РЕДКИ БОЛЕСТИ

Синдромът на Лебер ослепява млади мъже

06-04-2017 08:11
Понякога заболяването може да наподоби множествена склероза, предупреждава проф. Силвия ЧернинковаСиндромът на Лебер ослепява млади мъже
Лора
Лора
Симеонова
lora@mail.bg
Млад, здрав мъж в силата си, губи зрение. Такава обикновено е клиничната картина на хередитарната оптична невропатия на Лебер, алармира неврологът от „Александровска” проф. Силвия Чернинкова. Заболяването е рядко – поразява 1 на 40-50 000 души. Това е причината често диагнозата да идва късно, което може да обрече пациентите на пълна слепота до живот. Има ли надежда за тези болни? Проф. Чернинкова разказва пред Clinica.bg.

Оптичната невропатия на Лебер е наследствена. „Тя се дължи на точкови мутации в митохондриалния геном, затова и майката предава заболяването. Мъжете боледуват 4-5 пъти по-често”, разкрива проф. Силвия Чернинкова. При това младите – най-често във възрастта между 15 и 30 години. Защо при дамите диагнозата се отключва по-рядко – учените имат различни хипотетични обяснения. Например това, че се намесват женските полови хормони и особеностите на метаболизма, които имат протективен ефект. 

ВИЗИТКА

Проф. Силвия Чернинкова завършва Медицински университет-София с отличие. Има две специалности – „Неврология” и „Офталмология”. Специализирала е в Германия и Великобритания. Автор е на над 250 публикации, част от които са публикувани в най-престижни научни списания в света. През 2008 г. й е връчена наградата „Проф. Константин Чилов” на МУ-София  - за високи постижения в медицината и преподавателската работа.

Три са най-честите мутации на митохондриалния геном, които отключват Синдрома на Лебер. Най-честата – и, за жалост, с най-тежък фенотип, е G11778A, уточнява проф. Чернинкова. Тя е характерна за европейците. И резултатът от нея е ако не абсолютна, то практическа слепота, не крие невроофталмогът. По-леки са пораженията при другите две най-разпространени мутации - T14484C и G3460A, при които с хода на времето е

възможно известно връщане на зрението

Освен мутациите, влияят и някои екзогенни фактори, уточнява проф. Чернинкова. Например – тютюнопушенето, недостигът на витамин В12 или приемането на имуносупресори и някои други медикаменти.

Как се проявява синдромът? Започва с картина на оптична невропатия – в началото драматично се засяга зрението на едното око – в рамките на часове или дни, обяснява проф. Чернинкова. След това – до около 2-3 месеца, е поразен и зрителният нерв на другото око. „Нарушава се и цветоусещането в червено-зеления спектър. Зеничните реакции на светлина са относително съхранени. В острия стадий се наблюдават специфични офталмоскопични изменения като хиперемия на папилата на зрителния нерв, оток на перипапиларния невро-фибрилерен слой на ретината, ретинални телеангиектазии и подчертана тортуозност на ретиналните съдове. След острата фаза в рамките на няколко седмици или месеци се формира

двустранна атрофия на зрителния нерв

обяснява клиничната картина проф. Чернинкова. „При малък процент пациенти са добавени и периферна невропатия, миопатни промени, нарушения в моториката и скелетни аномалии. Картина, която дори може да наподоби множествена склероза (МС). Но всъщност става дума за редкия „Лебер плюс (+) синдром”, обяснява разликите неврологът.

За жалост, диагнозата често се разпознава късно и трудно. Нерядко я бъркат именно с МС – защото при над 50% от болните с множествена склероза, има оптичен неврит. Магнитният резонанс (ЯМР) на главен мозък, който е добре да се прави и при съмнение за Лебер, също може понякога да подведе специалистите. „ЯМР в някои случаи показва лезии в бялото вещество”, не крие проф. Чернинкова, която е диагностицирала повечето болни със синдрома у нас. Има случаи, когато лекарите се заблуждават и, че невритът

е в следствие на злоупотреба с алкохол

– тъй като „жертвите” му обикновено са млади мъже. „Истинската верификация се прави с цялостно молекулярно генетично изследване на митохондриалния геном – за да не пропусне мутация”, категорична е проф. Чернинкова.

Има ли обаче шанс за тези болни? Доскоро мнозинството от тях са били обречени на доживотна инвалидизация и живот буквално „под лупа” – с телескопични очила. Сега обаче нов медикамент – аналог на коензим Q10, им дава надежда. Или поне на онези, при които синдромът се отключил наскоро – преди най-много 5 години. Лекарството е одобрено в Европейския съюз, а у нас все още текат клинични проучвания. „Това е антиоксидантен агент, който позволява да се „заобиколи” комплекс I на митохондриалната респираторна верига и помага да не се стига до дегенерация и смърт на ретинални ганглийни клетки. Но пациентът трябва да е в ранен стадий на болестта. Когато минат няколко години, с формирането на оптична атрофия, загинали аксони и ретинални ганглийни клетки, не се очаква ефект. Все пак, до този момент

нямаше никакво лечение – а сега има надежда

оптимист е проф. Чернинкова. И се надява, че медикаментът след време ще се реимбурсира – макар и частично – и у нас. За да спаси младите пациенти с Лебер от живот в тъмнина.


12 393 бебета за първите 3 месеца

12 393 бебета за първите 3 месеца

60 са починалите деца преди да навършат една година през същия период, показват данните на НЦОЗА

40% от българските онкопациенти се лекуват в чужбина

40% от българските онкопациенти се лекуват в чужбина

За да се прекрати това, е нужно да се промени онкологичната грижа в страната, смятат специалисти и депутати

Искаме по-малко ваксини за КОВИД

Искаме по-малко ваксини за КОВИД

Сега държавите са задължени да купуват количества, които не са им реално необходими, предупреждава МЗ в писмо до ЕК,
Безработните намалели с 22 %

Безработните намалели с 22 %

10.6% от хората без заетост у нас са с висше образование, показват данните на НСИ
Нямаме нужда от 11 центъра за инсулти

Нямаме нужда от 11 центъра за инсулти

Месец май минава под мотото на борбата с високото кръвно, което е и рисков фактор за инсулта. Докъде сме с профилактиката и лечението на това заболяване у нас, имаме ли нужда от 11 високотехнологични центъра за инсулти, ще успеят ли болниците да платят заплатите, предвидени в Анекса, попитахме проф. Силва Андонова.

Поне 10 болници ще съдят анекса

Поне 10 болници ще съдят анекса

Жалбите ще бъдат входирани до края на другата седмица, казаха от НСЧБ

Анексът официален от днес

Анексът официален от днес

Половин месец, след като бе подписан, документът с по-високите заплати бе публикуван и в „Държавен вестник"

България има нужда от 5 мозъчно-съдови центъра

България има нужда от 5 мозъчно-съдови центъра

Преди месец ЕС одобри финално Плана за развитие и устойчивост на България. В него се залагат над 700 млн. лв. за подобряване на здравната система. С не малка част от тези средства – близо 130 млн. лв., е предвидено да се изградят 10 центъра за интервенционално обучение и лечение на инсулти в страната. Удачно ли е това и доволни ли са медицинските специалисти от новите цени на КП в анекса, попитахме доц. Станимир Сираков. 

Отхвърлиха нулевото ДДС за лекарства

Отхвърлиха нулевото ДДС за лекарства

То бе предложено и за някои храни, ток, газ и парно в законопроект на "Възраждане"
Работим под 40% от обема ни преди 5 години

Работим под 40% от обема ни преди 5 години

Новият Анекс към НРД най-накрая бе подписан, но болниците вече искат да го обжалват в Съда. Добър или лош е той, какво ще се промени с него за редовите медици в клиниките и има ли мотив един лекар да работи в България, попитахме д-р Венцислав Бошнаков. 

1 2 3 4 5 ... 51 »
Банер
Банер
Преглед

На вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия"

СПРАВОЧНИК
Май 2022 Предишен Следващ