични аномалии. Затова в европейските страни още от 60-те години са въведени скринингови методи при новородени деца, които отново касаят генетични болести. Те са подбрани по съображение това да са заболявания, при които ранната диагностика би позволила ранно лечение. На новородените дечица у нас в момента се провеждат скринингови изследвания за три такива заболявания, фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. В случай, че детето е предразположено и може да ги развие, специалистите насочват родителите към специализирани педиатрични клиники, за да се започне своевременно лечение и да не допуснат увреждането на децата. „От известно време специалистите, които отговаряме за скрининговите изследвания, а именно Педиатричната болница в София и Националната генетична лаборатория обръщаме внимание на здравната система и на обществеността, че е желателно тези скринингови програми да се наградят и по такъв начин обхватът им да бъде още по-ефективен", категоричен е проф. Савов. В повечето европейски страни неонаталния скрининг включва над тридесет заболявания, вродени грешки на обмяната, муковисцидоза, лизозомни болести и т.н.т. За някои от тях например група от тридесет веществено обменни заболявания Национална генетична лаборатория има валидирани методи и участва в международен качествен контрол, но изследва само малка група новородени, при които има определени симптоми така наречения селективен скрининг. Нека не забравяме, че профилактиката е по-ценна от лечението и да положим усилия да въведем съвременна скринингова програма при новородените.

В случай, че се установят проблеми при новородени деца, които насочват към генетична диагноза, почти всички тестове са достъпни по клинични пътеки и специализираните клиники могат да изпратят проби към Националната генетична лаборатория. „Обръщам внимание и на това, че от технологична гледна точка няма лаборатория не само у нас, но и в другите страни, която да предлага абсолютно всички генетични тестове. Ако има нужда от генетичен тест, който не е достъпен по организационни или технологични причини, ние можем да консултираме хората и да потърсим други механизми как те да бъдат насочвани за допълнителни анализи", казва проф. Савов. Искам да обърна внимание и на случаи, при които поставянето на генетична диагноза налага да се използва комплексен и скъп тест. Тогава предлагаме на семейството да кандидатства пред НЗОК или от благотворителни фондове като „Българската Коледа", за да получи допълнително финансиране. Такъв тип тестове са новогенерационното секвениране където изследването включва анализ на хиляди гени, микрочипов анализ и др.

Цените

Важно е да отбележи, че цените в Националната генетична лаборатория са по-ниски отколкото в други лаборатория. Причината е, че НГЛ е включена от Министерството на здравеопазването в изпълнението на Наредба за генетични изследвания при бременни жени и деца и за тази цел получава финансиране. От друга страна НГЛ има възможност да извърши определени тестове по клинични пътеки.