РЕДКИ БОЛЕСТИ

Синдромът на Лебер ослепява млади мъже

06-04-2017 08:11
Лора
Лора
Симеонова
lora@mail.bg
Синдромът на Лебер ослепява млади мъжеПонякога заболяването може да наподоби множествена склероза, предупреждава проф. Силвия Чернинкова
Млад, здрав мъж в силата си, губи зрение. Такава обикновено е клиничната картина на хередитарната оптична невропатия на Лебер, алармира неврологът от „Александровска” проф. Силвия Чернинкова. Заболяването е рядко – поразява 1 на 40-50 000 души. Това е причината често диагнозата да идва късно, което може да обрече пациентите на пълна слепота до живот. Има ли надежда за тези болни? Проф. Чернинкова разказва пред Clinica.bg.

Оптичната невропатия на Лебер е наследствена. „Тя се дължи на точкови мутации в митохондриалния геном, затова и майката предава заболяването. Мъжете боледуват 4-5 пъти по-често”, разкрива проф. Силвия Чернинкова. При това младите – най-често във възрастта между 15 и 30 години. Защо при дамите диагнозата се отключва по-рядко – учените имат различни хипотетични обяснения. Например това, че се намесват женските полови хормони и особеностите на метаболизма, които имат протективен ефект. 

ВИЗИТКА

Проф. Силвия Чернинкова завършва Медицински университет-София с отличие. Има две специалности – „Неврология” и „Офталмология”. Специализирала е в Германия и Великобритания. Автор е на над 250 публикации, част от които са публикувани в най-престижни научни списания в света. През 2008 г. й е връчена наградата „Проф. Константин Чилов” на МУ-София  - за високи постижения в медицината и преподавателската работа.

Три са най-честите мутации на митохондриалния геном, които отключват Синдрома на Лебер. Най-честата – и, за жалост, с най-тежък фенотип, е G11778A, уточнява проф. Чернинкова. Тя е характерна за европейците. И резултатът от нея е ако не абсолютна, то практическа слепота, не крие невроофталмогът. По-леки са пораженията при другите две най-разпространени мутации - T14484C и G3460A, при които с хода на времето е

възможно известно връщане на зрението

Освен мутациите, влияят и някои екзогенни фактори, уточнява проф. Чернинкова. Например – тютюнопушенето, недостигът на витамин В12 или приемането на имуносупресори и някои други медикаменти.

Как се проявява синдромът? Започва с картина на оптична невропатия – в началото драматично се засяга зрението на едното око – в рамките на часове или дни, обяснява проф. Чернинкова. След това – до около 2-3 месеца, е поразен и зрителният нерв на другото око. „Нарушава се и цветоусещането в червено-зеления спектър. Зеничните реакции на светлина са относително съхранени. В острия стадий се наблюдават специфични офталмоскопични изменения като хиперемия на папилата на зрителния нерв, оток на перипапиларния невро-фибрилерен слой на ретината, ретинални телеангиектазии и подчертана тортуозност на ретиналните съдове. След острата фаза в рамките на няколко седмици или месеци се формира

двустранна атрофия на зрителния нерв

обяснява клиничната картина проф. Чернинкова. „При малък процент пациенти са добавени и периферна невропатия, миопатни промени, нарушения в моториката и скелетни аномалии. Картина, която дори може да наподоби множествена склероза (МС). Но всъщност става дума за редкия „Лебер плюс (+) синдром”, обяснява разликите неврологът.

За жалост, диагнозата често се разпознава късно и трудно. Нерядко я бъркат именно с МС – защото при над 50% от болните с множествена склероза, има оптичен неврит. Магнитният резонанс (ЯМР) на главен мозък, който е добре да се прави и при съмнение за Лебер, също може понякога да подведе специалистите. „ЯМР в някои случаи показва лезии в бялото вещество”, не крие проф. Чернинкова, която е диагностицирала повечето болни със синдрома у нас. Има случаи, когато лекарите се заблуждават и, че невритът

е в следствие на злоупотреба с алкохол

– тъй като „жертвите” му обикновено са млади мъже. „Истинската верификация се прави с цялостно молекулярно генетично изследване на митохондриалния геном – за да не пропусне мутация”, категорична е проф. Чернинкова.

Има ли обаче шанс за тези болни? Доскоро мнозинството от тях са били обречени на доживотна инвалидизация и живот буквално „под лупа” – с телескопични очила. Сега обаче нов медикамент – аналог на коензим Q10, им дава надежда. Или поне на онези, при които синдромът се отключил наскоро – преди най-много 5 години. Лекарството е одобрено в Европейския съюз, а у нас все още текат клинични проучвания. „Това е антиоксидантен агент, който позволява да се „заобиколи” комплекс I на митохондриалната респираторна верига и помага да не се стига до дегенерация и смърт на ретинални ганглийни клетки. Но пациентът трябва да е в ранен стадий на болестта. Когато минат няколко години, с формирането на оптична атрофия, загинали аксони и ретинални ганглийни клетки, не се очаква ефект. Все пак, до този момент

нямаше никакво лечение – а сега има надежда

оптимист е проф. Чернинкова. И се надява, че медикаментът след време ще се реимбурсира – макар и частично – и у нас. За да спаси младите пациенти с Лебер от живот в тъмнина.



Липсват специфични лекарства за деца

Липсват специфични лекарства за деца

В областта на педиатричните лекарствени форми има огромни проблеми и те са от много години. Характерни са не само за България, а за цяла Европа и в световен мащаб. Основният е свързан с това, че липсват специфични лекарствени продукти, които да са приготвени за деца. Това каза за clinica.bg проф. Милен Димитров, зам.-декан на Фармацевтичния факултет към Медицинския университет в София и председател на Българската асоциация за специфични лекарствени форми.
Започна Страстната седмица

Започна Страстната седмица

Всеки ден се нарича Велик и има богослужения, постът е строг, в петък не се яде и пие нищо
Ефективност на ресурсите удължава живота с 2 г.

Ефективност на ресурсите удължава живота с 2 г.

Голяма част от лекарските грешки са свързани с проблеми в системата, затова трябва да има ясни стандарти, каза д-р Иван Маджаров
Студенти по кинезитерапия на протест

Студенти по кинезитерапия на протест

Курсистите от Русенския университет настояват да бъдат наричани физиотерапевти
Физиотерапевти с протест във вторник

Физиотерапевти с протест във вторник

Медсестрите в Сливен излязоха пред болницата на 7 април
МЗ наваксва с препоръките за лекарствата

МЗ наваксва с препоръките за лекарствата

Само за две седмици за обществено обсъждане са публикувани над десет фармако-терапевтични ръководства
Галя Йорданова поема лечението в чужбина

Галя Йорданова поема лечението в чужбина

Д-р Галя Йорданова поема лечението в чужбина на деца и възрастни. Тя ще бъде ръководител на новата дирекция към НЗОК, която от днес официално ще изпълнява функциите на досегашните Фонд за лечение на деца и Комисията за лечение в чужбина.
Още 500 хил. за отделенията по съдебна медицина

Още 500 хил. за отделенията по съдебна медицина

Над 2.8 млн. лв. ще бъдат инвестирани в психиатричните болници и клиники
Джипита без договори при измама с ваксина

Джипита без договори при измама с ваксина

Ще предлагаме такава санкция на НЗОК при доказан случай, че личен лекар е документирал неизвършена имунизация, казва доц. Ангел Кунчев
Няма да има ощетени песионери

Няма да има ощетени песионери

Това обеща социалният министър Бисер Петков, след срещата с премиера Бойко Борисов
1 2 3 4 5 ... 21 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Април 2019