РЕДКИ БОЛЕСТИ

Синдромът на Лебер ослепява млади мъже

06-04-2017 08:11
Лора
Лора
Симеонова
lora@mail.bg
Синдромът на Лебер ослепява млади мъжеПонякога заболяването може да наподоби множествена склероза, предупреждава проф. Силвия Чернинкова
Млад, здрав мъж в силата си, губи зрение. Такава обикновено е клиничната картина на хередитарната оптична невропатия на Лебер, алармира неврологът от „Александровска” проф. Силвия Чернинкова. Заболяването е рядко – поразява 1 на 40-50 000 души. Това е причината често диагнозата да идва късно, което може да обрече пациентите на пълна слепота до живот. Има ли надежда за тези болни? Проф. Чернинкова разказва пред Clinica.bg.

Оптичната невропатия на Лебер е наследствена. „Тя се дължи на точкови мутации в митохондриалния геном, затова и майката предава заболяването. Мъжете боледуват 4-5 пъти по-често”, разкрива проф. Силвия Чернинкова. При това младите – най-често във възрастта между 15 и 30 години. Защо при дамите диагнозата се отключва по-рядко – учените имат различни хипотетични обяснения. Например това, че се намесват женските полови хормони и особеностите на метаболизма, които имат протективен ефект. 

ВИЗИТКА

Проф. Силвия Чернинкова завършва Медицински университет-София с отличие. Има две специалности – „Неврология” и „Офталмология”. Специализирала е в Германия и Великобритания. Автор е на над 250 публикации, част от които са публикувани в най-престижни научни списания в света. През 2008 г. й е връчена наградата „Проф. Константин Чилов” на МУ-София  - за високи постижения в медицината и преподавателската работа.

Три са най-честите мутации на митохондриалния геном, които отключват Синдрома на Лебер. Най-честата – и, за жалост, с най-тежък фенотип, е G11778A, уточнява проф. Чернинкова. Тя е характерна за европейците. И резултатът от нея е ако не абсолютна, то практическа слепота, не крие невроофталмогът. По-леки са пораженията при другите две най-разпространени мутации - T14484C и G3460A, при които с хода на времето е

възможно известно връщане на зрението

Освен мутациите, влияят и някои екзогенни фактори, уточнява проф. Чернинкова. Например – тютюнопушенето, недостигът на витамин В12 или приемането на имуносупресори и някои други медикаменти.

Как се проявява синдромът? Започва с картина на оптична невропатия – в началото драматично се засяга зрението на едното око – в рамките на часове или дни, обяснява проф. Чернинкова. След това – до около 2-3 месеца, е поразен и зрителният нерв на другото око. „Нарушава се и цветоусещането в червено-зеления спектър. Зеничните реакции на светлина са относително съхранени. В острия стадий се наблюдават специфични офталмоскопични изменения като хиперемия на папилата на зрителния нерв, оток на перипапиларния невро-фибрилерен слой на ретината, ретинални телеангиектазии и подчертана тортуозност на ретиналните съдове. След острата фаза в рамките на няколко седмици или месеци се формира

двустранна атрофия на зрителния нерв

обяснява клиничната картина проф. Чернинкова. „При малък процент пациенти са добавени и периферна невропатия, миопатни промени, нарушения в моториката и скелетни аномалии. Картина, която дори може да наподоби множествена склероза (МС). Но всъщност става дума за редкия „Лебер плюс (+) синдром”, обяснява разликите неврологът.

За жалост, диагнозата често се разпознава късно и трудно. Нерядко я бъркат именно с МС – защото при над 50% от болните с множествена склероза, има оптичен неврит. Магнитният резонанс (ЯМР) на главен мозък, който е добре да се прави и при съмнение за Лебер, също може понякога да подведе специалистите. „ЯМР в някои случаи показва лезии в бялото вещество”, не крие проф. Чернинкова, която е диагностицирала повечето болни със синдрома у нас. Има случаи, когато лекарите се заблуждават и, че невритът

е в следствие на злоупотреба с алкохол

– тъй като „жертвите” му обикновено са млади мъже. „Истинската верификация се прави с цялостно молекулярно генетично изследване на митохондриалния геном – за да не пропусне мутация”, категорична е проф. Чернинкова.

Има ли обаче шанс за тези болни? Доскоро мнозинството от тях са били обречени на доживотна инвалидизация и живот буквално „под лупа” – с телескопични очила. Сега обаче нов медикамент – аналог на коензим Q10, им дава надежда. Или поне на онези, при които синдромът се отключил наскоро – преди най-много 5 години. Лекарството е одобрено в Европейския съюз, а у нас все още текат клинични проучвания. „Това е антиоксидантен агент, който позволява да се „заобиколи” комплекс I на митохондриалната респираторна верига и помага да не се стига до дегенерация и смърт на ретинални ганглийни клетки. Но пациентът трябва да е в ранен стадий на болестта. Когато минат няколко години, с формирането на оптична атрофия, загинали аксони и ретинални ганглийни клетки, не се очаква ефект. Все пак, до този момент

нямаше никакво лечение – а сега има надежда

оптимист е проф. Чернинкова. И се надява, че медикаментът след време ще се реимбурсира – макар и частично – и у нас. За да спаси младите пациенти с Лебер от живот в тъмнина.



Проверка на пари за лечение на починало дете

Проверка на пари за лечение на починало дете

НЗОК сезира Медицински надзор за случая с Мария, която беше болна от левкемия
Делегация на СЗО у нас

Делегация на СЗО у нас

Целта е да се направи оценка на политиката при незаразните хронични заболявания
Намаляват лекари и сестри

Намаляват лекари и сестри

Увеличават се леглата в заведенията за болнична помощ, показват числата на националната статистика
Ананиев пoиска запазване на европарите за здраве

Ананиев пoиска запазване на европарите за здраве

Консултира се с държави-членки за здравния модел и подписа с еврокомисаря Витянис Андрюкайтис споразумение за общи търгове за ваксини
Тризнаци се родиха в „Св. София“

Тризнаци се родиха в „Св. София“

Майката е на 44 години, а бебетата са заченати инвитро, съобщиха от болницата
И фармацевтите се разединиха

И фармацевтите се разединиха

Здравната комисия прие на първо четене промени в Закона за съсловната организация, които не се харесват на всички
Проверка на договорите с НЗОК

Проверка на договорите с НЗОК

Прокуратурата нареди до два месеца да получи информация за откритите нарушения и предприетите мерки
Шест нови формуляра пусна НЗОК

Шест нови формуляра пусна НЗОК

Те са за кандидатстване за лечение в чужбина
НЗОК ще плаща медицинските изделия за деца

НЗОК ще плаща медицинските изделия за деца

Цените ще бъдат не по-високи от тези през предходните три години и ще се определят от комисия, назначена от управителя на НЗОК
700 млн. лв. за чист въздух

700 млн. лв. за чист въздух

С тях ще се борят с основните замърсители - битовото отопление и автомобилният транспорт, обявиха от МС
1 2 3 4 5 ... 25 »

Този месец на вашите въпроси отговарят специалистите от Болница "Тракия" в Стара Загора.

СПРАВОЧНИК
Юни 2019