РЕДКИ БОЛЕСТИ

Синдромът на Лебер ослепява млади мъже

06-04-2017 08:11
Понякога заболяването може да наподоби множествена склероза, предупреждава проф. Силвия ЧернинковаСиндромът на Лебер ослепява млади мъже
Лора
Лора
Симеонова
lora@mail.bg
Млад, здрав мъж в силата си, губи зрение. Такава обикновено е клиничната картина на хередитарната оптична невропатия на Лебер, алармира неврологът от „Александровска” проф. Силвия Чернинкова. Заболяването е рядко – поразява 1 на 40-50 000 души. Това е причината често диагнозата да идва късно, което може да обрече пациентите на пълна слепота до живот. Има ли надежда за тези болни? Проф. Чернинкова разказва пред Clinica.bg.

Оптичната невропатия на Лебер е наследствена. „Тя се дължи на точкови мутации в митохондриалния геном, затова и майката предава заболяването. Мъжете боледуват 4-5 пъти по-често”, разкрива проф. Силвия Чернинкова. При това младите – най-често във възрастта между 15 и 30 години. Защо при дамите диагнозата се отключва по-рядко – учените имат различни хипотетични обяснения. Например това, че се намесват женските полови хормони и особеностите на метаболизма, които имат протективен ефект. 

ВИЗИТКА

Проф. Силвия Чернинкова завършва Медицински университет-София с отличие. Има две специалности – „Неврология” и „Офталмология”. Специализирала е в Германия и Великобритания. Автор е на над 250 публикации, част от които са публикувани в най-престижни научни списания в света. През 2008 г. й е връчена наградата „Проф. Константин Чилов” на МУ-София  - за високи постижения в медицината и преподавателската работа.

Три са най-честите мутации на митохондриалния геном, които отключват Синдрома на Лебер. Най-честата – и, за жалост, с най-тежък фенотип, е G11778A, уточнява проф. Чернинкова. Тя е характерна за европейците. И резултатът от нея е ако не абсолютна, то практическа слепота, не крие невроофталмогът. По-леки са пораженията при другите две най-разпространени мутации - T14484C и G3460A, при които с хода на времето е

възможно известно връщане на зрението

Освен мутациите, влияят и някои екзогенни фактори, уточнява проф. Чернинкова. Например – тютюнопушенето, недостигът на витамин В12 или приемането на имуносупресори и някои други медикаменти.

Как се проявява синдромът? Започва с картина на оптична невропатия – в началото драматично се засяга зрението на едното око – в рамките на часове или дни, обяснява проф. Чернинкова. След това – до около 2-3 месеца, е поразен и зрителният нерв на другото око. „Нарушава се и цветоусещането в червено-зеления спектър. Зеничните реакции на светлина са относително съхранени. В острия стадий се наблюдават специфични офталмоскопични изменения като хиперемия на папилата на зрителния нерв, оток на перипапиларния невро-фибрилерен слой на ретината, ретинални телеангиектазии и подчертана тортуозност на ретиналните съдове. След острата фаза в рамките на няколко седмици или месеци се формира

двустранна атрофия на зрителния нерв

обяснява клиничната картина проф. Чернинкова. „При малък процент пациенти са добавени и периферна невропатия, миопатни промени, нарушения в моториката и скелетни аномалии. Картина, която дори може да наподоби множествена склероза (МС). Но всъщност става дума за редкия „Лебер плюс (+) синдром”, обяснява разликите неврологът.

За жалост, диагнозата често се разпознава късно и трудно. Нерядко я бъркат именно с МС – защото при над 50% от болните с множествена склероза, има оптичен неврит. Магнитният резонанс (ЯМР) на главен мозък, който е добре да се прави и при съмнение за Лебер, също може понякога да подведе специалистите. „ЯМР в някои случаи показва лезии в бялото вещество”, не крие проф. Чернинкова, която е диагностицирала повечето болни със синдрома у нас. Има случаи, когато лекарите се заблуждават и, че невритът

е в следствие на злоупотреба с алкохол

– тъй като „жертвите” му обикновено са млади мъже. „Истинската верификация се прави с цялостно молекулярно генетично изследване на митохондриалния геном – за да не пропусне мутация”, категорична е проф. Чернинкова.

Има ли обаче шанс за тези болни? Доскоро мнозинството от тях са били обречени на доживотна инвалидизация и живот буквално „под лупа” – с телескопични очила. Сега обаче нов медикамент – аналог на коензим Q10, им дава надежда. Или поне на онези, при които синдромът се отключил наскоро – преди най-много 5 години. Лекарството е одобрено в Европейския съюз, а у нас все още текат клинични проучвания. „Това е антиоксидантен агент, който позволява да се „заобиколи” комплекс I на митохондриалната респираторна верига и помага да не се стига до дегенерация и смърт на ретинални ганглийни клетки. Но пациентът трябва да е в ранен стадий на болестта. Когато минат няколко години, с формирането на оптична атрофия, загинали аксони и ретинални ганглийни клетки, не се очаква ефект. Все пак, до този момент

нямаше никакво лечение – а сега има надежда

оптимист е проф. Чернинкова. И се надява, че медикаментът след време ще се реимбурсира – макар и частично – и у нас. За да спаси младите пациенти с Лебер от живот в тъмнина.


Нов спор за заплатите в болниците

Нов спор за заплатите в болниците

Синдикатите предлагат прагове от 2700 лв. за лекар и 1950 лв. за сестра, а мениджърите на областните и общинските лечебни заведения са категорични, че не могат да ги изпълнят
Часове на лекар за договор по изключение с НЗОК

Часове на лекар за договор по изключение с НЗОК

Ножицата при заплатите ще расте до 15 пъти само, ако са изпълнени стойностите в КТД, предвиждат текстовете в обнародвания анекс на НРД

Фелдшерите са малко за съсловна организация

Фелдшерите са малко за съсловна организация

Те са 1800, лекарските асистенти - 130, заедно можем да постигнем много повече, казва Милка Василева
Продължаващото обучение да се обвърже със срокове

Продължаващото обучение да се обвърже със срокове

За него е нужен ясен регламент, в който да се посочва какво, кога и как трябва да се прави, казва д-р Цветан Райчинов
Хаосът е свещената крава на здравеопазването

Хаосът е свещената крава на здравеопазването

Следващата седмица се очаква у нас да се извърши ротацията на властта. Министърът на здравеопазването проф. Христо Хинков вече не веднъж заяви, че се оттегля от поста. Какви са резултатите от работата му, попитахме д-р Мими Виткова. 

Фелдшерите с право на съсловна организация

Фелдшерите с право на съсловна организация

Това предвижда проектозакон, заедно с лекарските асестинти те ще бъдат вписвани в регистър, етична комисия ще следи за дейността им
Нови правила за продължаващото обучение

Нови правила за продължаващото обучение

Това обещаха депутатите в здравната комисия след изслушването на двете страни в случая „Даная" на днешното си заседание

Стандарт по анестезиология би затворил болници

Стандарт по анестезиология би затворил болници

Седем специалности вече повече от пет години нямат действащи медицински стандарти. Една от тях е Анестезиология и интензивно лечение. Защо е така, пречи ли на някого този стандарт и на кого, каква е перспективата пред българското здравеопазване в следващите години. Това попитахме проф. Атанас Темелков. Той е зам. председател на Българското дружество по Анестезиология и интензивно лечение.

Пирогов без финансови злоупотреби

Пирогов без финансови злоупотреби

Проверката на АДФИ приключи, издадени са единствено 4 акта за административни нарушения, съобщиха от спешната болница

Аптеките ще правят промоция на здравето

Аптеките ще правят промоция на здравето

Автомати за лекарства ще могат да се поставят извън тях и дрогериите в рамките на областта, предвиждат промени в ЗЛПХМ

1 2 3 4 5 ... 108 »
Банер
Видео преглед

По следите на здрaвната реформа с clinica.bg

СПРАВОЧНИК
Има ли недостиг на инсулин в аптеките?

Март 2024 Предишен Следващ