РЕДКИ БОЛЕСТИ

Синдромът на Лебер ослепява млади мъже

06-04-2017 08:11
Лора
Лора
Симеонова
lora@mail.bg
Синдромът на Лебер ослепява млади мъжеПонякога заболяването може да наподоби множествена склероза, предупреждава проф. Силвия Чернинкова
Млад, здрав мъж в силата си, губи зрение. Такава обикновено е клиничната картина на хередитарната оптична невропатия на Лебер, алармира неврологът от „Александровска” проф. Силвия Чернинкова. Заболяването е рядко – поразява 1 на 40-50 000 души. Това е причината често диагнозата да идва късно, което може да обрече пациентите на пълна слепота до живот. Има ли надежда за тези болни? Проф. Чернинкова разказва пред Clinica.bg.

Оптичната невропатия на Лебер е наследствена. „Тя се дължи на точкови мутации в митохондриалния геном, затова и майката предава заболяването. Мъжете боледуват 4-5 пъти по-често”, разкрива проф. Силвия Чернинкова. При това младите – най-често във възрастта между 15 и 30 години. Защо при дамите диагнозата се отключва по-рядко – учените имат различни хипотетични обяснения. Например това, че се намесват женските полови хормони и особеностите на метаболизма, които имат протективен ефект. 

ВИЗИТКА

Проф. Силвия Чернинкова завършва Медицински университет-София с отличие. Има две специалности – „Неврология” и „Офталмология”. Специализирала е в Германия и Великобритания. Автор е на над 250 публикации, част от които са публикувани в най-престижни научни списания в света. През 2008 г. й е връчена наградата „Проф. Константин Чилов” на МУ-София  - за високи постижения в медицината и преподавателската работа.

Три са най-честите мутации на митохондриалния геном, които отключват Синдрома на Лебер. Най-честата – и, за жалост, с най-тежък фенотип, е G11778A, уточнява проф. Чернинкова. Тя е характерна за европейците. И резултатът от нея е ако не абсолютна, то практическа слепота, не крие невроофталмогът. По-леки са пораженията при другите две най-разпространени мутации - T14484C и G3460A, при които с хода на времето е

възможно известно връщане на зрението

Освен мутациите, влияят и някои екзогенни фактори, уточнява проф. Чернинкова. Например – тютюнопушенето, недостигът на витамин В12 или приемането на имуносупресори и някои други медикаменти.

Как се проявява синдромът? Започва с картина на оптична невропатия – в началото драматично се засяга зрението на едното око – в рамките на часове или дни, обяснява проф. Чернинкова. След това – до около 2-3 месеца, е поразен и зрителният нерв на другото око. „Нарушава се и цветоусещането в червено-зеления спектър. Зеничните реакции на светлина са относително съхранени. В острия стадий се наблюдават специфични офталмоскопични изменения като хиперемия на папилата на зрителния нерв, оток на перипапиларния невро-фибрилерен слой на ретината, ретинални телеангиектазии и подчертана тортуозност на ретиналните съдове. След острата фаза в рамките на няколко седмици или месеци се формира

двустранна атрофия на зрителния нерв

обяснява клиничната картина проф. Чернинкова. „При малък процент пациенти са добавени и периферна невропатия, миопатни промени, нарушения в моториката и скелетни аномалии. Картина, която дори може да наподоби множествена склероза (МС). Но всъщност става дума за редкия „Лебер плюс (+) синдром”, обяснява разликите неврологът.

За жалост, диагнозата често се разпознава късно и трудно. Нерядко я бъркат именно с МС – защото при над 50% от болните с множествена склероза, има оптичен неврит. Магнитният резонанс (ЯМР) на главен мозък, който е добре да се прави и при съмнение за Лебер, също може понякога да подведе специалистите. „ЯМР в някои случаи показва лезии в бялото вещество”, не крие проф. Чернинкова, която е диагностицирала повечето болни със синдрома у нас. Има случаи, когато лекарите се заблуждават и, че невритът

е в следствие на злоупотреба с алкохол

– тъй като „жертвите” му обикновено са млади мъже. „Истинската верификация се прави с цялостно молекулярно генетично изследване на митохондриалния геном – за да не пропусне мутация”, категорична е проф. Чернинкова.

Има ли обаче шанс за тези болни? Доскоро мнозинството от тях са били обречени на доживотна инвалидизация и живот буквално „под лупа” – с телескопични очила. Сега обаче нов медикамент – аналог на коензим Q10, им дава надежда. Или поне на онези, при които синдромът се отключил наскоро – преди най-много 5 години. Лекарството е одобрено в Европейския съюз, а у нас все още текат клинични проучвания. „Това е антиоксидантен агент, който позволява да се „заобиколи” комплекс I на митохондриалната респираторна верига и помага да не се стига до дегенерация и смърт на ретинални ганглийни клетки. Но пациентът трябва да е в ранен стадий на болестта. Когато минат няколко години, с формирането на оптична атрофия, загинали аксони и ретинални ганглийни клетки, не се очаква ефект. Все пак, до този момент

нямаше никакво лечение – а сега има надежда

оптимист е проф. Чернинкова. И се надява, че медикаментът след време ще се реимбурсира – макар и частично – и у нас. За да спаси младите пациенти с Лебер от живот в тъмнина.



Ще се включим в протеста заради здравния модел

Ще се включим в протеста заради здравния модел

Управителният и националният съвет на БЛС проведоха заседания. Среща имаха и представителите на Националното сдружение на общопрактикуващите лекари. Какво обсъдиха и решиха лекарите, за какво ще настояват пред властта и защо ще участват в организацията на протеста на медицинските сестри и синдикатите на 7 октомври, попитахме д-р Николай Брънзалов, който е представител и на двете организации.
Само 20 на 1000 даряват кръв

Само 20 на 1000 даряват кръв

Засилва се социалната отговорност на корпоративния бизнес, каза акад. Григоров
Проверка по случая в МБАЛ-Пазарджик

Проверка по случая в МБАЛ-Пазарджик

Тя е наредена със заповед на шефа на лечебното заведение д-р Васил Вълчев
Стажант-сестри заради глада за кадри

Стажант-сестри заради глада за кадри

МЗ предлага въвеждането на нова длъжност, от съсловието не са съгласни
Сестри и синдикати излизат на протест

Сестри и синдикати излизат на протест

КНСБ, КТ "Подкрепа", БАПЗГ и БЛС ще се съберат на шествие с искания за реформи в здравната система и достойни заплати за медици
Спад на атаките в съда срещу правилата на МЗ

Спад на атаките в съда срещу правилата на МЗ

Критично ниво на кадровото обезпечение в трансфузионната хематология отчита Годишния доклад за националната сигурност
Проверка в МОБАЛ

Проверка в МОБАЛ "Д-р Стефан Черкезов"

Изпълнителна агенция „Медицински надзор" се самосезира след случай, при който има съмнения за злоупотреби
Осъждаме нападението над медицински лица

Осъждаме нападението над медицински лица

Важно е да бъде създаден работещ механизъм, който да защити лекарите
Старт на курсовете по патронажна грижа

Старт на курсовете по патронажна грижа

Обученията се провеждат от БАПЗГ, те са насочени към оказване на подкрепа в домашна среда на възрасти и хора с увреждания
Заявяват места за специализанти до 11 септември

Заявяват места за специализанти до 11 септември

Става дума за приема по държавна поръчка за 2019 и 2020 година, казаха от здравното министерство
1 2 3 4 5 ... 32 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Септември 2019